专利名称：检测斑点状软骨异形综合征i型的基因芯片的制作方法
技术领域：
本发明涉及一种生物技术领域的基因芯片，更具体的，本发明是一种检测斑点状软骨异形综合征I型(CDPXl)的基因芯片。
背景技术：
斑点状软骨异形综合征I型(⑶PXl)是由于定位于Xp22. 3上的ARSE基因发生缺失或突变导致芳香基硫酸酯酶的缺乏、过氧化物酶体异常，从而引起软骨发育异常的先天性疾病。主要的临床表现为上下肢端对称性短小、特征性面容、神经发育迟缓、白内障、皮肤呈鱼鳞状改变等，人群中发病率为1/500000。斑点状软骨异形综合征I型属于X连锁隐形遗传。关键区定位于Xp22. 33，PABX 和DXS31之间约3Mb的区域中，主要是由于该区域ARSE基因的突变或缺失导致的。对携带突变或缺失的父母做产前诊断可早期发现患病的胎儿，临床诊断根据其大关节特征性X线表现不难做出，PCR技术可有效检出患者ARSE基因突变，FISH技术可有效检出患者的ARSE基因缺失。但目前尚无一种快速、低成本、大通量和自动化检测斑点状软骨异形综合征I型基因突变的方法。比较基因组杂交(CGH)芯片分析技术是一种突破性技术，能够支持研究人员通过微阵列准确研究与疾病有关的染色体的变化。比较基因组杂交(CGH)芯片分析的原理是在一张芯片上用两份标记不同荧光素的样品(检测样品和对照样品)同时进行杂交，从而快速而又直观地检测实验样品和对照样品之间基因组DNA的拷贝数量的差异。CGH应用于疾病遗传学的研究，可以提供一个全基因组的扫描图，提示样本DNA在整个染色体组的哪个特定位置存在扩增或缺失，那些发生扩增的区域，极有可能存在致病基因，而缺失区域即可能包含一些抑制基因。
发明内容
本发明的目的在于克服现有技术的不足，提供一种检测斑点状软骨异形综合征I型的基因芯片。本发明的诊断芯片操作步骤简单，检测特异性高，稳定性好，时间短，成本低。本发明是通过以下技术方案实现的，本发明涉及一种检测斑点状软骨异形综合征I型的基因芯片，包括片基以及固定在片基上的探针，其中探针为SEQ ID NO. 1-50所示的核苷酸序列。所述片基为载玻片、娃片、膜、高分子材料中的一种。本发明中，所述的探针编号及序列如表I所示，表I
权利要求
1.一种检测斑点状软骨异形综合征I型的基因芯片，其特征在于，包括片基和探针，所述的探针固定在片基上，所述的探针为SEQ ID NO. 1-50所示的核苷酸序列，
2.按权利要求I所述的检测斑点状软骨异形综合征I型的基因芯片，其特征在于，所述的片基选自载玻片、硅片、膜或高分子材料。
3.权利要求I的基因芯片在检测斑点状软骨异形综合征I型的基因突变中的用途。
全文摘要
本发明属基因芯片领域，涉及一种检测斑点状软骨异形综合征I型的基因芯片。本发明所述的基因芯片，包括片基和探针，所述的探针固定在片基上；其中，所述的探针为SEQ IDNO.1-50所示的核苷酸序列，所述的片基为载玻片、硅片、膜、高分子材料中的一种。本发明所述的基因芯片操作步骤简单、检测特异性高、稳定性好、时间短、成本低，可快速、低成本、大通量和自动化检测斑点状软骨异形综合征I型的基因突变。
文档编号C12Q1/68GK102888446SQ201110204158
公开日2013年1月23日 申请日期2011年7月20日 优先权日2011年7月20日
发明者李笑天, 贺林, 郭奇桑, 秦胜营, 龚小会, 吴茜 申请人:复旦大学附属妇产科医院