专利名称：一种用col11a1基因启动子多态性预测优秀冰雪运动员身高的分子生物学方法
技术领域：
本发明涉及一种预测优秀冰雪运动员身高的分子生物学方法。适合于优秀冰雪运动员在基因水平上的早期选材，属于体育科学与分子生物学交叉的学科领域。
背景技术：
随着现代竞技运动训练的迅速发展和科学化进程，运动员的身体形态特征对运动成绩的影响也越来越受到重视。虽然运动员具备理想的身体形态条件不是发挥其竞技潜力、提高运动成绩的唯一前提，但它却是运动员接受竞技体育训练的一个起点。身体形态特征作为预测人体最大运动潜力的重要因素之一，其作用在竞技运动训练中不可低估。身体形态与运动员的生理机能、身体素质、心理能力、技战术水平等方面综合考虑，能较准确而全面的判断运动员的运动潜力。优秀的身体形态条件可以为运动员发挥运动潜力，提高运动成绩提供良好的物质基础。经过科学的测量与评价，挑选在身体形态方面具有先天性优势的运动员，则意味着其参加竞技训练的起点高，竞技能力具有较大的发展潜力。因此，身体形态在运动员科学选材过程中有十分重要的意义和作用。冰雪项目后备人才的身体形态特征研究，直接关系到冰雪项目后备人才的培养与冰雪运动项目的可持续发展。冰雪运动员身体形态是运动员接受运动训练的一个重要参考基础。身体形态特征作为预测人体最大运动潜力的重要因素之一，其作用在竞技运动训练中不可低估，尤其是在冰雪运动 员初级选材过程中，运动员身体形态特征具有十分重要的地位。近年来，生命科学尤其是分子生物学与分子遗传学及人体运动科学取得了突破性发展，自然地也渗透到了运动员选材领域。从遗传学角度来分析人体运动能力，从分子水平上探讨其发展和变化规律引起广大遗传学家、教练员和选材工作者的关注。COLlIAl基因位于染色体1ρ21区域，基因全长232kb，含有68个外显子，编码XI型胶原α 亚基。XI型胶原蛋白主要存在于软骨细胞外基质中，对软骨胶原纤维的组装起作用。C0L11A1基因突变可导致Marshall综合征、II型Stickler综合征等疾病，这两类疾病通常伴有明显的身高发育异常，目前致病机制还不明确，可能与胶原纤维错误组装有关。rs6692914位于C0L11A1基因启动子区域，该区域变异可能干扰转录蛋白结合，进而影响mRNA的表达。C0L11A1基因的功能以及遗传学的证据显示，该基因是影响人身高发育的易感基因。研究表明rs6692914AA基因型个体身高显著高于AG基因型个体，AG基因型个体较GG基因型携带者高。每增加一个等位基因A分别可造成身高的总体Z值增加0.07，相当于0.54cm。因此，可以利用Illumina610-Quad芯片对待测个体C0L11A1基因启动子区域rs6692914进行SNP分型，根据得到的基因型信息来预测优秀冰雪运动员的身高
发明内容
本发明从分子生物学水平上预测了优秀冰雪运动员的最适身高，通过与身高密切相关的C0L11A1基因的多态性研究来比较和预测与身高的联系。方法简单，易操作。
具体实施例方式(I)外周血DNA的提取抽取个体肘静脉血3 5ml置于EDTA-Na2抗凝管中，_80°C保存备用。采用QIAampDNA Blood MidiKit(Qiagen公司，德国)试剂盒，按说明书操作提取研究对象全基因组DNA。用Nanodrop全波长分光光度计(ND-1000，USA)测定DNA浓度并标准化至50ng/y I。(2)基因型检测用Illumina610-Quad芯片进行C0L11A1基因启动子区域rs6692914SNP基因型检测。方法如下:①取200ng全基因组DNA样本，经全基因组扩增、片段化、沉淀、重悬；②将变性的样本置于Illumina610-Quad BeadChip中杂交，单碱基延伸并染色；③用Illuminaiscan扫描仪检测突光强度；④样本的突光强度值导入IlluminaBead-Studio3.2软件，荧光信号转变成SNP的基因型信号；⑤确定待测个体的基因型。(3)优秀冰雪运动员身高预测通过测序，得到该基因的rs6692914 位点 SNPs:ATTTCAAACTTGTCACCTGACCCCAC[C/T] TCTTGAGATACAATTCTTAAAATAT，若此位点的突变的等位基因是CC，则为GG型；此位点的突变的等位基因是TT，则为AA型；此位点的突变的等位基因是C或T，则为AG型；所以根据得到的基因型信息来预测优秀冰雪运动 员的身高(AA > AG > GG)。
权利要求
1.一种预测优秀冰雪运动员的身高的分子生物学方法。
2.依据权利要求1所述的方法，其特征在于通过采集优秀冰雪运动员的外周血、DNA提取、SNPs基因分型C0L11A1基因启动子rs6692914多态性位点，作为优秀冰雪运动员的身高预测分子 标记。
全文摘要
本发明公开了一种预测优秀冰雪运动员身高的分子生物学方法。本发明通过采集优秀冰雪运动员和普通人外周血、DNA提取、基因分型、身高标准化转换、统计学分析来检测COL11A1基因启动子遗传多态性，通过COL11A1基因启动子rs6692914多态性位点来预测优秀冰雪运动员的身高。本发明为建立该项目运动员潜能的早期预测、评定、选材和育材的科学体系打下坚实的理论和技术基础，提升选材的成功率，突破一次性选材的理论和技术难关。
文档编号C12Q1/68GK103160589SQ20131011347
公开日2013年6月19日 申请日期2013年4月3日 优先权日2013年4月3日
发明者阚军常, 汪宇峰, 李嘉, 孙博, 孙玉娇, 关伟军 申请人:哈尔滨体育学院