基因突变解读的方法及其装置、电子设备和可读存储介质与流程

本申请涉及生物学信息解读领域，特别涉及一种基因突变解读的方法及其装置、电子设备和可读存储介质。

背景技术：

1、目前对基因突变进行解读前，需要人工进行信息收集形成结构化数据库，并在后期信息更新时同样需要人工维护，解读耗费时间长、成本高。

2、另外，目前技术产生均为静态pdf报告，所导致的展示信息不直观不利于理解，在查阅获取更多相关信息时，查阅人查阅所花费的时间长，且需要查阅人具有一定的知识背景。例如，在医生需要进一步了解报告中的某一些信息的详细内容时，需要自己去检索，需要医生具有相关数据库的知识，才能获取到完整的信息。

技术实现思路

1、有鉴于此，本发明旨在至少在一定程度上解决相关技术中的问题之一。为此，本申请的目的在于提供一种基因突变解读的方法及其装置、电子设备和可读存储介质。

2、本申请实施方式提供一种基因突变解读的方法。所述方法包括：获取预设类型的基因突变信息文件；将所述基因突变信息文件输入计算分析管道进行信息解读得到解读结果；将所述解读结果输入可视化管道生成自动化交互式网页解读系统和解读报告。

3、在某些实施方式中，所述将所述基因突变信息文件输入计算分析管道进行信息解读得到解读结果，包括：利用第一应用程序接口进行基因突变频率注释；利用第二应用程序接口获取特定基因突变的临床证据等级和临床注释信息；利用第三应用程序接口获取所述特定基因突变相关的用药指导；利用第四应用程序接口获取所述特定突变基因的功能信息和所述用药指导对应的药物摘要和药效信息；根据所述基因突变频率注释、所述临床证据及临床注释信息、所述用药指导、所述特定突变基因的功能信息和所述用药指导对应的药物摘要和药效信息生成所述解读结果。

4、在某些实施方式中，所述第一应用程序接口为cbioportal提供的查询接口，所述利用第一应用程序接口进行基因突变频率注释，包括：将所述基因突变信息文件和癌症类型输入到所述第一应用程序接口对应的r语言编写程序；利用所述第一应用程序接口，使用所述第一应用程序接口对应的r语言编写程序，对所述基因突变信息文件进行基因突变频率注释。

5、在某些实施方式中，所述第二应用程序接口为civic提供的查询接口，所述利用第二应用程序接口获取特定基因突变的临床证据等级和临床注释信息，包括：将所述基因突变信息文件和癌症类型输入到所述第二应用程序接口对应的python语言编写程序；利用所述第二应用程序接口，使用所述第二应用程序接口对应的python语言编写程序，获取所述临床证据等级和所述临床注释信息。

6、在某些实施方式中，所述第三应用程序接口为dgidb提供的查询接口，所述利用第三应用程序接口获取所述特定基因突变相关的用药指导，包括：将基因名、药物指标、药物类型和信任等级输入到所述第三应用程序接口对应的python语言编写程序；利用所述第三应用程序接口，使用所述第三应用程序接口对应的python语言编写程序，获取所述用药指导。

7、在某些实施方式中，所述第四应用程序接口为ncbi提供的esummary接口和drugbank提供的查询接口，所述利用第四应用程序接口获取所述特定突变基因的功能信息和所述用药指导对应的药物摘要和药效信息，包括：将基因名和药物名输入到所述第四应用程序接口对应的r语言编写程序；利用所述esummary接口，使用所述第四应用程序接口对应的r语言编写程序，获取所述特定突变基因的功能信息；利用drugbank提供的查询接口，使用所述第四应用程序接口对应的r语言编写程序，获取所述用药指导对应的药物摘要和所述药效信息。

8、在某些实施方式中，所述将所述解读结果输入可视化管道生成自动化交互式网页解读系统和解读报告包括：在所述自动化交互式网页解读系统的基本信息展示模块展示病人的基本信息；在所述自动化交互式网页解读系统的变异信息展示模块展示基因变异情况；在所述自动化交互式网页解读系统的动态互作网络展示模块展示基因-药物关联情况；在所述自动化交互式网页解读系统的基因和药物信息展示模块按变异类型分类展示基因功能信息，按药物类型分类展示药物及药效信息；在所述自动化交互式网页解读系统的报告下载模块生成解读报告；和/或在所述自动化交互式网页解读系统的内容扩展模块设置内容扩展栏。

9、本申请还提供一种基因突变解读的装置。所述装置包括获取模块、解读模块和输出模块。所述获取模块用于获取预设类型的基因突变信息文件；所述解读模块用于将所述基因突变信息文件输入计算分析管道进行信息解读得到解读结果；所述输出模块用于将所述解读结果输入可视化管道生成自动化交互式网页解读系统和解读报告。

10、本申请还提供一种电子设备。所述电子设备包括处理器和存储器，所述存储器存储有计算机程序，当所述计算机程序被所述处理器执行时，实现上述实施方式中任一项所述的方法。

11、本申请还提供一种包含有计算机程序的非易失性计算机可读存储介质。当所述计算机程序被一个或多个处理器执行时，实现上述实施方式中任一项所述的方法。

12、本申请的基因突变解读的方法及其装置、电子设备和可读存储介质通过编程语言整合多类工具，实现基因突变解读的全自动化，不需要人工提前进行片段化信息收集、资源整合和后期数据库定时维护，通过搭建可交互式网页解读系统，使解读结果的展现方式相比静态报告更加直观，有利于查阅人理解，具有良好的内容扩展性。

13、本申请的附加方面和优点将在下面的描述中部分给出，部分将从下面的描述中变得明显，或通过本申请的实践了解到。

技术特征：

1.一种基因突变解读的方法，其特征在于，包括：

2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述将所述基因突变信息文件输入计算分析管道进行信息解读得到解读结果，包括：

3.根据权利要求2所述的方法，其特征在于，所述第一应用程序接口为cbioportal提供的查询接口，所述利用第一应用程序接口进行基因突变频率注释，包括：

4.根据权利要求2所述的方法，其特征在于，所述第二应用程序接口为civic提供的查询接口，所述利用第二应用程序接口获取特定基因突变的临床证据等级和临床注释信息，包括：

5.根据权利要求2所述的方法，其特征在于，所述第三应用程序接口为dgidb提供的查询接口，所述利用第三应用程序接口获取所述特定基因突变相关的用药指导，包括：

6.根据权利要求2所述的方法，其特征在于，所述第四应用程序接口为ncbi提供的esummary接口和drugbank提供的查询接口，所述利用第四应用程序接口获取所述特定突变基因的功能信息和所述用药指导对应的药物摘要和药效信息，包括：

7.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述将所述解读结果输入可视化管道生成自动化交互式网页解读系统和解读报告包括：

8.一种基因突变解读的装置，其特征在于，包括：

9.一种电子设备，其特征在于，包括处理器和存储器，所述存储器存储有计算机程序，当所述计算机程序被所述处理器执行时，实现权利要求1至7中任一项所述的方法。

10.一种包含有计算机程序的非易失性计算机可读存储介质，其特征在于，当所述计算机程序被一个或多个处理器执行时，实现权利要求1至7中任一项所述的方法。

技术总结
本申请公开了一种基因突变解读的方法。该方法包括：获取预设类型的基因突变信息文件；将基因突变信息文件输入计算分析管道进行信息解读得到解读结果；将解读结果输入可视化管道生成自动化交互式网页解读系统和解读报告。本申请的基因突变解读的方法通过编程语言整合多类工具，实现基因突变解读的全自动化，不需要人工提前进行片段化信息收集、资源整合和后期数据库定时维护，通过搭建可交互式网页解读系统，使解读结果的展现方式相比静态报告更加直观，有利于查阅人理解，具有良好的内容扩展性。本申请还公开了一种基因突变解读的装置、电子设备和可读存储介质。

技术研发人员：宋阳
受保护的技术使用者：京东方科技集团股份有限公司
技术研发日：
技术公布日：2024/1/11