基因检测报告自动化处理方法、装置、设备及存储介质与流程

本发明涉及基因检测报告，尤其涉及一种基因检测报告自动化处理方法、装置、设备及存储介质。

背景技术：

1、肿瘤本身就是一种基因病，肿瘤细胞的基因在不断的发生突变。基因突变的变异形式有：snv(单核苷酸变异)，indel(小片段插入缺失)，cnv(拷贝数变异)，fusion(基因融合或结构变异)。不同的基因，不同的基因变异形式，以及不同的变异位点可能对应着一种或多种靶向药物。各级临床分子检测实验室通过各种基因检测手段或方法检测出具体基因检测位点后，遗传咨询师需要根据疾病肿瘤，基因，基因变异形式，基因变异位点找到最适合的靶向药物生成基因检测报告。目前根据基因检测结果找到最适合的靶向药物存在基因变异形式多样，变异位点多，匹配药物困难，在做出诊断时过度依赖遗传咨询师的经验和知识储备，容易导致诊断结果可能不准确。

2、上述内容仅用于辅助理解本发明的技术方案，并不代表承认上述内容是现有技术。

技术实现思路

1、本发明的主要目的在于提供一种基因检测报告自动化处理方法、装置、设备及存储介质，旨在解决现有技术在生成基因检测报告过度依赖相关人员的经验，导致诊断难，诊断结果可能不准确的技术问题。

2、为实现上述目的，本发明提供了一种基因检测报告自动化处理方法，所述方法包括以下步骤：

3、根据临床肿瘤信息构建疾病肿瘤树；

4、根据临床基因信息构建基因树规则；

5、根据所述疾病肿瘤树与所述基因树规则构建基因树靶向注释；

6、根据所述基因树规则与临床用药经验构建体细胞变异靶向用药知识库；

7、获取患者的提取肿瘤信息与基因信息，根据所述肿瘤信息与所述基因信息得到对应的靶向注释条目；

8、根据所述靶向注释条目匹配靶向药物信息，生成基因检测报告。

9、可选地，所述根据所述肿瘤信息与所述基因信息得到对应的靶向注释条目，包括：

10、根据所述肿瘤信息确定对应的疾病肿瘤树；

11、根据所述基因信息确定对应的基因树规则；

12、将所述肿瘤信息在所述疾病肿瘤树中的父节点或所述基因信息在所述基因树规则中的父节点进行查找，直至查找到包含对应所述肿瘤信息与所述基因信息的靶向注释条目，将所查找到的靶向注释条目作为所述肿瘤信息与所述基因信息得到对应的靶向注释条目。

13、可选地，所述根据临床肿瘤信息构建疾病肿瘤树，包括：

14、确定所述临床肿瘤信息中的肿瘤分类关系，并创建肿瘤树根节点；

15、根据所述肿瘤分类关系确定所述肿瘤的肿瘤分类级别，所述肿瘤分类级别包括当前肿瘤的上一级分类与下一级分类；

16、将所述临床肿瘤信息从所述根节点开始按照所述分类级别排序，构建所述疾病肿瘤树。

17、可选地，所述根据临床基因信息构建基因树规则，包括：

18、确定所述临床基因信息中的基因属性，并创建基因树根节点；

19、根据预设规则策略对所述基因属性进行分类，确定基因分类级别，所述基因分类级别包括当前基因属性的上一级分类与下一级分类；

20、将所述临床基因信息从所述根节点开始按照所述基因分类级别排序，构建所述基因树规则。

21、可选地，所述根据临床基因信息构建基因树规则之后，还包括：

22、获取创建的基因树规则的规则节点，将所述规则节点中的父节点与已创建的若干条基因树规则条目匹配；

23、在匹配成功时，筛选出匹配成功的基因树规则条目，并将所述父节点的子节点与所述筛选出匹配成功的基因树规则条目匹配，直至最后一个节点匹配成功，将所述创建的基因树规则添加到所述基因树规则中。

24、可选地，所述根据所述疾病肿瘤树与所述基因树规则构建基因树靶向注释，包括：

25、获取所述疾病肿瘤树中的节点与若干条所述基因树规则；

26、为获取到的疾病肿瘤树的节点与所述若干条基因树规则添加靶向注释注释，所述靶向注释包括靶向药物名称，临床类型，临床意义，证据等级，批准信息详情、指南共识详情、临床试验、药物提示、评论与备注。

27、可选地，所述根据所述基因树规则与临床用药经验构建体细胞变异靶向用药知识库，包括：

28、根据临床基因变异数据确定对应的基因树规则条目；

29、根据所述临床基因变异数据确定对应的用药信息；

30、将所述基因树规则条目与所述用药信息绑定，构建体细胞变异靶向用药知识库。

31、此外，为实现上述目的，本发明还提出一种基因检测报告自动化处理装置，所述基因检测报告自动化处理装置包括：

32、疾病肿瘤树构建模块，用于根据临床肿瘤信息构建疾病肿瘤树；

33、基因树规则构建模块，用于根据临床基因信息构建基因树规则；

34、基因树靶向注释构建模块，用于根据所述疾病肿瘤树与所述基因树规则构建基因树靶向注释；

35、体细胞变异靶向用药知识库构建模块，用于根据所述基因树规则与临床用药经验构建体细胞变异靶向用药知识库；

36、靶向注释条目匹配模块，用于获取患者的提取肿瘤信息与基因信息，根据所述肿瘤信息与所述基因信息得到对应的靶向注释条目；

37、基因检测报告生成模块，用于根据所述靶向注释条目匹配靶向药物信息，生成基因检测报告。

38、此外，为实现上述目的，本发明还提出一种基因检测报告自动化处理设备，所述基因检测报告自动化处理设备包括：存储器、处理器及存储在所述存储器上并可在所述处理器上运行的基因检测报告自动化处理程序，所述基因检测报告自动化处理程序配置为实现如上文所述的基因检测报告自动化处理方法的步骤。

39、此外，为实现上述目的，本发明还提出一种存储介质，所述存储介质上存储有基因检测报告自动化处理程序，所述基因检测报告自动化处理程序被处理器执行时实现如上文所述的基因检测报告自动化处理方法的步骤。

40、本发明通过根据临床肿瘤信息构建疾病肿瘤树；根据临床基因信息构建基因树规则；根据所述疾病肿瘤树与所述基因树规则构建基因树靶向注释；根据所述基因树规则与临床用药经验构建体细胞变异靶向用药知识库；获取患者的提取肿瘤信息与基因信息，根据所述肿瘤信息与所述基因信息得到对应的靶向注释条目；根据所述靶向注释条目匹配靶向药物信息，生成基因检测报告，通过将肿瘤信息与基因变异信息构建树进行存储，使得在检测的时候能够直接从对应的树节点上获取到相对应的用药信息与注释信息，能够生成全面的基因检测报告，向对于现有技术中主要根据遗传咨询师的经验与知识储备，本发明能够保证诊断结果的准确性，同时也能提高基因检测的效率。

技术特征：

1.一种基因检测报告自动化处理方法，其特征在于，所述基因检测报告自动化处理系统方法，包括：

2.如权利要求1所述的方法，其特征在于，所述根据所述肿瘤信息与所述基因信息得到对应的靶向注释条目，包括：

3.如权利要求1所述的方法，其特征在于，所述根据临床肿瘤信息构建疾病肿瘤树，包括：

4.如权利要求1所述的方法，其特征在于，所述根据临床基因信息构建基因树规则，包括：

5.如权利要求1所述的方法，其特征在于，所述根据临床基因信息构建基因树规则之后，还包括：

6.如权利要求1所述的方法，其特征在于，所述根据所述疾病肿瘤树与所述基因树规则构建基因树靶向注释，包括：

7.如权利要求1所述的方法，其特征在于，所述根据所述基因树规则与临床用药经验构建体细胞变异靶向用药知识库，包括：

8.一种基因检测报告自动化处理装置，其特征在于，所述基因检测报告自动化处理装置包括：

9.一种基因检测报告自动化处理设备，其特征在于，所述设备包括：存储器、处理器及存储在所述存储器上并可在所述处理器上运行的基因检测报告自动化处理程序，所述基因检测报告自动化处理程序配置为实现如权利要求1至7中任一项所述的基因检测报告自动化处理方法的步骤。

10.一种存储介质，其特征在于，所述存储介质上存储有基因检测报告自动化处理程序，所述基因检测报告自动化处理程序被处理器执行时实现如权利要求1至7任一项所述的基因检测报告自动化处理方法的步骤。

技术总结
本发明属于基因检测报告技术领域，公开了一种基因检测报告自动化处理方法、装置、设备及存储介质。本发明通过根据临床肿瘤信息构建疾病肿瘤树；根据临床基因信息构建基因树规则；根据所述疾病肿瘤树与所述基因树规则构建基因树靶向注释；根据所述基因树规则与临床用药经验构建体细胞变异靶向用药知识库；获取患者的提取肿瘤信息与基因信息，根据所述肿瘤信息与所述基因信息得到对应的靶向注释条目；根据所述靶向注释条目匹配靶向药物信息，生成基因检测报告，通过将肿瘤信息与基因变异信息构建树进行存储，使得在检测的时候能够直接从对应的树节点上获取到相对应的用药信息与注释信息，能够生成全面的基因检测报告。

技术研发人员：许明炎,黄探霄,李洪,锁培苏,陈实富
受保护的技术使用者：深圳市海普洛斯医疗系统科技有限公司
技术研发日：
技术公布日：2024/1/13