面向ACMG的多源异构人类基因变异数据管理与注释方法及装置

本申请涉及基因变异数据管理以及注释领域，具体而言，涉及一种面向acmg的多源异构人类基因变异数据管理与注释方法及装置。

背景技术：

1、随着高通量测序技术快速发展，出现了对基因分型、单基因、基因panel、外显子组、基因组、转录组和表观遗传学检测的各种技术，伴随着技术多样性发展和测序数据的指数型增加，在基因变异致病性解读方面的研究面临着挑战。美国医学遗传学与基因组学学会(the american college of medical genetics and genomics,acmg)，在2013年成立了工作组对序列变异解读制定指南和标准，工作组成员包括来自acmg、分子病理协会(theassociation for molecular pathology,amp)和美国病理学家协会(the college ofamerican pathologists,cap)的各方代表。

2、目前，acmg基因变异致病性解读标准和指南被广泛认为是识别致病变异的最佳流程，然而acmg推荐的大多数注释数据资源和变异致病性预测得分遍布整个互联网获取对应的数据十分繁琐，而且部分注释数据必须使用命令行工具才能获取，这使得大部分没有受过生物信息技能训练的临床医生和遗传咨询师难以高效地解读变异的功能和致病性。目前，由于注释数据获取困难，大部分临床医生和遗传咨询师变异的解读缺乏全面且针对性的处理和注释。

3、与已有的数据注释软件annovar、vep和snpeff相比较。

4、1)已有的数据注释工具和产品并没有面向acmg进行专门的优化和改进；

5、2)已有注释软件没有全面收录acmg所需注释；

6、3)acmg的指南和共识中涉及了大量的参考数据库和工具集，并且指南和共识每年都有新的调整和完善，已有的数据注释工具和产品，不能快速灵活高效的增加、删除，以及修改数据库和工具集；

7、4)已有的工具和产品缺少简单易用的图形化注释数据管理界面，并且不能对原始的注释数据进行二次修改和完善；

8、5)已有工具注释结果解读需要专业的生物信息学技能。

9、为了弥补这一缺陷，目前迫切需要一个面向acmg的、数据全面的交互式在线数据库，为临床医生和遗传咨询师提供易用而高效临床辅助支撑。

技术实现思路

1、本申请的主要目的在于提供一种面向acmg的多源异构人类基因变异数据管理与注释方法及装置，解决目前数据不够全面而且无法为临床医生提供易用高效临床辅助的问题。

2、为了实现上述目的，本申请的第一方面，提出了一种面向acmg的多源异构人类基因变异数据管理与注释方法，包括以下步骤：

3、步骤s1、对acmg致病变异评级相关的多源异构数据的存储方式以及格式进行统一转换形成数据库；

4、步骤s2、在数据库中添加配置项表，将数据源的每个字段在页面展示的信息进行配置且存入该配置项表的对应的列中，在前端页面显示时，调取该配置项表，进行动态显示；

5、步骤s3、根据acmg指南将注释信息分为变异水平和基因水平两个类型，将配置后的数据库中的数据按照上述两个类型进行归类整合，并将整合后的每列数据通过编程控制显示；

6、步骤s4、通过创建配置表，根据注释需求，为疾病基因变异数据集添加数据源。

7、进一步改进的是，步骤s1中，通过制定统一接口，将所述多源异构数据转化为二维数据库表或者以tab键分割的纯文本数据。

8、进一步改进的是，步骤s1中，格式包括不同参考基因组版本的数据、染色体编号的命名。

9、进一步改进的是，步骤s2中，字段在页面展示的信息包括数据类型、列名、是否显示、显示宽度、以及排序。

10、进一步改进的是，步骤s2还包括在数据库中添加数据源列二次编辑信息配置表，通过配置数据源的每个列的配置信息，在前端页面加载时进行渲染。

11、进一步改进的是，步骤s3中，所述编程控制显示包括在数据库中添加数据源列二次编辑信息配置表，数据源的每个列都匹配对应的配置信息，通过配置该列的配置信息，在前端页面加载时调用javascript脚本，通过设定阈值控制显示不同阈值范围对应的有害性评级。

12、为了实现上述目的，本申请的第二方面，提出了一种面向acmg的多源异构人类基因变异数据管理与注释装置，包括：

13、多源异构数据管理模块，对acmg致病变异评级相关的多源异构数据的存储方式以及格式进行统一转换形成数据库；

14、数据源字段管理与配置模块，在数据库中添加配置项表，将数据源的每个字段在页面展示的信息进行配置且存入该配置项表的对应的列中，在前端页面显示时，调取该配置项表，进行动态显示；

15、变异水平与基因水平数据注释配置模块，根据acmg指南将注释信息分为变异水平和基因水平两个类型，将配置后的数据库中的数据按照上述两个类型进行归类整合，并将整合后的每列数据通过编程控制显示；

16、配置注释数据模块，通过创建配置表，根据注释需求，为疾病基因变异数据集添加数据源。

17、进一步改进的是，所述变异水平与基因水平数据注释配置模块还包括个性化显示单元，所述个性化显示单元通过在数据库中添加数据源列二次编辑信息配置表，通过配置数据源的每个列的配置信息，在前端页面加载时进行渲染。

18、为了实现上述目的，本申请的第三方面，提出了一种计算机可读存储介质，所述计算机可读存储介质存储有计算机指令，所述计算机指令用于使所述计算机执行上述的面向acmg的多源异构人类基因变异数据管理与注释方法。

19、为了实现上述目的，本申请的第三方面，提出了一种电子设备，包括：至少一个处理器；以及与所述至少一个处理器通信连接的存储器；其中，所述存储器存储有可被所述至少一个处理器执行的计算机程序，所述计算机程序被所述至少一个处理器执行，以使所述至少一个处理器执行上述的面向acmg的多源异构人类基因变异数据管理与注释方法。

20、本申请的实施例提供的技术方案可以包括以下有益效果：本方法包括多源异构数据管理，能够管理多源异构数据；数据源字段管理与配置，可以对数据原始信息进行二次加工调整；变异水平与基因水平数据注释配置，灵活整合多个数据源信息，组成新的注释信息；针对不同注释需求，配置不同注释数据，任意配置多种注释组合，可以为每种组合配置不同分类的注释信息；不仅数据全面，而且为临床医生和遗传咨询师提供易用而高效临床辅助支撑。

技术特征：

1.一种面向acmg的多源异构人类基因变异数据管理与注释方法，其特征在于，包括以下步骤：

2.根据权利要求1所述的面向acmg的多源异构人类基因变异数据管理与注释方法，其特征在于，步骤s1中，通过制定统一接口，将所述多源异构数据转化为二维数据库表或者以tab键分割的纯文本数据。

3.根据权利要求1所述的面向acmg的多源异构人类基因变异数据管理与注释方法，其特征在于，步骤s1中，格式包括不同参考基因组版本的数据、染色体编号的命名。

4.根据权利要求3所述的面向acmg的多源异构人类基因变异数据管理与注释方法，其特征在于，步骤s2中，字段在页面展示的信息包括数据类型、列名、是否显示、显示宽度、以及排序。

5.根据权利要求1所述的面向acmg的多源异构人类基因变异数据管理与注释方法，其特征在于，步骤s2还包括在数据库中添加数据源列二次编辑信息配置表，通过配置数据源的每个列的配置信息，在前端页面加载时进行渲染。

6.根据权利要求1所述的面向acmg的多源异构人类基因变异数据管理与注释方法，其特征在于，步骤s3中，所述编程控制显示包括在数据库中添加数据源列二次编辑信息配置表，数据源的每个列都匹配对应的配置信息，通过配置该列的配置信息，在前端页面加载时调用javascript脚本，通过设定阈值控制显示不同阈值范围对应的有害性评级。

7.一种面向acmg的多源异构人类基因变异数据管理与注释装置，其特征在于，包括：

8.根据权利要求7所述的面向acmg的多源异构人类基因变异数据管理与注释装置，其特征在于，所述变异水平与基因水平数据注释配置模块还包括个性化显示单元，所述个性化显示单元通过在数据库中添加数据源列二次编辑信息配置表，通过配置数据源的每个列的配置信息，在前端页面加载时进行渲染。

9.一种计算机可读存储介质，其特征在于，所述计算机可读存储介质存储有计算机指令，所述计算机指令用于使所述计算机执行权利要求1-6任意一项所述的面向acmg的多源异构人类基因变异数据管理与注释方法。

10.一种电子设备，其特征在于，包括：至少一个处理器；以及与所述至少一个处理器通信连接的存储器；其中，所述存储器存储有可被所述至少一个处理器执行的计算机程序，所述计算机程序被所述至少一个处理器执行，以使所述至少一个处理器执行权利要求1-6任意一项所述的面向acmg的多源异构人类基因变异数据管理与注释方法。

技术总结
本申请公开了一种面向ACMG的多源异构人类基因变异数据管理与注释方法及装置。该方法包括：对ACMG致病变异评级相关的多源异构数据的存储方式以及格式进行统一转换形成数据库；在数据库中添加配置项表，将数据源的每个字段在页面展示的信息进行配置且存入该配置项表的对应的列中，在前端页面显示时，调取该配置项表，进行动态显示；根据ACMG指南将注释信息分为变异水平和基因水平两个类型，将配置后的数据库中的数据按照上述两个类型进行归类整合，并将整合后的每列数据通过编程控制显示；通过创建配置表，根据注释需求，为疾病基因变异数据集添加数据源。

技术研发人员：赵贵虎,李津臣,王峥,李滨
受保护的技术使用者：中南大学湘雅医院
技术研发日：
技术公布日：2024/1/5