遗传变异位点的危害性排序方法及装置与流程

本发明涉及基因检测，尤其涉及一种遗传变异位点的危害性排序方法及装置。

背景技术：

1、基因上的位点会发生突变，突变具有一定程度的危害性。一代测序检测的突变较少，因此危害性解读的工作量少，但是无法进行更全面的基因覆盖。二代测序一次可以检测成千上万的基因，但是突变较多，导致变异危害性解读工作量呈指数级增长，大大增加了医疗成本和负担。在相关技术中，对基于突变危害对位点进行排序，可以使相关人员了解位点突变的危害性，目前，通常采用第二代dna测序技术对位点进行平行测序，在进行平行测序的过程中，大量的位点会产生突变，无法判断位点突变的危害程度，因此无法基于突变的危害性对位点进行排序。

2、通过遗传变异位点的危害性排序，可以使得用户和患者可以更加快速和有效地关注到位点排序在上游的变异，提高医疗工作人员的工作效率，减少医疗资源的浪费。因此，如何确定位点突变的危害评分，并基于危害评分对位点进行排序已成为亟待解决的技术问题。

技术实现思路

1、本发明提供一种遗传变异位点的危害性排序方法及装置，用以解决现有技术中无法确定位点突变的危害评分，并基于危害评分对位点进行排序的技术问题。

2、第一方面，本发明提供一种遗传变异位点的危害性排序方法，包括：

3、获取所述目标对象的目标hpo表型集合和多个位点各自对应的突变位点信息；所述多个位点包括所述目标对象的各基因上的位点；

4、针对各位点，基于所述目标hpo表型集合，确定所述位点的表型匹配评分；基于所述位点对应的突变位点信息，确定所述位点的生物学影响评分和遗传影响评分；基于所述生物学影响评分、遗传影响评分和表型匹配评分，确定所述位点的突变危害评分；

5、基于所述突变危害评分，对所述多个位点进行排序，得到位点序列；

6、根据所述位点序列生成变异知识库，并将机器学习到的目标突变危害评分和该位点的突变危害评分进行比较，更新变异知识库中的该位点评分值。

7、第二方面，本发明还提供一种遗传变异位点的危害性排序装置，其特征在于，包括：

8、获取模块，用于获取所述目标对象的目标hpo表型集合和多个位点各自对应的突变位点信息；所述多个位点包括所述目标对象的各基因上的位点；

9、确定模块，用于针对各位点，基于所述目标hpo表型集合，确定所述位点的表型匹配评分；基于所述位点对应的突变位点信息，确定所述位点的生物学影响评分和遗传影响评分；基于所述生物学影响评分、遗传影响评分和表型匹配评分，确定所述位点的突变危害评分；

10、排序模块，用于基于所述突变危害评分，对所述多个位点进行排序，得到位点序列。

11、更新模块，用于根据所述位点序列生成变异知识库，并将机器学习到的目标突变危害评分和该位点的突变危害评分进行比较，更新变异知识库中的该位点评分值。

12、第三方面，本发明还提供一种电子设备，包括存储器、处理器及存储在存储器上并可在处理器上运行的计算机程序，所述处理器执行所述程序时实现如上述第一方面所述遗传变异位点的危害性排序方法。

13、第四方面，本发明还提供一种非暂态计算机可读存储介质，其上存储有计算机程序，该计算机程序被处理器执行时实现如上述第一方面所述遗传变异位点的危害性排序方法。

14、第五方面，本发明还提供一种计算机程序产品，包括计算机程序，所述计算机程序被处理器执行时实现如上述第一方面所述遗传变异位点的危害性排序方法。

15、在本发明提供的一种遗传变异位点的危害性排序方法及装置中，基于所述生物学影响评分、遗传影响评分和表型匹配评分，确定所述位点的突变危害评分；基于所述突变危害评分，对多个位点进行排序，得到位点序列，能够解决“如何确定位点突变的危害评分，并基于危害评分对位点进行排序”的技术问题。而且基于生物学影响评分、遗传影响评分和表型匹配评分，确定所述位点的突变危害评分，考虑了从生物学、遗传影响和表型这三个维度，得到位点的突变危害评分，提高得到位点的突变危害评分的准确性，进而提高得到的位点序列的准确性。

技术特征：

1.一种遗传变异位点的危害性排序方法，其特征在于，包括：

2.根据权利要求1所述的遗传变异位点的危害性排序方法，其特征在于，所述基于位点对应的突变位点信息，确定位点的生物学影响评分，包括：

3.根据权利要求1或2所述的遗传变异位点的危害性排序方法，其特征在于，所述基于位点对应的突变位点信息，确定位点的遗传影响评分，包括：

4.根据权利要求3所述的遗传变异位点的危害性排序方法，其特征在于，所述基于位点对应的突变位点信息，确定位点的遗传模式，包括：

5.根据权利要求4所述的遗传变异位点的危害性排序方法，其特征在于，所述基于位点对应的突变位点信息，确定位点的突变携带类型，包括：

6.根据权利要求3所述的遗传变异位点的危害性排序方法，其特征在于，所述基于位点对应的突变位点信息，确定位点的家系突变携带类型，包括：

7.根据权利要求1或2所述的遗传变异位点的危害性排序方法，其特征在于，所述hpo表型集合中包括多个目标hpo表型；

8.根据权利要求1或2所述的遗传变异位点的危害性排序方法，其特征在于，所述hpo表型集合中包括多个目标hpo表型；

9.根据权利要求1或2所述的遗传变异位点的危害性排序方法，其特征在于，所述根据位点序列生成变异知识库，并将机器学习到的目标突变危害评分和该位点的突变危害评分进行比较，更新变异知识库中的该位点评分值，包括：

10.一种遗传变异位点的危害性排序装置，其特征在于，包括：

技术总结
本发明提供的一种遗传变异位点的危害性排序方法及装置，涉及基因检测技术领域，该方法包括：获取所述目标对象的目标HPO表型集合和多个位点各自对应的突变位点信息；确定所述位点的表型匹配评分；确定所述位点的生物学影响评分和遗传影响评分；确定所述位点的突变危害评分；基于所述突变危害评分，对所述多个位点进行排序，得到位点序列；根据位点序列生成变异知识库，并将机器学习到的目标突变危害评分和该位点的突变危害评分进行比较，更新变异知识库中的该位点评分值。本发明提供的遗传变异位点的危害性排序方法及装置用于确定位点突变的危害评分以基于危害评分对位点进行排序。

技术研发人员：杨双浩,谷为岳
受保护的技术使用者：北京智因东方转化医学研究中心有限公司
技术研发日：
技术公布日：2024/5/6