一种听力损失患病风险预测方法、系统、设备及介质

本发明属于疾病风险评估，特别是涉及一种听力损失患病风险预测方法、系统、设备及介质。

背景技术：

1、听力损失(hl)作为人类最常见的感觉障碍，是全球疾病负担中的第三大致残原因，其患病率在2019年为20.3％，这意味着每五人中就有一人患听力损失。听力损失不仅与多种疾病结局有关，带来生理和心理的不利影响，而且导致巨大的社会经济负担。据估计50％以上的成人听力损失可通过初级预防措施或在健康影响发生之前实施的干预措施加以预防。

2、由于肾脏和内耳在结构和功能上的一些相似之处，且水和电解质紊乱会影响内耳微循环，所以反映肾功能的估计肾小球滤过率(egfr)下降可能与听力损失相关。此外，听力损失是一种复杂的多基因疾病，个体的遗传倾向可解释36％的听力损失风险。多基因风险评分(prs)可综合多种遗传变异的影响，量化特定疾病或性状的共同变异风险，并通过各种单核苷酸多态性(snp)的影响相加来计算。已有关于听力损失的遗传评分应用，然而这些遗传评分大多基于欧洲人群构建的，由于不同人群间变异位点频率的不同、连锁不平衡模式的差异，因此以欧洲血统人群为基础构建的prs可能并不能很好地在中国人群中应用。同时由于不同人群的生活方式、生活环境的差异以及基因-环境的交互作用，也会导致这些prs在其他种族人群中的预测效能下降。

技术实现思路

1、本发明的目的是提供一种听力损失患病风险预测方法、系统、设备及介质，以解决上述现有技术存在的问题。

2、为实现上述目的，本发明提供了一种听力损失患病风险预测方法，包括：

3、获取测试人员的听力测试数据、血清肌酐检测数据和基因分型数据；

4、基于所述血清肌酐检测数据计算估计肾小球滤过率数据；

5、在所述基因分型数据中筛选与听力损失相关的snp位点数据，基于所述snp位点数据计算多基因风险评分数据；

6、基于统计学方法，结合所述测试人员的听力测试数据、估计肾小球滤过率数据、多基因风险评分数据和基本特征数据构建听力损失患病风险预测模型；其中，所述基本特征数据包括性别特征数据和年龄数据；

7、基于构建的听力损失患病风险预测模型预测待预测人员的听力损失及其严重程度的患病风险概率。

8、可选的，基于所述血清肌酐检测数据计算估计肾小球滤过率数据，具体包括：

9、基于慢性肾脏疾病流行病学合作方程，根据测试人员的血清肌酐检测数据计算估计肾小球滤过率数据。

10、可选的，所述snp位点数据包括rs11521650、rs3926510、rs72474224、rs10869435、rs352500、rs78025198、rs4723908、rs748922、rs2923000、rs4114383和rs6462956。

11、可选的，基于所述snp位点数据计算多基因风险评分数据，具体计算公式为：

12、prs＝n×(β1×snp1+β2×snp2+…+βn×snpn)/(β1+β2+…+β11)

13、式中，prs为多基因风险评分数据，n为模型中snpn的数目，βn为第n个snp的效应值，snpn为个体所携带第n个snp的效应等位基因数目。

14、可选的，所述听力损失患病风险预测模型的构建过程，具体包括：

15、以所述测试人员的听力测试数据、估计肾小球滤过率数据、多基因风险评分数据和基本特征数据作为自变量，将听力损失及其严重程度作为因变量，基于所述自变量和所述因变拟合logistic回归模型作为听力损失患病风险预测模型；

16、基于roc曲线对听力损失患病风险预测模型的进行区分度验证；

17、基于通过区分度验证后的听力损失患病风险预测模型预测待预测人员的听力损失及其严重程度的患病风险概率。

18、一种听力损失患病风险预测系统，包括：

19、数据采集模块，用于获取测试人员的听力测试数据、血清肌酐检测数据和基因分型数据；基于所述血清肌酐检测数据计算估计肾小球滤过率数据；在所述基因分型数据中筛选与听力损失相关的snp位点数据，基于所述snp位点数据计算多基因风险评分数据；

20、模型构建模块，用于根据统计学方法，结合所述测试人员的听力测试数据、估计肾小球滤过率数据、多基因风险评分数据和基本特征数据构建听力损失患病风险预测模型；其中，所述基本特征数据包括性别特征数据和年龄数据；

21、风险预测模块，用于根据构建的听力损失患病风险预测模型预测待预测人员的听力损失及其严重程度的患病风险概率。

22、一种电子设备，包括存储器及处理器，所述存储器用于存储计算机程序，所述处理器运行所述计算机程序以使所述电子设备执行所述的一种听力损失患病风险预测方法。

23、一种计算机可读存储介质，其存储有计算机程序，所述计算机程序被处理器执行时实现所述的一种听力损失患病风险预测方法。

24、本发明的技术效果为：

25、本发明相较于传统预测模型，该方法综合考虑遗传和非遗传因素，更加全面、精确地评估听力损失患病风险，对提供早期干预和预防措施以实现听力损失的一级预防具有重要公共卫生学意义；本发明基于中国人群，通过全基因组关联研究筛选出的11个听力损失相关snp，相比于现有其他研究更适用于中国人群的遗传风险评估；本发明采用多基因风险评分来评估遗传风险，能够综合单个snp位点变异产生的微弱效应，更准确地预测遗传带来的疾病风险；本发明结合个体估计肾小球滤过率水平及个体年龄和性别对其听力损失患病风险进行预测，在估计肾小球滤过率水平异常的人群中预防和控制听力损失具有一定的实际指导意义。

技术特征：

1.一种听力损失患病风险预测方法，其特征在于，包括：

2.根据权利要求1所述的一种听力损失患病风险预测方法，其特征在于，基于所述血清肌酐检测数据计算估计肾小球滤过率数据，具体包括：

3.根据权利要求1所述的一种听力损失患病风险预测方法，其特征在于，所述snp位点数据包括rs11521650、rs3926510、rs72474224、rs10869435、rs352500、rs78025198、rs4723908、rs748922、rs2923000、rs4114383和rs6462956。

4.根据权利要求1所述的一种听力损失患病风险预测方法，其特征在于，基于所述snp位点数据计算多基因风险评分数据，具体计算公式为：

5.根据权利要求1所述的一种听力损失患病风险预测方法，其特征在于，所述听力损失患病风险预测模型的构建过程，具体包括：

6.一种听力损失患病风险预测系统，其特征在于，包括：

7.一种电子设备，其特征在于，包括存储器及处理器，所述存储器用于存储计算机程序，所述处理器运行所述计算机程序以使所述电子设备执行根据权利要求1-5中任一项所述的一种听力损失患病风险预测方法。

8.一种计算机可读存储介质，其特征在于，其存储有计算机程序，所述计算机程序被处理器执行时实现如权利要求1-5中任一项所述的一种听力损失患病风险预测方法。

技术总结
本发明属于疾病风险评估技术领域，并公开了一种听力损失患病风险预测方法、系统、设备及介质，包括：获取测试人员的听力测试数据、血清肌酐检测数据和基因分型数据；基于所述血清肌酐检测数据计算估计肾小球滤过率数据；在所述基因分型数据中筛选与听力损失相关的SNP位点，基于SNP位点计算多基因风险评分数据；基于统计学方法，结合所述测试人员的听力测试数据、估计肾小球滤过率数据、多基因风险评分数据和基本特征数据构建听力损失患病风险预测模型；基于构建的听力损失患病风险预测模型预测待预测人员的听力损失及其严重程度的患病风险概率。本发明所述技术方案综合考虑遗传和非遗传因素，能够更加全面、精确地评估听力损失患病风险。

技术研发人员：张晓敏,张蕊,何亚玲,孔维佳,王智超,张海庆
受保护的技术使用者：华中科技大学
技术研发日：
技术公布日：2025/2/17