致心律失常右室发育不良心肌病DSP变异基因及其应用的制作方法

本发明涉及基因检测，尤其涉及致心律失常右室发育不良心肌病dsp变异基因及其应用。

背景技术：

1、致心律失常右室发育不良心肌病(arvc)为致心律失常性心肌病的常见一种，也称右室心肌病，患病率约为1:2000～5000。临床上常表现为室性心律失常、进行性心力衰竭，甚至心源性猝死，尤其在年轻人和运动员中是最常见意外猝死的原因之一。约20～30％的患者有arvc或猝死的家族史。该病为遗传性心肌病的一种，多为常染色体显性遗传，伴有不完全外显和差异表达，也有少数为常染色体隐性遗传，如naxos病。若能及早发现和诊断，可通过干预生活方式、减少剧烈运动、早期用药预防等措施，有效降低恶性事件的发生率。

2、致心律失常右室发育不良心肌病相关致病基因dsp编码中间丝与染色体斑结合蛋白，结合产物形成功能性桥粒的专性组分。

3、根据患者意愿对疑似病例进行相关基因检测有助于致心律失常右室发育不良心肌病的早期诊断及临床干预，以达到延缓疾病发生或预防疾病的目的。从分子水平揭示与dsp基因相关的致心律失常右室发育不良心肌病的发病机制，能够致心律失常右室发育不良心肌病的临床治疗提供理论依据，但是目前仍存在大量未知的dsp基因突变位点，进一步发现新的dsp基因的突变位点将有助于进一步研究致心律失常右室发育不良心肌病，对致心律失常右室发育不良心肌病的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。

技术实现思路

1、本发明的目的在于针对上述缺陷，提供致心律失常右室发育不良心肌病dsp变异基因及其应用。

2、本发明目的在于提供：致心律失常右室发育不良心肌病dsp变异基因，与野生型dsp基因的参考序列seq id no:5相比，所述dsp变异基因第854位的碱基g突变为碱基a，核苷酸序列为seq id no:1；与野生型dsp基因编码蛋白的氨基酸序列seq id no:6相比，所述dsp变异基因编码蛋白的氨基酸序列为seq id no:2。

3、本发明经过大量试验、研究和分析成功地筛选出dsp变异基因，并利用dsp变异基因开发出能够用于快速、灵敏、有效的检测dsp变异基因的检测试剂盒。dsp变异基因具体信息见下表：

4、表1.dsp变异基因

5、 基因 基因组位置 转录本号 碱基改变 氨基酸改变 参考基因组版本 dsp chr12:33031163 nm_001008844 c.854g>a p.trp285ter grch37/hg19

6、本发明还提供上述致心律失常右室发育不良心肌病dsp变异基因在制备检测试剂盒中的应用，所述检测试剂盒包括用于扩增dsp变异基因的引物，引物的序列为seq id no:3和seq id no:4。

7、优选地，所述致心律失常右室发育不良心肌病试剂盒还包括pcr预混液、阴性对照试剂和阳性对照试剂。

8、本发明有益效果在于：本发明公开的dsp变异基因可以作为临床辅助诊断致心律失常右室发育不良心肌病的生物标志物，对致心律失常右室发育不良心肌病的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义；基于dsp变异基因的试剂开发的试剂盒，能够将携带dspc.854g>a杂合错义突变的患者和正常人群区分开，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生。

技术特征：

1.致心律失常右室发育不良心肌病dsp变异基因，其特征在于，与野生型dsp基因的参考序列seq id no:5相比，所述dsp变异基因第854位的碱基g突变为碱基a，核苷酸序列为seq id no:1。

2.根据权利要求1所述的致心律失常右室发育不良心肌病dsp变异基因，其特征在于，与野生型dsp基因编码蛋白的氨基酸序列seq id no:6相比，所述dsp变异基因编码蛋白的氨基酸序列为seq id no:2。

3.根据权利要求2所述的致心律失常右室发育不良心肌病dsp变异基因在制备检测试剂盒中的应用，其特征在于，所述检测试剂盒包括用于扩增dsp变异基因的引物，引物的序列为seq id no:3和seq id no:4。

4.根据权利要求3所述的检测试剂盒，其特征在于，所述检测试剂盒还包括pcr预混液、阴性对照试剂和阳性对照试剂。

技术总结
本发明涉及基因检测技术领域，具体涉及了一种致心律失常右室发育不良心肌病DSP变异基因，与野生型DSP基因的参考序列SEQ ID NO:5相比，所述DSP变异基因第854位的碱基G突变为碱基A，核苷酸序列为SEQ ID NO:1。本发明还涉及上述致心律失常右室发育不良心肌病DSP变异基因在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的致心律失常右室发育不良心肌病DSP变异基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对致心律失常右室发育不良心肌病的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。

技术研发人员：刘哲,梁庆渊,赵娜娜,赖开生,刘昕超,高璇,李方玉,曲晓欢,黄靖雯,侯青,惠汝太
受保护的技术使用者：百世诺（北京）医疗科技有限公司
技术研发日：
技术公布日：2024/1/11