技术编号：12346369
提示：您尚未登录，请点 登 陆 后下载，如果您还没有账户请点 注 册 ，登陆完成后，请刷新本页查看技术详细信息。本发明涉及临床分子诊断技术领域，具体涉及一种PKD2基因的STR位点及其应用。背景技术常染色体显性遗传性多囊肾病(Autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD)是人类最常见的单基因遗传病之一,发病率约为0.1％。其主要临床特征是双侧肾脏形成多个液性囊泡,囊肿进行性生长,导致肾脏结构和功能的损害,至60岁时约50％患者发展为终末期肾功能衰竭,约占终末期肾功能衰竭病因的10％。多囊肾病患者除肾脏改变外,还可累及全身多个器官,如肝、胰、脾囊肿、颅内动脉瘤...
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