技术编号：16755580
提示：您尚未登录，请点 登 陆 后下载，如果您还没有账户请点 注 册 ，登陆完成后，请刷新本页查看技术详细信息。本发明基因检测技术领域，特别是一种检测SMN2基因拷贝数变异的定量PCR方法。背景技术脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy，SMA)是常染色体隐性遗传疾病，缺陷基因携带者频率可高达1/50。SMA的关键基因是运动神经元生存基因(Survival motor neuron， SMN)，SMN位于5号染色体长臂，包含高度同源的两拷贝，SMN1和SMN2。其中，SMN1 是SMA的致病基因，约95％～98％的SMA患者是由于SMN1纯合缺失引起的，约2％～5％的患者是SMN1...
注意：该技术已申请专利，请尊重研发人员的辛勤研发付出，在未取得专利权人授权前，仅供技术研究参考不得用于商业用途。
该专利适合技术人员进行技术研发参考以及查看自身技术是否侵权，增加技术思路，做技术知识储备，不适合论文引用。