技术编号：21279722
提示：您尚未登录，请点 登 陆 后下载，如果您还没有账户请点 注 册 ，登陆完成后，请刷新本页查看技术详细信息。本申请涉及拷贝数变异检测领域，特别是涉及一种检测拷贝数变异的方法、装置和存储介质。背景技术拷贝数变异(copynumbervariation,cnv)是由基因组发生重排而导致的，一般指长度为1kb以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少，主要表现为亚显微水平的缺失和重复。cnv是基因组结构变异(structuralvariation,sv)的重要组成部分。cnv位点的突变率远高于snp(singlenucleotidepolymorphism)，是人类疾病的重要致病因素之一。随着二代测序技术的快速...
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