技术编号:327681
提示:您尚未登录,请点 登 陆 后下载,如果您还没有账户请点 注 册 ,登陆完成后,请刷新本页查看技术详细信息。技术领域本发明涉及治疗患有与溶酶体酶例如酸性P -葡糖苷酶突变相关的神 经病学危险因素、状况或疾病个体的方法。具体地,对个体施用溶酶体酶 的特异性药理伴侣(pharmacological chaperone),其增加神经细胞中从内 质网(ER)到溶酶体的蛋白质运输,和/或伴随增加神经细胞中的酶活性。背景技术溶降昧贮积病(Lysosomal storage disorders, LSD )是一类由于缺陷型 水解酶导致细胞中糖鞘脂、糖原或粘多糖累积所引起的常染色体隐性疾病。LSD的实例包括但不限于戈谢病(Gaucher...
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