技术编号:565093
提示:您尚未登录,请点 登 陆 后下载,如果您还没有账户请点 注 册 ,登陆完成后,请刷新本页查看技术详细信息。本发明涉及用于检测POU3F4基因4990T突变基因的试剂盒。 本发明还涉及新的POU3F4突变基因及其诊断和/或治疗人类遗传性耳聋 的应用。背景技术遗传性聋分为非综合征型耳聋(nonsyndromic hearing impairment,NSffl) 和综合征型耳聋(syndromic hearing impairment,SHI)。全部NSHI和绝大部分 SHI是孟德尔遗传单基因病,极少部分SHI是染色体病。耳聋是导致交流障碍 最常见的疾病。估计全世...
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