糖原贮积病,glycogen storage diseases
Glycogen Storage Diseases糖原贮积疾病
3)Oligosaccharidoses寡糖贮积病
4)mucopolysaccharide[英][,mju:k?u,p?uli's?k?raid][美][,mjuko,pol?'s?k?ra?d]粘多糖贮积病
5)lipomucopolysaccharidosis脂粘多糖贮积病
6)Hepatic glycogen storage disease肝糖原贮积症
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糖原贮积病糖原贮积病glycogenstoragedisease一组少见的遗传性糖原代谢紊乱的疾病。又称糖原沉着症、糖原累积病。因糖原分解与合成有关的某些酶系统缺乏,糖原分解困难,糖原异常地沉积于全身各组织,尤其是肝脏、心脏和肌肉中。表现为肝脏肿大,可伴有低血糖、高血脂、血清乳酸增高、心脏扩大、肌张力降低、肾肿大、高尿酸血症及肌红蛋白尿,中枢神经症状包括运动障碍、智力差。确诊需依靠酶的测定。本病为常染色体隐性遗传。常见于男性,多在婴儿期发病,儿童期死亡,少数可活到成年。尚无特效疗法,主要是对症处理。