1)von Hippel-Lindau syndromevon Hippel-Lindau综合征
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英文短句/例句
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延伸阅读
三倍体综合征和三倍体与二倍体混合体综合征三倍体综合征和三倍体与二倍体混合体综合征 三倍体指增加一组额外的染色体，约占妊娠的2%。额外的染色体多来自父亲，66%由于两次受精，24%由于所受的精子是二倍体，10%由于受精的卵是二倍体。胎儿大都流产，约为染色体异常自然流产的20%。孕妇可以伴发不同程度的妊高征，胎儿由于胎盘囊性变或细胞遗传学异常而死亡，只有3%的69，XXY存活。偶有三倍体婴儿在妊娠28周后出生，二倍体与三倍体混合体综合征更少见，均有严重的发育缺陷。表现：胎盘大有囊性变。骨骼方面混合体综合征者骨骼生长不对称。颅骨发育不良，后囟门大，眼距过宽，虹膜缺损，甚至小眼。鼻梁低，耳畸形，口颌小。第3、4指并指，通贯掌纹，马蹄内翻畸形足。先天性心脏病(心房和心室间隔缺损)。男性尿道下裂，阴茎小，隐睾，睾丸间质细胞增生。脑异常。肾上腺发育不全，肾畸形。此类综合征胎体大多流产，出生后也会早期死亡。存活的二倍体与三倍体混合体一般都有精神运动障碍。
