一种罕见病病例登记方法与流程

本发明涉及医疗信息技术领域，具体涉及一种罕见病病例登记方法。

背景技术：

罕见疾病简称“罕见病”，又称“孤儿病”，顾名思义是指患病率很低、很少见的疾病。多数罕见病是慢性严重的疾病，通常会危及生命。约80％的罕见病是由遗传缺陷引起的，因此罕见病一般是指“罕见性遗传病”。据世界卫生组织(who)报道，目前已确认的罕见病有5000多种，大约占人类疾病种类的10％；约有50％的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，病情常进展迅速，死亡率很高，多数尚无有效的治疗方法，给患者造成巨大的痛苦。

罕见病是个相对、动态、变化的概念，世界不同国家和地区对罕见病的界定和划分没有一个统一的标准，各国对罕见病的不同定义、与其人口、经济发展水平及罕见药物的研发的激励政策及对罕见病诊疗费用的覆盖范围有关。2010年5月17日中华医学会医学遗传分会在上海召开相关专家会议，对中国罕见病定义达成共识：即考虑到我国人口基数大，参照中国香港和台湾等地区及周边国家如日本等的罕见病发病率，将罕见病定义为患病率低于五十万分之一；在新生儿中发病率低于万分之一的遗传病可以定义为罕见遗传病。

对于研究者而言，在进行罕见病研究时必须以大量的病例数据样本为基础。然而，目前大部分的研究机构都是对某一种疾病的研究单独创建系统来进行管理。利用这些系统来辅助研究，只能实现单方小范围内的病例数据采集和疾病研究，无法从海量数据中获取有效信息，不能实现不同医疗机构之间的协调工作、病例共享等相关操作。由于不同罕见病的研究方案和所需要的数据不同，因此，研究者在研究不同罕见病时需要花费大量时间和精力制作相应的研究表单来采集相应数据，这给研究者带来了极大的不便。此外，各个研究机构之间的数据形成了数据孤岛，同一种罕见病研究数据散落在不同的医疗机构中不能够形成规模的样本，这是目前罕见病研究中最大的问题。进一步地，目前也没有有效的技术手段对每种罕见病的病例进行准确统计。

综上，针对上述现有技术中存在的问题，本领域亟待需要一种基于互联网平台实现罕见病病例的便捷、高效、全面登记的解决方案。

技术实现要素：

有鉴于此，本发明实施例的目的在于提出一种罕见病病例登记方法，能够解决现有技术无法实现罕见病病例的便捷、高效、全面登记和精确统计等问题。

基于上述目的，本发明实施例的一方面提供一种罕见病病例登记方法，包括以下步骤：

s1：搭建罕见病病例登记系统；

s2：通过预先注册的用户账号登录所述罕见病病例登记系统；

s3：判断相关罕见病是否已添加到所述罕见病病例登记系统中，如果是，则跳转到步骤s6，否则继续执行步骤s4；

s4：将申请对所述相关罕见病进行队列研究需要提交的待审核文件上传到所述罕见病病例登记系统；

s5：对所述待审核文件进行审核，如果审核通过，则继续执行步骤s6，否则返回到步骤s4；

s6：针对所述相关罕见病设计并生成元数据和字典；

s7：利用所述元数据和字典制作研究表单；以及

s8：将所述相关罕见病的病例数据录入到所述研究表单中。

以上所述的罕见病病例登记方法，优选地，所述步骤s1进一步包括：搭建所述罕见病病例登记系统的用户身份认证与权限管理模块、审核管理模块、元数据管理模块、表单模板管理模块以及罕见病病例数据管理模块。

以上所述的罕见病病例登记方法，优选地，所述待审核文件包括申请文件、方案撰写组成员名单、论证专家组名单以及启动文件。

以上所述的罕见病病例登记方法，优选地，所述申请文件包括申请者简历、申请书、疾病介绍、诊断标准、疾病队列研究方案、研究用表、研究方案和研究用表制定者名单和单位、研究方案和研究用表论证报告，所述启动文件包括伦理批件和知情同意书。

以上所述的罕见病病例登记方法，优选地，所述步骤s5进一步包括：将所述待审核文件转发给具有审核权限的用户进行审核。

以上所述的罕见病病例登记方法，优选地，所述元数据包含公共元数据和私有元数据并且所述字典包含公共字典和私有字典。

以上所述的罕见病病例登记方法，优选地，所述步骤s6进一步包括：所述元数据的添加、编辑、格式定义、删除、备份导出、还原、搜索；和所述字典的添加、编辑、删除、备份导出、还原、搜索。

以上所述的罕见病病例登记方法，优选地，所述步骤s7进一步包括：利用所述元数据和字典设计用于所述相关罕见病的多个研究表单模板，然后将所述多个研究表单模板组合成所述研究表单。

以上所述的罕见病病例登记方法，优选地，还包括以下步骤：

s9：统计所述罕见病病例登记系统中的每种罕见病的登记病例数。

以上所述的罕见病病例登记方法，优选地，还包括以下步骤：

s9：针对相关病例设置随访计划并将所述相关病例的随访记录录入到所述罕见病病例登记系统中。

有益效果

本发明提供的罕见病病例登记方法能够辅助研究者对研究表单模板进行自主地、可视化地设计，帮助研究者更简单、更快地制作出美观、实用的研究表单，利用这些研究表单有效地收集相关病例数据，然后将各医院与研究机构的研究者采集到的病例数据进行汇聚集中，通过数据加工中心对数据进行清洗、转换与加载。经过数据加工，形成权威一致的、更新及时的医学大数据通用与专题数据库，并构建医学数据中心，对数据中心可以直接进行数据检索。从而，为接下来对病例数据进行大数据分析和疾病研究奠定了基础。另外本发明能够对汇总的病例数据进行精确地统计并以各种图表的形式展示给所有研究者。

附图说明

图1为根据本发明一个实施例的罕见病病例登记方法的示意性流程图；和

图2为根据本发明一个实施例的罕见病病例登记系统的示意性框图。

具体实施方式

以下实施例用于说明本发明，但不用来限制本发明的范围。若未特别指明，实施例中所用的技术手段为本领域技术人员所熟知的常规手段。

基于上述目的，本发明实施例提出了一种罕见病病例登记方法的一个实施例。图1为该实施例的罕见病病例登记方法的示意性流程图。如图1中所示，该罕见病病例登记方法包括以下步骤：

s1：搭建罕见病病例登记系统，该罕见病病例登记系统采用b/s(browser/server，浏览器/服务器模式)架构，b/s架构采取浏览器请求，服务器响应的工作模式；

s2：通过预先注册的用户账号登录所述罕见病病例登记系统；

s3：判断相关罕见病是否已添加到所述罕见病病例登记系统中，如果是，则跳转到步骤s6，否则继续执行步骤s4；

s4：将申请对所述相关罕见病进行队列研究需要提交的待审核文件上传到所述罕见病病例登记系统；

s5：对所述待审核文件进行审核，如果审核通过，则继续执行步骤s6，否则返回到步骤s4；

s6：针对所述相关罕见病设计并生成元数据和字典；

s7：利用所述元数据和字典制作研究表单；以及

s8：将所述相关罕见病的病例数据录入到所述研究表单中。

具体而言，罕见病病例登记系统搭建完成之后，研究者将预先注册的用户名和密码输入到该罕见病病例登记系统，由该罕见病病例登记系统进行登录信息的验证和访问权限分配，登录信息验证通过后研究者便可以根据所具有的权限自由访问允许访问的系统模块。接下来，要先判断要研究的罕见病是否已添加到罕见病病例登记系统中，如果该登记系统中已经存在要研究的罕见病，例如之前已经有人对该罕见病进行研究而将其添加到该登记系统中，那么后来的研究者就不用再次添加，如果该登记系统中不存在要研究的罕见病，那么研究者就需要执行添加操作，例如研究者可以通过该登记系统的搜索工具搜索该登记系统中是否存在要研究的罕见病。研究者登记罕见病病例的主要目的是为了进行后续的队列研究，因此在登记病例之前需要先审核待进行的队列研究是否满足研究条件。为了实现此目的，研究者可以编辑需要提交的相关文件，例如申请文件、方案撰写组成员名单、论证专家组名单、启动文件等，其中申请文件可以包括申请者简历、申请书、疾病介绍、诊断标准、疾病队列研究方案、研究用表、研究方案和研究用表制定者名单和单位、研究方案和研究用表论证报告等，启动文件可以包括伦理批件和知情同意书。上述文件编辑完成后上传到该登记系统，该登记系统将上述文件转发给具有审核权限的研究者进行队列研究的审核，审核通过后研究者便可以登记罕见病病例。首先研究者设计自己的元数据，然后利用设计好的相应元数据和字典进行研究表单模板的设计，将设计好的同一种疾病的多个研究表单模板拼接成一个工作流，一个工作流就是一个完整的疾病研究表单。同时设计好的研究表单模板还可以存储在本地存储器中以备后续使用。最后，将采集到的病例数据录入到生成的相应研究表单模板中形成最终的完整研究表单，后续的队列研究便可以基于这些研究表单中的数据进行。

在一个优选实施例中，所述步骤s1进一步包括：搭建所述罕见病病例登记系统的用户身份认证与权限管理模块、审核管理模块、元数据管理模块、表单模板管理模块以及罕见病病例数据管理模块。

图2示出了该实施例的罕见病病例登记系统的示意性框图。如图2中所示，罕见病病例登记系统201的各个模块搭建完成之后，研究者将预先注册的用户名和密码输入到该罕见病病例登记系统201，由用户身份认证与权限管理模块202进行登录信息的验证和访问权限分配，登录信息验证通过后研究者便可以根据所具有的权限自由访问允许访问的系统模块。接下来，要先判断要研究的罕见病是否已添加到罕见病病例登记系统201中，如果该登记系统201中已经存在要研究的罕见病，例如之前已经有人对该罕见病进行研究而将其添加到该登记系统中，那么后来的研究者就不用再次添加，如果该登记系统201中不存在要研究的罕见病，那么研究者就需要执行添加操作，例如研究者可以通过该登记系统的搜索工具搜索该登记系统中是否存在要研究的罕见病。研究者登记罕见病病例的主要目的是为了进行后续的队列研究，因此在登记病例之前需要先审核待进行的队列研究是否满足研究条件。为了实现此目的，研究者可以编辑需要提交的相关文件，例如申请文件、方案撰写组成员名单、论证专家组名单、启动文件等，其中申请文件可以包括申请者简历、申请书、疾病介绍、诊断标准、疾病队列研究方案、研究用表、研究方案和研究用表制定者名单和单位、研究方案和研究用表论证报告等，启动文件可以包括伦理批件和知情同意书。上述文件编辑完成后上传到该登记系统201，由审核管理模块203将上述文件转发给具有审核权限的研究者进行队列研究的审核，审核通过后研究者便可以登记罕见病病例。首先通过元数据管理模块204设计研究者自己的元数据，然后将设计好的元数据发送至表单模板管理模块205，在表单模板管理模块205利用相应的元数据和字典进行研究表单模板的设计，将设计好的同一种疾病的多个研究表单模板拼接成一个工作流，一个工作流就是一个完整的疾病研究表单。同时设计好的研究表单模板还可以存储在本地存储器中以备后续使用。最后，在罕见病病例数据管理模块206，将采集到的病例数据录入到表单模板管理模块205生成的相应研究表单模板中形成最终的完整研究表单，后续的队列研究便可以基于这些研究表单中的数据进行。

用户身份认证与权限管理模块202管理各类用户的用户注册信息和访问权限，当用户登录系统时对用户的用户注册信息进行验证。用户身份认证与权限管理模块202通过统一的用户管理机制进行身份认证，确定用户的访问内容(访问权限)。个人用户密码通过安全控件支持端到端加密，密码经过加密后存储；并且限制连续登录失败次数。

审核管理模块203接收到研究者申请研究某种疾病需要提交的上述相关文件后，将其转发给具有审核权限的研究者进行队列研究的审核，并将审核结果返回给该研究者。如果审核通过则可以登记罕见病病例，即，可以启动队列研究，如果审核不通过则需要重新提交上述相关文件。

元数据管理模块204的整体架构分为：用户层、展示层、应用层、数据层、数据库、硬件层几个层面。系统的用户分为两种：研究者、管理人员，研究者可以通过该系统对自己表单设计需要用到的元数据和字典进行管理，同时也可以使用系统中已有的公共元数据和字典，而公共数据需要有系统管理人员来进行维护。系统的应用层主要分为以下应用：元数据管理，包括：公共元数据和私有元数据两种类型，支持元数据添加、编辑、格式定义、删除、备份导出、还原、搜索等功能；字典管理，也包括：公共字典和私有字典两种类型，支持字典添加、编辑、删除、备份导出、还原、搜索等功能；系统日志，包括：元数据日志、字典日志等组成，主要作用是针对系统中比较重要应用的数据操作变化进行记录。元数据例如可以包含病人的姓名、性别、年龄、地区、联系方式、民族等等信息。用户在制作疾病表单的时候，通常会使用一些拥有选项类型的数据项，比如有一个性别的元数据，他有三个选项，分别为：男、女、不详。那么用户就需要给这个元数据添加一个字典并且给字典设置值域。值域信息包括：名称、代码、输入码、操作等信息。

表单模板管理模块205的系统整体架构分为：用户层、展示层、应用层、数据层、数据库、硬件层几个层面。该系统的用户为研究者和管理人员，用户可以通过该系统进行罕见病疾病研究表单的制作，表单模板管理模块205特别包括工作流管理单元，用来同时管理多个工作流，例如，将设计好的同一种疾病的多个研究表单模板拼接成一个工作流，一个工作流就是一个完整的疾病研究表单。系统主要的应用为：表单模板、工作流管理、系统日志等。系统的应用层主要分为以下应用：表单模板管理，可以对表单模板信息进行维护，包含但不限于：添加、编辑、删除、搜索、设计、预览、备份导出、还原、发布等操作；工作流管理，可以对工作流信息进行维护，包含但不限于：添加、编辑、删除、搜索、设计、预览、备份导出、还原、发布等操作；系统日志，包括：表单模板日志、工作流日志等组成，主要是针对系统中比较重要应用的数据操作变化进行记录。

在一个优选实施例中，该罕见病病例登记方法还可以包括以下步骤：s9：统计所述罕见病病例登记系统中的每种罕见病的登记病例数。

在一个优选实施例中，该罕见病病例登记方法还可以包括以下步骤：s9：针对相关病例设置随访计划并将所述相关病例的随访记录录入到所述罕见病病例登记系统中。例如，可以添加随访计划并指定随访时间、随访程序、提前预约时间等信息，同时可以对到随访时间的随访记录进行录入工作。随访记录可以与记录有病例信息的研究表单汇总在一起作为队列研究的样本数据。

此外，本发明实施例公开所述的装置、设备等可为各种电子终端设备，例如手机、个人数字助理(pda)、平板电脑(pad)、智能电视等，也可以是大型终端设备，如服务器等，因此本发明实施例公开的保护范围不应限定为某种特定类型的系统、设备。

最后需要说明的是，本领域普通技术人员可以理解实现上述实施例方法中的全部或部分流程，可以通过计算机程序来指令相关硬件来完成，所述的程序可存储于一计算机可读取存储介质中，该程序在执行时，可包括如上述各方法的实施例的流程。其中，所述的存储介质可为磁碟、光盘、只读存储记忆体(read-onlymemory，rom)或随机存储记忆体(randomaccessmemory，ram)等。所述计算机程序的实施例，可以达到与之对应的前述任意方法实施例相同或者相类似的效果。

此外，应该明白的是，本文所述的计算机可读存储介质(例如，存储器)可以是易失性存储器或非易失性存储器，或者可以包括易失性存储器和非易失性存储器两者。作为例子而非限制性的，非易失性存储器可以包括只读存储器(rom)、可编程rom(prom)、电可编程rom(eprom)、电可擦写可编程rom(eeprom)或快闪存储器。易失性存储器可以包括随机存取存储器(ram)，该ram可以充当外部高速缓存存储器。作为例子而非限制性的，ram可以以多种形式获得，比如同步ram(dram)、动态ram(dram)、同步dram(sdram)、双数据速率sdram(ddrsdram)、增强sdram(esdram)、同步链路dram(sldram)以及直接rambusram(drram)。所公开的方面的存储设备意在包括但不限于这些和其它合适类型的存储器。

虽然，上文中已经用一般性说明及具体实施方案对本发明作了详尽的描述，但在本发明基础上，可以对之作一些修改或改进，这对本领域技术人员而言是显而易见的。因此，在不偏离本发明精神的基础上所做的这些修改或改进，均属于本发明要求保护的范围。