技术总结
本发明公开了原发性纤毛运动障碍患者的LRRC6基因突变形式及其应用。本发明保护蛋白质：(a1)LRRC6第1‑179位氨基酸残基组成的蛋白质；(a2)LRRC6第1‑249位氨基酸残基组成的蛋白质。本发明还保护检测突变甲和/或乙的物质在制备试剂盒中的应用；突变甲：人基因组中序列3第109位核苷酸由C突变为T；突变乙：人基因组中序列4第96位核苷酸由G突变为A；试剂盒的功能：(c1)评价待测者患原发性纤毛运动障碍的风险性；(c2)评价待测者或待测夫妻的后代患原发性纤毛运动障碍的风险性；(c3)诊断或辅助诊断待测者是否为原发性纤毛运动障碍患者。本发明对于原发性纤毛运动障碍患者的诊断具有重大应用价值。
技术研发人员：徐保平
受保护的技术使用者：首都医科大学附属北京儿童医院
文档号码：201710083170
技术研发日：2017.02.16
技术公布日：2017.06.30