基于二代测序的肿瘤克隆变异检测方法、装置和存储介质与流程

文档序号:15799341发布日期:2018-11-02 21:19阅读:来源:国知局

技术特征:

技术总结
本申请公开了一种基于二代测序的肿瘤克隆变异检测方法、装置和存储介质。本申请的方法包括,利用变异检测软件对成对的肿瘤和正常样本的比对文件进行变异检测,计算突变频率,选取测序质量高的片段作为统计结果;利用纯度检测软件对成对的肿瘤和正常样本,进行拷贝数和纯度检测;将小片段合并成大片段,对突变区域拷贝数进行注释;根据肿瘤样本纯度和拷贝数检测结果,利用beta分布模型计算突变在所测肿瘤组织中的比例,由此判断肿瘤克隆变异类型。本申请的方法,避免了样本纯度和倍型对检测的影响,使变异类型检测更准确,能识别有临床意义的亚克隆突变;为准确、深入研究肿瘤克隆进化过程,研究肿瘤治疗分子机理奠定了基础。

技术研发人员:王佳茜;高志博;陈超;李淼;杨洁
受保护的技术使用者:深圳裕策生物科技有限公司
技术研发日:2018.03.29
技术公布日:2018.11.02
当前第2页1 2 
网友询问留言 已有0条留言
  • 还没有人留言评论。精彩留言会获得点赞!
1