骤。因此，运样的条件语言通常不 意在暗示：一个或更多个实施方式在任何情况下都需要某些特征、元素和/或步骤；或者不 论运些特征、元素和/或步骤是否包含在任何特定实施方式中或要在任何特定实施方式中 执行，在有或没有用户输入或提示的情况下，一个或更多个实施方式必然包括用于判定的 逻辑。
[0083]本文所描述的流程图中的任何过程描述、元素或块和/或附图中所描绘的任何过 程描述、元素或块应当被理解为潜在地表示下述代码的模块、段或一部分，所述代码包括用 于在处理中实现特定逻辑功能或元素的一个或更多个可执行指令。在本文所描述的实施方 式的范围内包括替选的实现，其中，取决于如本领域的技术人员将理解的所设及的功能，元 素或功能可W被删除，可W按与所示或所讨论的顺序不同的顺序来执行，运包括基本上同 时地或W相反的顺序来执行。
【主权项】
1. 一种计算机系统，包括： 一个或更多个计算机处理器； 有形存储设备，所述有形存储设备存储有变异分析模块、验证模块、报告模块、用于疾 病风险预测的一个或更多个统计模块，其中，所述模块被配置成用于由所述一个或更多个 计算机处理器来执行以： 接收和提取疾病相关变异信息； 将所述疾病相关变异信息存储在第一数据结构中； 针对与个人相关联的多个基因组序列中的每个基因组序列，经由所述变异分析模块来 识别多个基因组变异； 将所述多个基因组变异存储在第二数据结构中； 经由所述一个或更多个统计模块中的至少一个统计模块以及被存储在所述第一数据 结构中的所述疾病相关变异信息来确定与所述多个基因组变异中的至少一个或更多个基 因组变异相关联的一个或更多个疾病概率； 针对所述多个基因组变异中的具有大于阈值的至少一个疾病概率的至少一个或更多 个基因组变异，使用所述验证模块来获得对所述多个基因组变异中的至少一个基因组变异 的验证； 响应于确定出获得对所述多个基因组变异中的所述至少一个基因组变异的验证，经由 所述报告模块来创建报告，其中，所述报告至少包括： 疾病和所述疾病的可能性，其中，所述疾病的可能性至少部分地基于所述一个或更多 个统计模块以及被存储在所述第一数据结构中的所述疾病相关变异信息来确定。2. 根据权利要求1所述的计算机系统，其中，所述计算机系统还被配置成： 接收经更新的疾病相关变异信息； 响应于接收到经更新的疾病相关变异信息，自动地更新所述第一数据结构。3. 根据权利要求1所述的计算机系统，其中，所述一个或更多个统计模块包括罕见疾 病统计模块和常见疾病统计模块。4. 根据权利要求3所述的计算机系统，其中，所述罕见疾病统计模块被配置成应用 Fisher精确检验以至少基于变异来计算罕见疾病的可能性。5. 根据权利要求3所述的计算机系统，其中，所述罕见疾病统计模块被配置成确定测 序错误的可能性。6. 根据权利要求3所述的计算机系统，其中，所述常见疾病统计模块被配置成应用 Fisher精确检验以至少基于变异来计算常见疾病的可能性。7. 根据权利要求1所述的计算机系统，其中，所述报告还包括变异是否被验证。8. -种非瞬时计算机可读存储介质，所述非瞬时计算机可读存储介质包括计算机可执 行指令，所述计算机可执行指令引导计算系统以： 接收和提取疾病相关变异信息； 将所述疾病相关变异信息存储在第一数据结构中； 针对与个人相关联的多个基因组序列中的每个基因组序列，经由变异分析模块来识别 多个基因组变异； 将所述多个基因组变异存储在第二数据结构中； 经由一个或更多个统计模块中的至少一个统计模块以及被存储在所述第一数据结构 中的所述疾病相关变异信息来确定与所述多个基因组变异中的至少一个或更多个基因组 变异相关联的一个或更多个疾病概率； 针对所述多个基因组变异中的具有大于阈值的至少一个疾病概率的至少一个或更多 个基因组变异，使用验证模块来获得对所述多个基因组变异中的至少一个基因组变异的验 证； 响应于确定出获得对所述多个基因组变异中的至少一个基因组变异的验证，经由报告 模块来创建报告，其中，所述报告至少包括： 疾病和所述疾病的可能性，其中，所述疾病的可能性至少部分地基于所述一个或更多 个统计模块以及被存储在所述第一数据结构中的所述疾病相关变异信息来确定。9. 根据权利要求8所述的非瞬时计算机可读存储介质，其中，计算机系统还被配置成： 接收经更新的疾病相关变异信息； 响应于接收到经更新的疾病相关变异信息，自动地更新所述第一数据结构。10. 根据权利要求8所述的非瞬时计算机可读存储介质，其中，所述一个或更多个统计 模块包括罕见疾病统计模块和常见疾病统计模块。11. 根据权利要求10所述的非瞬时计算机可读存储介质，其中，所述罕见疾病统计模 块被配置成应用Fisher精确检验以至少基于变异来计算罕见疾病的可能性。12. 根据权利要求10所述的非瞬时计算机可读存储介质，其中，所述罕见疾病统计模 块被配置成确定测序错误的可能性。13. 根据权利要求10所述的非瞬时计算机可读存储介质，其中，所述常见疾病统计模 块被配置成应用Fisher精确检验以至少基于变异来计算常见疾病的可能性。14. 根据权利要求8所述的非瞬时计算机可读存储介质，其中，所述报告还包括变异是 否被验证。15. -种用于基因组变异分析的计算机实现方法，所述计算机实现方法包括： 接收和提取疾病相关变异信息； 将所述疾病相关变异信息存储在第一数据结构中； 针对与个人相关联的多个基因组序列中的每个基因组序列，经由变异分析模块来识别 多个基因组变异； 将所述多个基因组变异存储在第二数据结构中； 经由一个或更多个统计模块中的至少一个统计模块以及被存储在所述第一数据结构 中的所述疾病相关变异信息来确定与所述多个基因组变异中的至少一个或更多个基因组 变异相关联的一个或更多个疾病概率； 针对所述多个基因组变异中的具有大于阈值的至少一个疾病概率的至少一个或更多 个基因组变异，使用验证模块来获得对所述多个基因组变异中的至少一个基因组变异的验 证； 响应于确定出获得对所述多个基因组变异中的至少一个基因组变异的验证，经由报告 模块来创建报告，其中，所述报告至少包括： 疾病和所述疾病的可能性，其中，所述疾病的可能性至少部分基于所述一个或更多个 统计模块以及被存储在所述第一数据结构中的所述疾病相关变异信息来确定。16. 根据权利要求15所述计算机实现方法，其中，计算机系统还被配置成： 接收经更新的疾病相关变异信息； 响应于接收到经更新的疾病相关变异信息，自动地更新所述第一数据结构。17. 根据权利要求15所述的计算机实现方法，其中，所述一个或更多个统计模块包括 罕见疾病统计模块和常见疾病统计模块。18. 根据权利要求17所述的计算机实现方法，其中，所述罕见疾病统计模块被配置成 应用Fisher精确检验以至少基于变异来计算罕见疾病的可能性。19. 根据权利要求17所述的计算机实现方法，其中，所述罕见疾病统计模块被配置成 确定测序错误的可能性。20. 根据权利要求17所述的计算机实现方法，其中，所述常见疾病统计模块被配置成 应用Fisher精确检验以至少基于变异来计算常见疾病的可能性。21. 根据权利要求15所述的计算机实现方法，其中，所述报告还包括变异是否被验证。
【专利摘要】公开了用于疾病关联的人类基因组变异分析和报告的系统和方法。所述系统和方法包括：接收和提取疾病相关变异信息；将该疾病相关变异信息存储在第一数据结构中。另外，所述系统和方法包括：识别多个基因组变异并且确定与所述多个基因组变异中的至少一个或更多个基因组变异相关联的一个或更多个疾病概率。针对所述多个基因组变异中的具有大于阈值的至少一个疾病概率的至少一个或更多个基因组变异，所述系统和方法还可以使用验证模块来获得对多个基因组变异中的至少一个基因组变异的验证。可以创建至少包括疾病和该疾病的可能性的报告。
【IPC分类】G06F19/00
【公开号】CN105229649
【申请号】CN201480014598
【发明人】陈帆青, 吴涵
【申请人】百世嘉（上海）医疗技术有限公司
【公开日】2016年1月6日
【申请日】2014年2月25日
【公告号】CA2900551A1, EP2973121A1, US20140278133, WO2014149437A1