用于检测医疗保健数据中的指示符的学习过滤器的制作方法

对相关申请的交叉引用

本申请要求于2018年1月29日提交的共同拥有的临时专利申请62/623,361的优先权，其全部公开内容通过引用并入本文。

本申请一般而言涉及医疗保健信息，并且更具体地涉及使用存储的去识别化数据进行系统中的自动、自我完善的数据过滤，以用于检测可能指示疾病的数据。检测可以被用于使患者参与观察研究以搜集附加数据。

背景技术：

观察研究可以包括确定患者是否是特定疾病的关注对象。但是，一些这样的所关注的疾病难以诊断，这可能阻止发现作为关注对象的患者。此外，此类患者的医疗数据通常以高度安全和复杂的方式存储，这可以包括对数据进行去识别化并依赖散列表、加密和其它数据安全技术，这些技术将使用限制为通过适当数字凭证授权的各方来识别数据和使数据与患者匹配。

技术实现要素：

本文公开了使用数据过滤器来找到用于检测罕见疾病的数据的系统和方法的各种示例。在一个示例中，一种系统包括处理设备和通信耦合到该处理设备的非暂态计算机可读介质。非暂态计算机可读介质包括可由处理设备执行以使处理设备执行操作的计算机程序代码。这些操作包括获得关于患者的患者信息和当前订单数据，其中当前订单数据指示针对该患者的实验室测试的订单，以及从数据库获得指示该患者的先前实验室测试以及先前实验室测试的结果的历史数据。操作还包括通过对历史数据应用过滤器以产生经过滤的数据并将经过滤的数据与和疾病相关联的简档进行比较来确定患者是该疾病的关注对象。操作还包括确定用于更新与疾病相关联的简档、过滤器或这两者的第一附加实验室测试，简档和过滤器可用于确定患者是否可能患有该疾病。操作还包括存储包括患者信息、当前订单数据、历史数据、第一附加实验室测试和结果的去识别化的数据，其中去识别化的数据存储在安全注册表数据库中。操作还包括更新散列-患者标识符(pid)映射数据库，以使得能够识别去识别化的数据并更新过滤器、简档或两者。

提及这些说明性示例不是为了限制或定义本公开的范围，而是为了提供示例以帮助对本公开的范围进行理解。在提供进一步描述的具体实施方式中讨论说明性示例。通过检查本说明书，还可以理解各种示例提供的优点。

附图说明

结合到本说明书中并构成本说明书的一部分的附图示出了一个或多个特定示例，并且与示例的描述一起用于解释特定示例的原理和实施方式。

图1示出了根据示例的用于检测指示疾病的数据的系统。

图2示出了根据示例的用于检测指示疾病的数据的系统。

图3示出了根据示例的数据检测的过程。

图4示出了根据示例的数据检测的过程。

图5示出了根据示例的数据检测的过程。

具体实施方式

本文在疾病检测的系统和方法的上下文中描述了示例。以下描述仅仅是说明性的，而无意于以任何方式进行限制。现在将详细参考附图中示出的示例的实施方式。在附图和以下描述各处将使用相同的附图标记来指代相同或相似的项。

本文所述的系统和方法允许开发和完善检测可能指示患者的疾病的所存储的数据。在一个示例中，当为患者订购一个或多个实验室测试时，基于存储的数据来确定患者是否是该疾病的关注对象。将学习过滤器应用于数据，并将经过滤的数据与简档进行比较。从患者收集一个或多个实验室测试和作为确定的结果而指定的一个或多个附加测试的(一个或多个)标本，并执行测试。如果包括一个或多个附加测试、患者的实验室和病史以及随时间推移的患者追踪(例如，随着时间的推移监视患者)的信息建议采取医疗措施或指示患者患有或可能患有该疾病，那么将通知提供给患者和患者的医师。包括来自一个或多个附加测试的结果以及通过随着时间的推移追踪患者而搜集的信息的综合信息可以被用于修订用于通过自动训练学习过滤器来分析数据以确定该疾病的未来关注对象的标准。以这种方式，随着搜集关于更多患者的数据，可以持续改善针对该疾病的相关关注对象的确定的准确性。

说明性系统

现在参考图1，这个图示出了用于疾病检测的示例系统100。系统100包括与一个或多个实验室管理、伙伴和/或注册表管理设备120通信的一个或多个医疗保健提供者、患者服务中心(psc)和/或患者设备110。在系统100中，一个或多个实验室管理、伙伴和/或注册表管理设备120与多个数据库(例如，130、140、150、160、170)通信。数据库可以包括一个或多个实验室订单和结果数据库130、一个或多个伙伴数据数据库140、一个或多个同意审计数据库150、一个或多个去识别化注册表数据库160和/或一个或多个散列-患者标识符(pid)映射数据库170。如下面更详细地讨论的，系统100可以被用于实现分析数据以检测疾病检测的指示的过程，诸如图3所示的过程300或图4所示的过程400。

医疗保健提供者、psc和/或患者设备110中的一个或多个可以是智能电话、平板电脑、膝上型计算机、台式机或其它合适的计算设备。设备110中的一个或多个可以用于订购患者的实验室测试。例如，医师、执业护士、注册护士和/或其他医疗保健人员可以使用设备110中的一个或多个来为患者订购一个或多个实验室测试。

设备110中的一个或多个可以被用于接收患者信息。例如，患者、患者服务中心人员、医师、执业护士、注册护士和/或其他医疗保健人员可以使用设备110中的一个或多个来输入患者的姓名、地址、电话号码、电子邮件、药物、医疗条件和/或其它患者信息。

设备110中的一个或多个可以被用于处理患者的实验室测试。例如，psc人员、医师、执业护士、注册护士和/或其他医疗保健人员可以使用设备110中的一个或多个来输入从患者接收的一个或多个标本的标本信息以完成为患者订购的一个或多个实验室测试。作为另一个示例，设备110中的一个或多个可以被用于输入从患者接收的一个或多个标本的标本信息，以完成可以指示患者是否患有特定疾病的一个或多个附加实验室测试。

设备110中的一个或多个可以被用于使患者在实验室测试结果报告中登记或接收完成的实验室测试的实验室测试结果。例如，患者、psc人员、医师、执业护士、注册护士和/或其他医疗保健人员可以使用设备110中的一个或多个使患者登记实验室测试结果报告服务，该服务允许患者通过实验室测试结果报告网站访问完成的实验室测试的结果。在这个示例中，在患者登记实验室测试结果报告服务之后，患者可以访问实验室测试结果报告网站，以使用患者的(一个或多个)设备访问患者的已完成的实验室测试的结果。

设备110中的一个或多个可以被用于提供输入，该输入指示患者对参与一个或多个罕见疾病注册或研究感兴趣和/或同意参与一个或多个罕见疾病注册或研究。例如，患者、患者服务中心人员、医师、执业护士、注册护士或其他医疗保健人员可以使用设备110中的一个或多个来输入患者感兴趣并同意参与患者已被确定为关注对象的疾病研究。在一些示例中，患者、患者服务中心人员、医师、执业护士、注册护士和/或其他医疗保健人员可以使用设备110中的一个或多个来输入患者同意提供有关患者的医疗信息。

设备110中的一个或多个可以被用于提供用于患者调查的输入。例如，患者、患者服务中心人员、医师、执业护士、注册护士和/或其他医疗保健人员可以使用设备110中的一个或多个来提供输入以完成与患者已被确定为关注对象的疾病研究对应的患者调查。

一个或多个设备110可以被用于接收关于已登记的患者的通知。例如，如果确定患者患有疾病或可能患有疾病，那么设备110中的一个或多个可以接收通知以提醒患者他或她的疾病。作为另一个示例，如果确定患有疾病的患者有资格进行特定的临床试验，那么设备110中的一个或多个可以接收通知以向患者提醒该临床试验。

一个或多个实验室管理、伙伴和/或注册表管理设备120可以是服务器或另一种合适的计算设备。设备120中的一个或多个可以接收从设备110接收的针对患者的实验室订单。例如，设备120中的一个或多个可以从设备110中的一个或多个接收针对患者的实验室测试的订单并将该订单存储在实验室订单和结果数据库130中。实验室测试的订单可以包括附加信息，诸如例如与实验室测试的订单相关联的元数据。元数据的示例可以包括：与实验室订单和/或结果相关联的诊断代码，医师、执业护士、注册护士或与实验室订单相关联的其他医疗保健人员的专业，医师、执业护士、注册护士或与实验室订单相关联的其他医疗保健人员的位置，与实验室订单相关联的日期(例如，日期、时间等)。

设备120中的一个或多个可以用于处理实验室订单。例如，设备120中的一个或多个可以将针对患者的实验室测试的结果存储在实验室订单和结果数据库130中。设备120中的一个或多个可以访问患者的历史实验室结果。例如，设备120中的一个或多个可以访问存储在实验室订单和结果数据库130中的针对患者的先前实验室测试的结果。虽然在图1的示例中实验室订单和结果在同一数据库130中，但是在一些示例中，实验室订单和结果可以在分开的数据库中。例如，实验室订单可以在一个数据库中，而实验室结果可以在不同的数据库中。

设备120中的一个或多个可以访问伙伴数据。例如，当接收到针对患者的实验室测试的订单以确定该患者是否有资格成为一个或多个疾病研究的关注对象时，设备120中的一个或多个可以访问伙伴数据140。还可以访问实验室订单和结果数据库130以获得为患者订购的(一个或多个)实验室测试或患者的历史医疗数据，该历史医疗数据也可以被用于确定患者是否有资格成为一个或多个疾病研究的关注对象。

设备120中的一个或多个可以访问患者同意数据。例如，设备120中的一个或多个可以访问同意审计数据库150中的同意数据，以确定患者是否已经同意参与一个或多个疾病注册或研究，或者确定患者是否已经同意提供关于患者的医疗信息。

设备120中的一个或多个可以访问一个或多个去识别化注册表160、一个或多个散列-患者标识符(pid)映射数据库170或两者。例如，设备120中的一个或多个可以对患者信息或实验室测试结果进行去识别化，并且将去识别化的数据存储在去识别化注册表160中。在这个示例中，设备120中的一个或多个可以将一个或多个映射存储在散列-pid映射数据库170中，使得可以识别去识别化注册表160中的去识别化的数据。例如，设备120中的一个或多个可以读取去识别化注册表160中的去识别化的数据，并且读取散列-pid映射数据库170中的映射以识别患者和患者的实验室测试结果。

现在参考图2，这个图示出了用于检测指示疾病的数据的示例系统200。系统200包括一个或多个医疗保健提供者设备210、一个或多个患者服务中心(psc)设备215、一个或多个患者设备220、一个或多个实验室管理(lm)设备225、一个或多个注册表管理(rm)设备230和多个数据库(例如，235、240、245、275、280、285)。如下面更详细地讨论的，系统200可以被用于实现数据检测的过程，诸如图3所示的过程300或图4所示的过程400。

在系统200中，(一个或多个)医疗保健提供者设备210、(一个或多个)psc设备215和(一个或多个)患者设备220与(一个或多个)lm设备225通信。(一个或多个)医疗保健提供者设备210可以是一个或多个智能电话、平板电脑、膝上型计算机、台式机、其它合适的计算设备或其组合。(一个或多个)医疗保健提供者设备210可以是医师、执业护士、注册护士、医疗保健提供者的其他人员或其组合使用的一个或多个设备。例如，(一个或多个)医疗保健提供者设备210可以被用于为患者订购一个或多个实验室测试。(一个或多个)lm设备225可以从(一个或多个)医疗保健提供者设备210接收实验室订单。

(一个或多个)psc设备215可以是一个或多个智能电话、平板电脑、膝上型计算机、台式机、其它合适的计算设备或其组合。(一个或多个)psc设备215可以是患者服务中心的人员使用的一个或多个设备。例如，(一个或多个)psc设备215可以被用于输入患者的姓名、地址、电话号码、电子邮件、药物、医疗状况和/或其它患者信息。作为另一个示例，(一个或多个)psc设备215可以被用于输入从患者接收的一个或多个标本的标本信息，以完成为患者订购的一个或多个实验室测试。作为另一个示例，(一个或多个)psc设备215可以被用于输入从患者接收的一个或多个标本的标本信息，以完成可以指示患者是否患有特定疾病的一个或多个附加实验室测试。

(一个或多个)患者设备220可以是一个或多个智能电话、平板电脑、膝上型计算机、台式机、其它合适的计算设备或其组合。(一个或多个)患者设备220可以是为其订购实验室测试的患者所使用的一个或多个设备。例如，(一个或多个)患者设备220可以被用于使患者在实验室测试结果报告中登记和/或接收完成的实验室测试的实验室测试结果。在一些示例中，(一个或多个)医疗保健提供者设备210可以被用于使患者在实验室测试结果报告中登记和/或接收完成的实验室测试的实验室测试结果。在一些示例中，(一个或多个)psc设备215可以被用于使患者在实验室测试结果报告中登记。

患者可以使用(一个或多个)患者设备220来提供输入，该输入表明患者对参与患者已被确定为关注对象的疾病研究感兴趣和/或同意参与该疾病研究。患者可以使用(一个或多个)患者设备220来提供输入，以完成与患者已被确定为关注对象的研究对应的患者调查。

(一个或多个)患者设备220可以接收通知以提醒患者他们患有或可能患有疾病。例如，如果基于实验室测试的结果、患者的实验室测试历史、患者的病史或监视患者得知该患者患有或可能患有疾病而做出确定，那么与该患者对应的患者设备220可以接收通知以提醒患者他或她患有或可能患有该疾病。作为另一个示例，如果确定患有疾病的患者有资格进行特定的临床试验，那么与该患者对应的患者设备220可以接收通知以提醒患者他或她有资格进行该临床试验。

在系统200中，(一个或多个)lm设备225与(一个或多个)注册表管理(rm)设备230通信。(一个或多个)lm设备225还与多个数据库通信。这些数据库可以包括当前订单数据库235和/或实验室历史数据库240。当前订单数据库235可以包括诸如以下信息：患者数据(例如，患者姓名、地址、保险等)、医疗保健提供者数据(例如，医疗保健提供者姓名、专业等)、当前为患者订购的实验室测试、当前为患者订购的实验室测试的结果、关于当前为患者订购的实验室测试的周围情境的数据、当前为患者订购的实验室测试的定时(例如，时间、日期等)。实验室历史数据库240可以包括来自已经完成的实验室测试的信息。例如，实验室历史数据库240可以包括诸如先前为患者订购的实验室测试、针对患者的附加测试以及针对患者的实验室测试的结果之类的信息。此外，虽然在图2的示例中在数据库235中示出了当前实验室订单并且在数据库240中示出了实验室历史，但是在一些示例中，当前实验室订单和实验室历史可以在单个数据库中或在附加数据库中。

(一个或多个)lm设备225可以是服务器和/或另一种合适的计算设备。(一个或多个)lm设备225可以接收从(一个或多个)医疗保健提供者设备210接收的针对患者的实验室订单。例如，(一个或多个)lm设备225可以从医疗保健提供者设备210接收针对患者的实验室测试的订单并将该订单存储在当前订单数据库235中。

(一个或多个)lm设备225可以被用于处理实验室订单。例如，(一个或多个)lm设备225可以将针对患者的实验室测试的结果存储在实验室历史数据库240中。(一个或多个)lm设备225可以访问患者的历史实验室结果。例如，(一个或多个)lm设备225可以访问存储在实验室历史数据库240中的患者的先前实验室测试的结果。虽然在图2的示例中当前实验室订单和实验室历史分别存储在当前订单数据库235和实验室历史数据库240中，但是在一些示例中，实验室订单和实验室历史可以存储在同一个数据库或附加数据库中。

在系统200中，(一个或多个)rm设备230与(一个或多个)lm设备225和多个数据库通信。这些数据库可以包括当前订单数据库235、实验室历史数据库240、伙伴数据数据库235、同意审计数据库275、去识别化注册表280和/或散列-pid映射数据库285。在一些示例中，伙伴数据数据库235、同意审计数据库275、去识别化注册表280和/或散列-pid映射数据库285可以是分别与本文参考图1描述的伙伴数据数据库140、同意审计数据库150、去识别化注册表160和/或散列-pid映射数据库170相同或相似的数据库。

(一个或多个)rm设备230可以是服务器和/或另一种合适的计算设备。(一个或多个)rm设备230可以访问存储在当前订单数据库235中的当前订单数据和/或存储在实验室历史数据库240中的实验室历史数据。在一些示例中，(一个或多个)rm设备230通过直接访问当前订单数据库235和/或实验室历史数据库240来访问这些数据。在一些示例中，(一个或多个)rm设备230通过一个或多个中间设备(诸如(一个或多个)lm设备225)访问这些数据。

(一个或多个)rm设备230可以访问伙伴数据。例如，当(一个或多个)lm设备225接收到针对患者的实验室测试的订单并且(一个或多个)lm设备225联系(一个或多个)rm设备230时，(一个或多个)rm设备230可以访问伙伴数据数据库245。在这个示例中，(一个或多个)rm设备可以访问伙伴数据数据库245以确定患者是否有资格作为一个或多个疾病研究的关注对象。(一个或多个)rm设备230还可以访问当前订单数据库235和/或实验室历史数据库240以获得为患者订购的(一个或多个)实验室测试和/或患者的历史医疗数据，该历史医疗数据也可以被用于确定患者是否有资格作为一个或多个疾病研究的关注对象。

(一个或多个)rm设备230可以访问患者同意数据。例如，(一个或多个)rm设备230可以访问同意审计数据库275中的同意数据，以确定患者是否同意参与一个或多个疾病注册或研究，或者确定患者是否同意提供关于患者的医疗信息。

(一个或多个)rm设备230可以访问去识别化注册表280和/或散列-患者标识符(pid)映射数据库285。例如，(一个或多个)lm设备225和/或(一个或多个)rm设备230可以将患者信息和/或实验室测试结果去识别化，并且将去识别化的数据存储在去识别化注册表280中。在一些示例中，(一个或多个)lm设备225和/或(一个或多个)rm设备230可以将一个或多个映射存储在散列-pid映射数据库285中，使得可以识别在去识别化注册表280中的去识别化的数据。例如，(一个或多个)lm设备225和/或(一个或多个)rm设备230可以读取去识别化注册表280中的去识别化的数据并且读取散列-pid映射数据库285中的映射，以识别患者和患者的实验室测试结果。

疾病检测的说明性方法

现在参考图3，这个图示出了疾病检测的过程300的示例。将参考图2中所示的系统200；但是，根据各种示例，可以采用图1中所示的系统100或任何其它合适的系统。

过程300在框310中开始，在框310中确定疾病的一个或多个关注对象。在一个示例中，患者进入患者服务中心(psc)以进行现有实验室测试订单的标本收集。患者的患者标识(诸如患者的姓名、地址、电话号码、患者编号、实验室订单号等)被输入到(一个或多个)psc设备215中，并从(一个或多个)psc设备215发送到(一个或多个)lm设备225。在一些示例中，(一个或多个)lm设备225将患者标识发送给(一个或多个)rm设备230。基于患者标识，分析当前订单数据库235中存储的当前订单数据和实验室历史数据库240中存储的历史实验室订单或历史实验室订单的结果，以确定患者是否满足成为疾病的关注对象的标准。在一些示例中，还可以使用与患者对应并存储在伙伴数据数据库245中的伙伴数据(诸如保险索赔、电子健康记录、药房数据)来确定患者是否满足成为疾病的关注对象的标准。

在框320中，注册一个或多个关注对象。例如，如果将psc中用于现有实验室测试订单的标本收集的患者确定为疾病的关注对象，那么可以询问该患者他或她是否希望在疾病注册表中注册。在这个示例中，(一个或多个)lm设备225和/或(一个或多个)rm设备可以经由(一个或多个)psc设备215和/或(一个或多个)患者设备220向患者发送注册邀请。注册邀请可以涉及患者同意抽取额外的标本、确认他或她的主治医师、同意与患者的主治医师取得联系以获取医疗相关结果和/或同意被联系以获取医疗相关结果。

在框330中，收集用于一个或多个实验室测试的一个或多个标本，该一个或多个标本指示对象是否患有疾病或可能患有疾病。例如，如果确定患者是疾病的关注对象并且该患者注册以被包括在疾病注册表中，那么确定完成指示患者是否患有或可能患有疾病的(一个或多个)附加实验室测试所需的一个或多个附加标本。在这个示例中，当患者处于psc处时，除了完成针对患者的先前订购的实验室测试所需的任何标本之外，还从患者收集这些附加标本。与用于附加实验室测试的附加标本对应的信息可以被输入到(一个或多个)psc设备215中，并被发送到(一个或多个)lm设备225和/或(一个或多个)rm设备230。

在框340中，完成一个或多个实验室测试。例如，可以完成先前订购的实验室测试。可以完成指示患者是否患有疾病的附加实验室测试。在一些示例中，附加实验室测试可以被用于完成或更新该疾病的实验室简档，该实验室简档指示患者是否可能患有疾病。实验室测试的结果可以存储在数据库中。在一些示例中，实验室测试的结果可以包括关于实验室测试的元数据，诸如例如关于医师、执业护士、注册护士和/或与实验室测试相关联的其他医疗保健人员的专业的数据，与实验室测试相关联的医师、执业护士、注册护士和/或其他医疗保健人员的位置，与实验室测试相关联的日期(例如，日期、时间等)，与实验室测试相关联的诊断代码。例如，参考图2，(一个或多个)lm设备225或(一个或多个)注册表管理设备230可以将附加实验室测试的结果存储在实验室历史数据库240中。

在框350中，可以提供一个或多个通知。例如，如果附加实验室测试的结果指定了医疗可执行的结果(例如，附加实验室测试的结果指示患者患有或可能患有疾病，或者指示患者需要附加实验室测试以确定患者是否患有或可能患有疾病)，那么可以向患者的主治医师、患者或两者提供通知。在一些示例中，由(一个或多个)rm设备230或(一个或多个)lm设备225向患者的主治医师的医疗保健提供者设备210提供通知。在一些示例中，由(一个或多个)rm设备230或(一个或多个lm)设备225向患者的患者设备220提供通知。

在框360中，数据被去识别化并存储在安全注册表数据库中。例如，参考图2，患者数据可以被去识别化并被存储在去识别化注册表280中。在这个示例中，可以将散列-pid映射存储在散列-pid映射数据库285中，该散列-pid映射可以被用于识别存储在去识别化注册表280中的患者数据。在一个示例中，当(一个或多个)附加实验室测试完成时，患者的数据可以被去识别化并集成到去识别化注册表数据库280中。存储在去识别化注册表中的信息可以被用于进一步的研究用途。在完成附加实验室测试后，可以继续跟踪注册的患者，以追踪治疗的进展、症状、实验室结果和/或自然疾病史。

现在参考图4，这个图示出了疾病检测的过程400的示例。可以使用图1中所示的系统100、图2所示的系统200或根据各种示例的任何其它合适系统来实现过程400。过程400在框410中开始，在框410中接收到患者信息。例如，参考图1，设备120中的一个或多个可以从设备110中的一个或多个接收患者信息。作为另一个示例，参考图2，(一个或多个)lm设备225可以从(一个或多个)医疗保健提供者设备210、(一个或多个)psc设备215和/或(一个或多个)患者设备220接收患者信息。

如框415中所示，当医疗保健提供者为患者订购一个或多个测试时，可以接收患者信息。例如，参考图2，当使用(一个或多个)医疗保健提供者设备210中的一个或多个订购针对患者的一个或多个实验室测试的订单时，(一个或多个)lm设备225可以接收患者信息。在一些示例中，可以使用医疗保健提供者设备210为患者订购实验室测试，并且由(一个或多个)lm设备225接收订购的实验室测试。

如框420中所示，当患者访问患者服务中心(psc)以针对一个或多个先前订购的实验室测试收集一个或多个标本时，可以接收患者信息。例如，参考图2，当患者访问psc以针对一个或多个先前订购的实验室测试收集一个或多个标本并且使用(一个或多个)psc设备215输入患者信息时，(一个或多个)lm设备225可以接收患者信息。

如框425中所示，当患者在测试结果报告服务中登记时，可以接收患者信息。例如，参考图2，患者信息可以由(一个或多个)lm设备225接收，作为患者使用(一个或多个)患者设备220在测试结果报告中登记的一部分。

在框430中，生成去识别化的散列。例如，(一个或多个)lm设备225和/或(一个或多个)rm设备230可以生成去识别化的散列。在框435中，确定患者是否是疾病的关注对象。例如，(一个或多个)rm设备230可以确定患者是否是一种或多种疾病的关注对象。在一些示例中，针对多种疾病中的每一种的特有的标准被用于评估患者是否是疾病中的任何疾病的关注对象。在另一个示例中，疾病的实验室简档可以被用于评估患者是否是疾病中的任何疾病的关注对象。患者当前订购的实验室测试、实验室订购测试历史、实验室订购测试结果历史和/或伙伴数据可以被访问，并被用于确定患者是否是特定疾病的关注对象。(一个或多个)rm设备230可以在确定患者是否是特定疾病的关注对象时访问存储在当前订单数据库235、实验室历史数据库240和/或伙伴数据数据库245中的与患者对应的数据。

在框440中，如果确定患者是可能的疾病的关注对象，那么确定患者是否对在研究中登记感兴趣。例如，(一个或多个)rm设备230可以将登记兴趣请求发送到与患者对应的患者设备220。作为示例，可以经由短消息服务(sms)、电子邮件或通过网站向与患者对应的患者设备220将登记兴趣请求发送给患者。

在框445中，如果确定患者对在研究中登记感兴趣，那么确定患者是否已同意在研究中登记。例如，如果患者使用与患者对应的患者设备220来提供对登记兴趣请求的关于他或她有兴趣在研究中登记的响应，那么(一个或多个)rm设备230可以确定患者是否已经同意在研究中登记。可以经由sms、电子邮件、通过网站、经由患者设备220上的应用或软件或者经由任何其它合适的方法将患者对登记兴趣请求的响应从与患者对应的患者设备220发送到(一个或多个)rm设备230。

一旦(一个或多个)rm设备230已经接收到指示患者对在研究中登记感兴趣的对登记兴趣请求的响应，(一个或多个)rm设备230就可以确定患者是否已同意在研究中登记。例如，(一个或多个)rm设备230可以访问同意审计数据库275，以确定患者是否已经同意在该研究中登记。如果患者尚未同意，那么(一个或多个)rm设备230可以将同意信息发送到与患者对应的患者设备220。(一个或多个)rm设备230可以从与患者对应的患者设备220接收患者对在研究中登记的同意。

在框450中，确定针对患者的一个或多个测试。(一个或多个)测试可以被设计为指示患者是否患有如框235中所确定的该患者是其关注对象的疾病。在另一个示例中，(一个或多个)测试可以被设计为更新或完成疾病的实验室简档，该实验室简档指示患者患有该疾病的可能性。

在框455中，进行患者调查。例如，参考图2，(一个或多个)rm设备230将调查输出到与患者对应的患者设备220。在这个示例中，患者可以使用与患者对应的患者设备220来完成调查。可以从与患者对应的患者设备220向(一个或多个)rm设备230发送完成的调查。

在框460中，存储审计搜索标准或同意的电子证明。例如，参考图2，如果患者在框445中尚未提供同意并且因此提供同意，那么可以将(一个或多个)rm设备230从与患者对应的患者设备220接收的同意的电子证明存储在(一个或多个)rm设备230的同意审计数据库275中。

在框465中，收集一个或多个标本以用于最初订购的(一个或多个)实验室测试(诸如本文关于框415所描述的)和/或确定的(一个或多个)附加实验室测试(诸如本文关于框450所描述的)。在一些示例中，还可以收集患者的生物特征测量结果。在(一个或多个)标本被收集之后，在框470中，使用所收集的(一个或多个)标本来执行最初订购的测试或确定的(一个或多个)测试。

在生成用于确定的(一个或多个)附加实验室测试的结果之后，在框475中，确定结果是否指示患者是其关注对象的疾病。作为另一个示例，在生成用于确定的(一个或多个)附加实验室测试的结果之后，在框475中，确定结果是否指示患者可能患有该患者是其关注对象的疾病。例如，(一个或多个)rm设备230和/或(一个或多个)lm设备225可以分析患者的附加实验室测试的结果以及附加实验室测试的结果的各种(例如，正常)范围，以在确定结果是否指示患者患有疾病或可能患有疾病时确定患者的结果是否在结果的各种范围之外。在一些示例中，结果的各种范围可以基于来自对一个或多个其它患者或个体的实验室测试的结果。例如，(一个或多个)rm设备230和/或(一个或多个)lm设备225将患者的附加实验室测试的结果与附加实验室测试的结果的各种或正常范围进行比较，并且如果结果在各种或正常范围之外，那么确定结果指示患者患有疾病或可能患有疾病。作为另一个示例，(一个或多个)rm设备230和/或(一个或多个)lm设备225将患者的附加实验室测试的结果与附加实验室测试的结果的各种或正常范围进行比较，并且如果结果在各种或正常范围之内，那么确定结果并不指示该患者患有疾病或者该患者很可能不患有疾病。在一些示例中，患者的附加实验室测试的结果可以指示需要执行(一个或多个)其它实验室测试以便确定患者是否患有疾病或可能患有疾病。

如果确定结果指示患者患有或可能患有疾病或者需要附加测试，那么在框480中，将通知发送给患者的设备和/或患者医师的设备。例如，参考图2，(一个或多个)rm设备230可以将通知发送到与患者的医师对应的医疗保健提供者设备210，该通知陈述患者患有或可能患有疾病或者需要附加的测试以确定患者是否患有或可能患有疾病。作为另一个示例，(一个或多个)rm设备230可以将通知发送到与患者对应的患者设备220，该通知陈述患者患有或可能患有疾病或者需要附加测试以确定患者是否患有或可能患有疾病。可以如何发送通知的示例包括sms、电子邮件、通过网站、经由rm设备230上的应用或软件或经由任何其它合适的方法。

在已经生成用于确定的(一个或多个)附加实验室测试的结果之后，在框485中，数据被链接并且可以被掩蔽。在一个示例中，所确定的(一个或多个)附加实验室测试的结果可以被(一个或多个)rm设备230和/或(一个或多个)lm设备225掩蔽并存储在去识别化注册表280中。在一些示例中，可以使用散列-pid映射数据库285从去识别化注册表280对信息进行取消掩蔽。

在框490中，修订用于确定未来患者是否是疾病的关注对象的标准。例如，参考图2，可以将存储在去识别化注册表280中的数据用于改善何时将患者视为特定疾病的关注对象的标准。作为另一个示例，修订或更新疾病的实验室简档，该实验室简档指示患者是否可能患有该疾病。在一些示例中，疾病的实验室简档可以包括一个或多个测试，该一个或多个测试被设计为指示患者是否患有如框235中所确定的该患者是其关注对象的疾病。以这种方式，可以随时间完善和改进用于确定疾病的关注对象的标准。

现在参考图5，这个图示出了疾病检测的过程500的示例。可以使用图1中所示的系统100、图2中所示的系统200或根据各种示例的任何其它合适的系统来实现过程500。

在框502中，获得或接收患者的当前订单。例如，医疗保健提供者可以为患者订购一个或多个测试。作为示例，并且参考图2，当使用(一个或多个)医疗保健提供者设备210中的一个或多个为患者订购一个或多个实验室测试的订单时，(一个或多个)实验室管理(lm)设备225可以接收患者的当前订单。在一些示例中，可以使用医疗保健提供者设备为患者订购实验室测试，并且由lm设备接收订购的实验室测试。

在一些示例中，在框502中，可以将患者的当前订单存储在当前订单数据库中，该当前订单数据库可以由注册表管理(rm)设备访问。在框504中，获得或接收实验室历史数据。在一些示例中，实验室历史数据库可以包括来自已经完成的实验室测试的信息。例如，实验室历史数据库可以包括诸如先前为患者订购的实验室测试、针对患者的附加测试以及针对患者的实验室测试的结果之类的信息。在一些示例中，在框504中，lm设备或rm设备可以访问存储在实验室历史数据库中的数据。

在框506中，患者访问患者服务中心(psc)。在一些示例中，患者可以访问psc以收集一个或多个标本，以用于一个或多个先前订购的实验室测试(例如，在框502中订购的测试)。在一些示例中，在框506中，当患者访问psc以收集一个或多个标本以用于一个或多个先前订购的实验室测试时，可以接收或获得患者信息。例如，患者、患者服务中心人员、医师、执业护士、注册护士和/或其他医疗保健人员可以使用一个或多个设备来获得或接收患者的姓名、地址、电话号码、电子邮件、药物、医疗状况和/或其它患者信息。

在框508中，将过滤器应用于指示当前订单的数据(例如，在框502中获得的数据)、实验室历史数据(例如，在框504中获得的数据)以及患者访问psc时获得的患者信息(例如，在框506中获得的数据)。在一些示例中，对数据应用过滤器可以包括分析当前订单数据、实验室历史数据和/或患者的信息，以确定患者是否满足成为疾病的关注对象的标准。在一些示例中，在框508中，也可以使用与患者对应的伙伴数据(诸如保险索赔、电子健康记录、药房数据)来确定患者是否满足成为疾病的关注对象的标准。

在框510中，确定患者是否是疾病的关注对象。例如，rm设备可以确定患者是否是一种或多种疾病的关注对象。在一些示例中，针对多种疾病中的每一种的独特标准被用于评估患者是否是任何疾病的关注对象。在另一个示例中，疾病的实验室简档可以被用于评估患者是否是任何疾病的关注对象。患者当前订购的实验室测试、实验室订单测试历史、实验室订单测试结果历史和/或伙伴数据可以被访问，并被用于确定患者是否是特定疾病的关注对象。rm设备可以访问存储在当前订单数据库、实验室历史数据库或伙伴数据数据库中的与患者对应的数据，以确定患者是否是特定疾病的关注对象。

在框512中，向患者提供注册、激励、同意或这些的组合。例如，如果在psc中针对现有实验室测试订单进行标本收集的患者(例如，在框510中)被确定为疾病的关注对象，那么可以询问该患者他或她是否愿意在疾病注册表中注册。在这个示例中，(一个或多个)lm设备和/或(一个或多个)rm设备可以经由(一个或多个)psc设备和/或(一个或多个)患者设备向患者发送注册邀请。注册邀请可以涉及患者同意抽取额外的标本、确认他或她的主治医师、同意与患者的主治医师取得联系以获取医疗相关结果和/或同意被联系以获取医疗相关结果。在一些示例中，注册邀请可以包括向患者提供的奖励，以换取同意抽取额外的标本、确认他或她的主治医师、同意与患者的主治医师取得联系以获取医疗相关结果、个人信息和/或同意被联系以获取医疗相关结果。

在框514中，患者允诺同意并提供要注册的联系信息。例如，如果在psc中针对现有实验室测试订单进行标本收集的患者(例如，在框510中)被确定为疾病的关注对象，那么可以询问该患者他或她是否愿意在疾病注册表中注册。在这个示例中，(一个或多个)lm设备和/或(一个或多个)rm设备可以经由(一个或多个)psc设备和/或(一个或多个)患者设备向患者发送注册邀请。注册邀请可以涉及患者提供联系信息以用于将患者在疾病注册表中进行注册。在一些示例中，在框514中，患者还可以同意抽取额外的标本、确认他或她的主治医师、同意与患者的主治医师取得联系以获取医疗相关结果和/或同意被联系以获取医疗相关结果。

在框518中，向患者发送链接以提供同意。例如，(一个或多个)lm设备和/或(一个或多个)rm设备可以经由(一个或多个)psc设备和/或(一个或多个)患者设备向患者发送注册邀请。注册邀请可以涉及患者同意抽取额外的标本、确认他或她的主治医师、同意与患者的主治医师取得联系以获取医疗相关结果和/或同意被联系以获取医疗相关结果。

在框516中，添加标本收集订单。例如，可以订购一个或多个订单来针对可以指示对象是否患有疾病或可能患有疾病的一个或多个实验室测试收集标本。例如，如果(例如，在框510中)确定患者是疾病的感兴趣对象并且(例如，在框514中)患者注册以包括在疾病注册表中，那么订购一个或多个标本收集订单来收集完成指示患者是否患有或可能患有疾病的(一个或多个)附加实验室测试所需的标本。在这个示例中，当患者在psc处时，可以订购收集标本的订单或指示患者是否患有疾病的实验室测试的订单。

在框520中，从患者收集用于原始实验室测试、附加实验室测试和/或其它生物特征测量的标本。例如，在框520中，收集用于指示对象是否患有疾病或可能患有疾病的一个或多个实验室测试的一个或多个标本。例如，如果确定患者是疾病的关注对象并且该患者注册以被包括在疾病注册表中，那么确定完成指示患者是否患有或可能患有疾病的(一个或多个)附加实验室测试所需的一个或多个附加标本。在这个示例中，当患者处于psc处时，除了完成针对患者的先前订购的实验室测试所需的任何标本之外，还从患者收集这些附加标本和/或其它生物特征测量结果。可以将与用于附加实验室测试的附加标本对应的信息输入到(一个或多个)psc设备中，并发送到(一个或多个)lm设备和/或(一个或多个)rm设备。

在框522中，患者在患者的设备上提供知情同意。例如，设备中(例如，患者设备)的一个或多个可以被用于提供指示患者对参与一种或多种罕见病注册或研究感兴趣并同意参与的输入。例如，患者、患者服务中心人员、医师、执业护士、注册护士和/或其他医疗保健人员可以使用设备中的一个或多个来输入患者对参与患者已经被确定为其关注对象的疾病研究感兴趣和/或同意参与该疾病研究。在一些示例中，患者、患者服务中心人员、医师、执业护士、注册护士或其他医疗保健人员可以使用设备中的一个或多个来输入患者同意提供关于患者的医疗信息。

在框524中，确定患者是否已经同意在研究中登记。例如，如果患者使用患者设备提供与他或她有兴趣在研究中登记对应的对登记兴趣请求的响应，那么(一个或多个)rm设备可以确定患者是否已经同意在研究中登记。可以经由sms、电子邮件、通过网站、经由患者设备上的应用或软件或者经由任何其它合适的方法将患者对登记兴趣请求的响应从与患者对应的患者设备发送到(一个或多个)rm设备。

在框526中，如果患者不同意，那么可以在等待合适的时间段之后丢弃患者收集的标本(例如，在框520中收集的标本)。在框528中，经由sms、电子邮件或通过网站或智能电话应用将调查发送给患者。例如，患者调查可以从(一个或多个)rm设备发送到与患者对应的患者设备。在这个示例中，患者可以使用与患者对应的患者设备来完成调查。可以将完成的调查从与患者对应的患者设备发送到(一个或多个)rm设备。

在框530中，存储审计搜索标准、同意的电子证明或两者的组合。例如，如果患者提供同意，那么由(一个或多个)rm设备从与患者对应的患者设备接收的同意的电子证明可以由(一个或多个)rm设备存储在同意审计数据库533中。

在框532中，访问或引用负责疾病研究的国家主要研究者以确定可以指示患者是否患有特定疾病的一个或多个附加实验室测试。在一些示例中，在框532中，可以访问或使用一种或多种算法或模型来确定可以指示患者是否患有特定疾病的一个或多个附加实验室测试。

在框534中，确定一个或多个附加实验室测试(例如，在框532中确定的附加实验室测试)是否包括可执行的结果(例如，是患者应当针对其进行测试的实验室测试)。在框536中，响应于确定一个或多个附加实验室测试不是可执行的结果，不采取或不需要进一步的动作。

在框538中，响应于确定一个或多个附加实验室测试是可执行的结果，通知医师、护士或其它医疗保健提供者。例如，可以使用一个或多个设备来接收关于登记的患者的通知。例如，如果确定一个或多个附加实验室测试是可执行的结果，那么可以由一个或多个设备接收通知以通知医师、护士或医疗保健提供者该确定结果。

在框540中，在(例如，在框528中)将调查提供给患者之后，数据被链接并且可以被掩蔽。在一个示例中，指示当前订单的数据(例如，在框502中获得的数据)、实验室历史数据(例如，在框504中获得的数据)、当患者访问psc时获得的患者信息(例如，在框506中获得的数据)、指示患者是否同意在疾病研究中登记的数据、指示从患者收集的标本的数据或与患者相关联的任何其它数据可以被掩蔽。在掩蔽患者信息之后，被掩蔽的患者信息可以由(一个或多个)rm设备和/或(一个或多个)lm设备存储在去识别化注册表中。

在一些示例中，在框542中，可以使用散列-pid映射数据库将被掩蔽的数据(例如，在框540中被掩蔽的数据)从去识别化注册表中解除掩蔽。在框544中，可以确定注册表数据库(例如，包括关于在注册表或研究中登记的一个或多个患者的信息的数据库)是否包括用于确定患者是否患有疾病或可能患有疾病的有限数据。

在框546中，可以完善或改善用于确定患者是否患有疾病或可能患有疾病的过滤器或标准。例如，成为疾病的关注对象的标准可以包括一个或多个实验室测试，并且可以自动完善或改善标准以包括可以被设计为更新或完善用于指示患者患有疾病的可能性的疾病的实验室简档的一个或多个附加实验室测试。过滤器根据完善和改善进行更新，并且存储新的过滤器以供将来确定时使用。过滤数据涉及寻找可能与罕见疾病相关的特定数据元素。作为示例，历史数据可以包括诸如诊断代码之类的标记，该诊断代码常常被错误地应用于罕见疾病病例，这指示常常进行的误诊。然后，用于比较目的的简档指示测试结果的值的范围，该范围可以指示罕见疾病。过滤器和简档包括每种关注的罕见疾病的数据元素、测试和测试值的单独集合。当患有罕见疾病的患者经历进一步测试时，可以根据所学内容从过滤器中添加或删除新的数据元素，以便更新过滤器。还可以用新值或与更新后的过滤器中的日期元素匹配的值来更新简档。

虽然根据在各种机器上执行的软件描述了本文中的设备、系统和方法的一些示例，但是设备、系统和方法也可以被实现为专门配置的硬件，诸如专门执行各种方法的现场可编程门阵列(fpga)。例如，示例可以在数字电子电路系统中或在计算机硬件、固件、软件或其组合中实现。在一个示例中，设备可以包括一个或多个处理器。处理器包括计算机可读介质，诸如耦合到处理器的随机存取存储器(ram)。处理器执行存储在存储器中的计算机可执行程序指令。此类处理器可以包括微处理器、数字信号处理器(dsp)、专用集成电路(asic)、现场可编程门阵列(fpga)和状态机。此类处理器还可以包括可编程计算设备，诸如plc、可编程中断控制器(pic)、可编程逻辑器件(pld)、可编程只读存储器(prom)、电子可编程只读存储器(eprom或eeprom)、或其它类似设备。

此类处理器可以包括介质(例如计算机可读存储介质)，或者可以与介质通信，该介质可以存储指令，指令在由处理器执行时可以使处理器执行本文描述的如由处理器执行或辅助的步骤。计算机可读介质的示例可以包括但不限于能够向处理器提供计算机可读指令的电子、光学、磁性或其它存储设备。介质的其它示例包括但不限于软盘、cd-rom、磁盘、存储芯片、rom、ram、asic、配置的处理器、所有光学介质、所有磁带或其它磁性介质，或计算机处理器可以从中读取的任何其它介质。所描述的处理器和处理可以具有一种或多种结构，并且可以分散在一种或多种结构中。

本文公开的方法的示例可以在计算设备的操作中执行。在以上示例中呈现的框的次序可以改变，例如，可以将框进行重新排序、组合和/或分解成子框。某些框或过程可以并行执行。因此，虽然已经以特定次序示出和描述了本文公开的方法的步骤，但是其它示例可以包括相同、附加或更少的步骤。一些示例可以以不同次序或并行地执行步骤。在一些示例中，本文描述的方法中的一个或多个步骤可以是可选的。

本文对示例或实施方式的引用意味着结合该示例描述的特定特征、结构、操作或其它特点可以被包括在本公开的至少一个实施方式中。本公开不限于如此描述的特定示例或实施方式。短语“在一个示例中”、“在示例中”、“在一个实施方式中”或“在实施方式中”或其变体在说明书中各个位置的出现不一定指相同的示例或实施方式。在本说明书中关于一个示例或实施方式描述的任何特定特征、结构、操作或其它特点可以与关于任何其它示例或实施方式描述的其它特征、结构、操作或其它特点组合。

一些示例的前述描述仅出于说明和描述的目的而被呈现，而无意于穷举或将本公开限制为所公开的精确形式。在不脱离本公开的精神和范围的情况下，本公开的许多修改和改动对于本领域技术人员将是明显的。