染色体异常检测装置的制作方法

文档序号:24651375发布日期:2021-04-13 20:08阅读:来源:国知局

技术特征:
1.一种染色体异常检测装置,其包括:测序数据获取器,所述测序数据获取器基于dna样本进行测序以获得所述dna样本的测序数据;参考序列比对器,所述参考序列比对器用于将所述测序数据与参考序列进行比对以获得所述dna样本的染色体数据;染色体间特征分析器,所述染色体间特征分析器基于获取的染色体数据,对所述dna样本的染色体进行染色体间特征分析以获得每一条染色体相对于所有染色体的第一特征;性染色体特征测定器,所述性染色体特征测定器基于获取的染色体数据,对所述dna样本的性染色体进行特征测定以获得性染色体相对于常染色体的第二特征,以及y染色体相对于x染色体的第三特征;异常特征判定器,所述异常特征判定器基于第一特征、第二特征和第三特征来判定所述dna样本是否存在染色体异常,以及基于第二特征和/或第三特征判定所述dna样本是否存在整倍体畸变。2.根据权利要求1所述的装置,其中,所述参考序列比对器包括窗口切割器,所述窗口切割器用于将参考序列切割成大小相同的窗口,以及将所述染色体数据对应切割为多个染色体窗口。3.根据权利要求1所述的装置,其中,所述测序数据获取器包括第一低质量数据过滤组件,所述第一低质量数据过滤组件用于对所述dna样本的测序数据进行过滤以除去所述dna样本的测序数据中的低质量数据,并且将过滤后的所述dna样本的测序数据用于与所述的参考序列比对器中的参考序列进行比对。4.根据权利要求1所述的装置,其中,所述染色体间特征分析器获取所述dna样本的每一条染色体的ur值,以及基于每一条染色体的ur值获取每一条染色体相对于所有染色体的第一特征。5.根据权利要求4所述的装置,在所述染色体间特征分析器中,基于ur值以及gc含量通过lowess方法以及标准化方法获得第一特征。6.根据权利要求1所述的装置,其中,性染色体特征测定器包括:第二特征获取器,所述第二特征获取器用于获取性染色体的ur值相对于任一条常染色体和性染色体的ur值之和的比例,即第二特征;第三特征获取器,所述第三特征获取器用于获取y染色体的ur值相对于x染色体和y染色体ur值之和的比例,即第三特征。7.根据权利要求6所述的装置,其中,所述常染色体是1号染色体。8.根据权利要求1所述的装置,其中,在所述异常特征判定器中,基于所述第一特征判定每一条常染色体的数目;基于所述第三特征判定y染色体的数目;基于所述第二特征判定x染色体的数目,以及基于所述第二特征和/或所述第三特征对常染色体的数目进行修正,从而判定所述dna样本是否存在染色体异常以及所述dna样本是否存在整倍体畸变。9.根据权利要求1所述的装置,其中,dna样本来源于待检测胚胎,流产组织或羊水。
10.根据权利要求1所述的装置,其中,所述装置还包括校正组件,所述校正组件基于所述装置的检测结果对所述第二特征和/第三特征进行调整。
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