一种矫正肿瘤突变负荷的方法及系统与流程

文档序号:29167949发布日期:2022-03-09 03:36阅读:来源:国知局

技术特征:
1.一种矫正肿瘤突变负荷的方法,其特征在于,包括:根据取自受试者的待测样本测序数据获得的肿瘤突变负荷,使用如下公式进行矫正,得到矫正后的肿瘤突变负荷:式(1)中,α为正数。2.如权利要求1所述的方法,其特征在于,式(1)中,0<α<1;优选地,式(1)中,α为0.1。3.如权利要求1所述的方法,其特征在于,所述待测样本的测序数据的最大体细胞突变频率≥阈值;优选地,所述阈值为2%。4.如权利要求1所述的方法,其特征在于,所述体细胞突变的频率≥1

,优选地,所述体细胞突变的频率≥5

;所述体细胞突变包含snv和indel;所述体细胞突变包含同义突变;所述体细胞突变不包含驱动突变;所述测序数据为cfdna测序数据;所述测序数据包含第二代测序数据;所述肿瘤突变负荷的的检测方法包括:根据待测样本的测序数据,提取编码区的体细胞突变,确定体细胞突变数,按如下公式计算肿瘤突变负荷:所述突变个数是指体细胞突变个数,所述测序长度为测序针对的测定区域的大小;所述测序长度为测序所用的探针靶向捕获的编码区的大小;所述测序长度的单位为mb,即百万碱基;所述待测样本包括体液样本;所述体液样本包括血液、血浆中的至少一种。5.一种预测方法,包括:其特征在于,根据权利要求1~4任意一项所述的方法获得受试者的待测样本测序数据的矫正后的肿瘤突变负荷,根据矫正后的肿瘤突变负荷与阈值的大小关系,预测受试者为高肿瘤突变负荷受试者或低肿瘤突变负荷受试者。6.如权利要求5所述的预测方法,其特征在于,如果矫正后的肿瘤突变负荷≥阈值,则预测受试者为高肿瘤突变负荷受试者,否则,预测受试者为低肿瘤突变负荷受试者;所述预测方法还包括根据肿瘤突变负荷与阈值的大小关系,预测药物对疾病的治疗疗效;所述疾病包括癌症;所述癌症包括非小细胞肺癌、小细胞肺癌、黑色素瘤、结直肠癌、膀胱癌、子宫内膜癌、宫颈癌中的至少一种;所述药物包括pd-1抑制剂、pd-l1抑制剂中的至少一种。7.一种矫正肿瘤突变负荷的系统,其特征在于,包括:突变负荷矫正设备,用于根据待
测样本的测序数据的肿瘤突变负荷,使用如下公式进行矫正:式(1)中,α为正数。8.一种预测系统,其特征在于,包括:预测设备,用于根据权利要求1~4任意一项所述矫正肿瘤突变负荷的方法,获得受试者的待测样本测序数据中矫正后的肿瘤突变负荷,根据肿瘤突变负荷与阈值的大小关系,预测受试者为高肿瘤突变负荷受试者或低肿瘤突变负荷受试者。9.一种装置,其特征在于,包括:存储器,用于存储程序;处理器,用于通过执行所述存储器存储的程序以实现如权利要求1~4任意一项所述矫正肿瘤突变负荷的方法,或权利要求5~6任意一项所述预测方法。10.一种计算机可读存储介质,其特征在于,所述介质上存储有程序,所述程序能够被处理器执行以实现如权利要求1~4任意一项所述矫正肿瘤突变负荷的方法,或权利要求5~6任意一项所述预测方法。

技术总结
一种矫正肿瘤突变负荷的方法及系统,该方法包括:根据取自受试者的待测样本测序数据获得的肿瘤突变负荷,使用公式进行矫正,得到矫正后的肿瘤突变负荷。通过对肿瘤突变负荷进行矫正,实现对药物治疗疗效更加准确的区分。实现对药物治疗疗效更加准确的区分。实现对药物治疗疗效更加准确的区分。


技术研发人员:杨玲 郝时光 付骁睿 易玉婷 刘涛 管彦芳
受保护的技术使用者:深圳基因家科技有限公司
技术研发日:2021.12.08
技术公布日:2022/3/8
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