技术特征：
1.一种用于生成目标对象的肿瘤检测报告数据的方法，其特征在于，包括：获取关于多个目标对象的临床信息和关于多个目标对象的待测样本的测序下机数据，用以生成关于待测样本的比对结果数据，所述临床信息至少包括目标对象的标识、年龄信息、癌种信息、分期信息、肿瘤细胞含量信息，测序下机数据至少包括与待测样本对应的建库标识、索引信息，待测样本包括组织样本和血液样本；基于比对结果数据，生成关于待测样本的多种变异的阳性结果信息；基于待测样本的多种变异的阳性结果信息和所获取的对照关系数据，生成关于待测样本的变异结果的临床注释信息表，临床注释信息表包括多个字段；以及基于所生成的临床注释信息表、检测报告模板和关于检测报告模板的操作信息，生成目标对象的肿瘤检测报告数据，检测报告模板至少包括多个注释标识和对应变量值。2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，生成目标对象的肿瘤检测报告数据包括：基于关于检测报告模板的操作信息，在检测报告模板中的多个注释标识和对应变量值中选择目标注释标识和目标对应变量值；将临床注释信息表的多个字段中的注释指标与目标注释标识相匹配，以便利用匹配上的注释指标所对应的注释信息替换检测报告模板中的匹配上的目标注释标识所对应的目标对应变量值；以及基于匹配上的目标注释标识和经替换的目标对应变量值，生成目标对象的肿瘤检测报告数据。3.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，生成关于待测样本的变异结果的临床注释信息表包括：生成基础生信信息和数据库注释信息，基础生信信息和数据库注释信息至少包括：预定数据库的存在信息、单核苷酸位点变异注释信息、拷贝数变异注释信息、关于是否属于功能融合或重排的信息、肿瘤突变负荷的高低水平信息、微卫星稳定水平信息、有效基因和新抗原片段信息和对照样本注释信息；以及基于基础生信信息和数据库注释信息以及对照关系数据，生成临床注释信息表中的多个字段，多个字段中的每个字段包括注释指标和所述注释指标下的、与基因变异相关联的注释信息。4.根据权利要求3所述的方法，其特征在于，生成基础生信信息和数据库注释信息包括：对组织样本的体细胞变异进行基因组位置与功能注释，以便获得预定数据库的存在信息；针对单核苷酸位点变异对应所在的基因标志、转录本号、对应的转录本相对位置和蛋白相对位置、外显子或内含子位置以及预测功能进行注释，以便获得单核苷酸位点变异注释信息；以及针对拷贝数变异所在的区域、基因、外显子、扩增或缺失信息进行注释，以便生成拷贝数变异注释信息。5.根据权利要求4所述的方法，其特征在于，生成基础生信信息和数据库注释信息还包括：基于基因重排或者基因融合的驱动基因和伴侣基因，预测转录形式信息、断点信息、断点所在的外显子或内含子信息、结构域包含信息和阅读框移码信息，以便确定关于是否属
于功能融合或重排的信息；基于关于肿瘤突变负荷的数值，确定肿瘤突变负荷的高低水平信息；基于微卫星位点，确定微卫星稳定水平信息；基于人类白细胞抗原亚型信息，经由预测算法，预测新抗原信息，以便得到有效基因和新抗原片段信息；以及针对对照样本的胚系变异，进行多个预定数据库的注释，以便获得对照样本注释信息。6.根据权利要求5所述的方法，其特征在于，生成关于待测样本的变异结果的临床注释信息表包括：基于变异类型、癌种信息、分期信息和肿瘤细胞含量信息，确定关于变异类型属于癌症抑制或促进的预测结果；基于基因功能失活和激活的预测信息、变异类型、癌种信息、变异位点信息，生成基因变异注释信息；以及基于基因变异注释信息和对照关系数据，确定变异临床影响等级、用药推荐信息、耐药等级信息、基因功能信息、基因与临床相关性信息、以及相关药物临床试验信息。7.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，生成关于待测样本的比对结果数据包括：获取多个目标对象的临床信息和关于多个目标对象的待测样本的测序下机数据，测序下机数据还包括捕获探针版本信息和下机批次信息；针对多个目标对象的待测样本进行单样本拆分,以便获得每一个目标对象的待测样本的测序序列数据和测序质量数据；以及针对同一目标对象的组织样本和血液样本，分别生成组织样本比对结果数据和血液样本比对结果数据。8.根据权利要求7所述的方法，其特征在于，获得每一个目标对象的待测样本的测序序列数据和测序质量数据包括：将测序下机数据的bcl文件转换为fastq文件；基于fastq文件中的碱基序列信息，将fastq文件拆分为待测样本的fastq文件，以便获得与待测样本相关联的原始测序fastq序列和质量数据文件；以及基于待测样本的测序时间和建库标识，确定与待测样本相关联的fastq序列和质量数据文件的关联标识。9.一种计算设备，其特征在于，包括：至少一个处理单元；至少一个存储器，所述至少一个存储器被耦合到所述至少一个处理单元并且存储用于由所述至少一个处理单元执行的指令，所述指令当由所述至少一个处理单元执行时，使得所述设备执行根据权利要求1至8任一项所述的方法的步骤。10.一种计算机可读存储介质，其特征在于，计算机可读存储介质上存储有计算机程序，所述计算机程序被机器执行时实现根据权利要求1至8中任一项所述的方法。
技术总结
本发明涉及一种生成目标对象的肿瘤检测报告数据的方法、设备和介质。该方法包括：获取关于多个目标对象的临床信息和关于多个目标对象的待测样本的测序下机数据，用以生成比对结果数据；基于比对结果数据，生成关于待测样本的多种变异的阳性结果信息；基于多种变异的阳性结果信息和所获取的对照关系数据，生成关于待测样本的变异结果的临床注释信息表，临床注释信息表包括多个字段；以及基于所生成的临床注释信息表、检测报告模板和关于检测报告模板的操作信息，生成目标对象的肿瘤检测报告数据，检测报告模板至少包括多个注释标识和对应变量值。本发明能够灵活兼容不同测序仪器对输出数据的固有差异化设置而实现肿瘤检测数据的按需生成。的按需生成。的按需生成。
技术研发人员：王凯 陈惠
受保护的技术使用者：上海至本医学检验所有限公司
技术研发日：2022.07.05
技术公布日：2022/8/30