技术总结
本发明涉及一种基于二代测序技术检测α和β地中海贫血点突变的方法及试剂盒，检测方法包括α和β地中海贫血累及的HBA1和HBA2以及HBB三个基因的外显子、调控、转录区间的PCR扩增引物序列SEQ ID NO1‑17和5’端PCR标记引物序列SEQ ID NO18‑115以及3’端PCR标记引物序列SEQ ID NO116‑213；检测步骤为：（1）、构建第二代测序文库；（2）、第二代测序文库纯化；（3）、第二代测序仪测序；（4）、生物信息学分析，获得结果；检测用的试剂盒包括前述所述的引物序列及第二代测序仪solexa。本发明的检测方法具有操作步骤简单，检测特导性高，检测范围广、成本低等特点。
技术研发人员：易赏;何升
受保护的技术使用者：广西壮族自治区妇幼保健院
文档号码：201611063372
技术研发日：2016.11.28
技术公布日：2017.05.31