1.一种高胆固醇血症致病基因筛查探针设计方法，包括：
步骤1探针设计，探针组的数量为7，其中探针组1为jl3_1、探针组2为jl_1、探针组3为jl4_1、探针组5为jl1_1、探针组6为jl2_1、探针组7为jl-utr_1，探针总数量为12944，探针包大小为1.012mbp，每个样品的推荐最小排序为202.577mbp；
步骤2捕获建库和测序，首先对dna进行高效富集，然后在illumina平台上进行高通量、高深度测序，所述建库实验采用agilentsureselectxtcustom试剂盒；
步骤3生物信息分析，首先对测序得到的原始测序序列进行原始数据质控，然后进行序列比对，在进行完变异检测与注释后展开共有突变分析、基于位点显著性分析以及基于基因显著性分析。
2.根据权利要求1所述的一种高胆固醇血症致病基因筛查探针设计方法，其特征在于，所述步骤2捕获建库和测序进一步包括：
步骤201，dna样品检测。对dna样品的检测主要包括2种方法：1)琼脂糖凝胶电泳分析dna降解程度以及是否有rna、蛋白质污染；2)qubit对dna浓度进行精确定量，其中含量在0.5μg以上的dna样品被用来建库；
步骤202，捕获建库。将基因组dna经covaris破碎仪随机打断成长度为180-280bp的片段，经末端修复和加a尾后在片段两端分别连接上接头制备dna文库，将带有特异index的文库pooling后与生物素标记的探针进行液相杂交，再使用带链霉素的磁珠将基因组上的特定目标区域捕获下来，经pcr线性扩增后进行文库质检，待质检合格后即可进行测序；
步骤203，库检。文库构建完成后，先使用qubit2.0进行初步定量，随后使用agilent2100对文库的insertsize进行检测，insertsize符合预期后，使用qpcr方法对文库的有效浓度(3nm)进行准确定量，以保证文库质量；
步骤204，上机测序。依据合格文库的有效浓度及数据产出需求，进行illuminahiseq4000pe150测序。
3.根据权利要求1所述的一种高胆固醇血症致病基因筛查探针设计方法，其特征在于，所述步骤3中的原始数据质控进一步包括：
测序得到的原始测序序列，里面含有带接头的、低质量的reads。为了保证信息分析质量，需要对rawreads进行精细过滤，得到cleanreads，后续分析都基于cleanreads进行，具体包括如下步骤：
1)去除带接头(adapter)的reads对；
2)当单端测序read中n(n表示无法确定碱基信息)的比例大于10％时，需要去除此对reads；
3)当单端测序read中含有的低质量(低于5)碱基数超过该条read长度比例的50％时，需要去除此对reads。
4.根据权利要求1所述的一种高胆固醇血症致病基因筛查探针设计方法，其特征在于，所述步骤3中的序列比对进一步包括：有效测序数据通过bwa比对到参考基因组，得到bam格式的最初的比对结果，然后，用samtools对比对结果进行排序；再用picard标记重复reads(markduplicatereads)，再利用重复标记后的比对结果进行覆盖度、深度的统计。
5.根据权利要求1所述的一种高胆固醇血症致病基因筛查探针设计方法，其特征在于，所述步骤3中的变异检测与注释进一步包括：
在比对结果的基础上，利用samtools识别snp位点和indel，并采用预设的过滤标准对snp位点和indel进行过滤，所述过滤标准如下：
a)过滤千人基因组数据库变异位点，去除个体间多样性位点，得到真正可能致病的罕见突变(rare)：保留1000g中频率低于0.01的变异位点；
b)保留外显子区(exonic)或剪接位点区(splicing，上下10bp)的变异；
c)去除同义突变，得到对基因表达产物有影响的突变；
d)依据sift、polyphen、mutationtaster，cadd这4个软件，要求这4个软件中，至少有一半支持该位点可能有害，该位点才被保留，变异筛选和统计之后，对筛选出的snv、indel两种类型变异分别进行变异信息的注释，其中snv和indel的注释包括千人基因组计划、exac、novo-zhonghua和其他已有的数据库的注释信息，注释内容包含6个部分，分别为优先级信息、基因及区域注释、数据库频率注释、保守有害性预测、变异位点信息、基因功能及通路注释。
6.根据权利要求1所述的一种高胆固醇血症致病基因筛查探针设计方法，其特征在于，所述步骤3中的共有突变分析进一步包括：在位点过滤的基础上，筛选样本间共有的突变基因，筛选的比例为10％的患者中共有，如果计算患者中10％的比例所包括的共有样本数时，得到的结果中带有小数，则需要向上取整，比如，经计算得到10％的样本数是19.2，则需要筛选至少20个样本共有的突变基因，根据实际情况可调参。
7.根据权利要求1所述的一种高胆固醇血症致病基因筛查探针设计方法，其特征在于，所述步骤3中的基于位点显著性分析进一步包括：利用plink对变异位点进行关联分析，利用fisher检验计算患者与正常人之间具有显著性差异的位点：计算每个snp位点的p值和or值，通过关联的显著度p-value，筛选显著性关联的变异位点，这部分变异位点即为与家族性高胆固醇血症相关的变异位点。
8.根据权利要求1所述的一种高胆固醇血症致病基因筛查探针设计方法，其特征在于，所述步骤3中的基于基因显著性分析进一步包括：在位点过滤的基础上，利用skat算法在基因层面对突变进行burdenanalysis，从基因层面挖掘与疾病相关的变异，有利于发现与疾病相关的罕见变异。
9.一种高胆固醇血症致病基因筛查的基因芯片，其特征在于，所述基因芯片包括固相载体和固定于所述固相载体上的探针，所述探针序列如序列表1-158所示。
10.根据权利要求9所述的基因芯片，其特征在于，所述固相载体选自载玻片、硅片、膜或高分子材料中的任意一种，所述膜选自硝酸纤维素膜、尼龙膜、聚苯乙烯膜中的任意一种。