技术特征：
技术总结
本发明公开了一种基于NGS同时检测mtDNA拷贝数和突变的方法，制备线粒体DNA和6个内参DNA片段的捕获探针，同时捕获全基因组测序文库中的线粒体DNA和内参，利用生物信息学技术分析测序数据，实现线粒体基因组突变与拷贝数的同时精准检测，具体步骤如下：1)PCR扩增；2)探针制备；3)捕获测序；4)生物信息学分析。本发明与现有技术相比的优点在于：实现在捕获测序中同时精准检测线粒体DNA低频突变和拷贝数，降低了DNA需求量，节省珍贵DNA样本，简化了实验操作，极大地降低了检测成本。在探针制备过程中随机选取6个核DNA片段作为内参，克服了以往报道的利用捕获测序数据计算拷贝数准确性差等问题，提高了相关研究结果的准确性。
技术研发人员：邢金良;莫钦钦;郭姗姗
受保护的技术使用者：中国人民解放军第四军医大学
技术研发日：2019.06.28
技术公布日：2019.09.17