1.一种突变timm8b基因,其特征在于:所述突变timm8b基因与人类基因组参考序列grch37相比具有以下突变中的至少一种:
2.一种检测如权利要求1所述的突变timm8b基因的方法,所述方法用于非诊断目的,其特征在于:所述方法包括检测timm8b基因是否存在突变位点;所述突变位点为如下至少一种:
3.如权利要求2所述的方法,其特征在于:所述方法包括利用如下至少一组引物进行pcr扩增的步骤:
4.如权利要求3所述的方法,其特征在于:所述pcr扩增反应程序包括:96℃10min;96℃30s,65℃30s,72℃30s循环35次;72℃8min。
5.一种检测突变timm8b基因的试剂,其特征在于:所述试剂为核酸检测探针或引物;
6.一种检测突变timm8b基因的试剂盒,其特征在于:它包括如权利要求5所述的试剂。
7.一种检测突变timm8b基因的试剂在制备婴儿致死性线粒体疾病检测试剂中的应用;
8.根据权利要求7所述的应用,其特征在于:所述婴儿致死性线粒体疾病检测试剂为基因芯片用试剂、dna扩增用试剂、限制性内切酶酶切方法用试剂或测序用试剂。