TIMM8B突变基因、检测其的引物、试剂盒和方法以及其用途与流程

文档序号:36099805发布日期:2023-11-21 10:20阅读:来源:国知局

技术特征:

1.一种突变timm8b基因,其特征在于:所述突变timm8b基因与人类基因组参考序列grch37相比具有以下突变中的至少一种:

2.一种检测如权利要求1所述的突变timm8b基因的方法,所述方法用于非诊断目的,其特征在于:所述方法包括检测timm8b基因是否存在突变位点;所述突变位点为如下至少一种:

3.如权利要求2所述的方法,其特征在于:所述方法包括利用如下至少一组引物进行pcr扩增的步骤:

4.如权利要求3所述的方法,其特征在于:所述pcr扩增反应程序包括:96℃10min;96℃30s,65℃30s,72℃30s循环35次;72℃8min。

5.一种检测突变timm8b基因的试剂,其特征在于:所述试剂为核酸检测探针或引物;

6.一种检测突变timm8b基因的试剂盒,其特征在于:它包括如权利要求5所述的试剂。

7.一种检测突变timm8b基因的试剂在制备婴儿致死性线粒体疾病检测试剂中的应用;

8.根据权利要求7所述的应用,其特征在于:所述婴儿致死性线粒体疾病检测试剂为基因芯片用试剂、dna扩增用试剂、限制性内切酶酶切方法用试剂或测序用试剂。


技术总结
本发明涉及TIMM8B突变基因、检测其的引物、试剂盒和方法以及其用途,所述突变TIMM8B基因与人类基因组参考序列GRCh37相比具有以下突变中的至少一种:11号染色体物理位置为111957411的碱基由G突变为A、11号染色体物理位置为111957363的碱基由C突变为G;所述突变TIMM8B基因的cDNA序列与SEQ ID NO.1的序列相比具有如下突变中的至少一种:c.37C>T、c.84+1G>C;本发明提供的TIMM8B突变基因、检测其的试剂等,挖掘出一种LIMD致病基因TIMM8B,并提供了TIMM8B突变基因位点,这为LIMD的早期分子筛查、家族遗传研究等提供了重要的依据。

技术研发人员:王开宇,郑芳
受保护的技术使用者:福州福瑞医学检验实验室有限公司
技术研发日:
技术公布日:2024/1/16
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