一种可在教学中应用的基因检测验证提取系统及罕见疾病的基因筛查方法与流程

本发明涉及基因检查技术领域，具体来说，涉及一种可在教学中应用的基因检测验证提取系统及罕见疾病的基因筛查方法。

背景技术：

唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy21syndrome)又称先天愚型或down综合征，是最早被确定的染色体病，60％患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy21syndrome)又称先天愚型或down综合征，是最早被确定的染色体病，60％患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。

对于孕妇来说，在需要本就情绪不稳定，在抽取血液的时候，现有的负压瓶上的穿刺管刺入相应的部位，后打开一次性输液管流量调节器令血液通过软管进入到负压瓶中，但是现有的一次性输液管流量调节器由于是通过摩擦力挤压软管才去控制负压瓶内的压强的，由于抽血的软管较细，一次性输液管流量调节器不能够精准的控制流量和保证负压瓶中的气压不会泄露。

针对相关技术中的问题，目前尚未提出有效的解决方案。

技术实现要素：

针对相关技术中的问题，本发明提出一种可在教学中应用的基因检测验证提取系统及罕见疾病的基因筛查方法，以克服现有相关技术所存在的上述技术问题。

本发明的技术方案是这样实现的：

根据本发明的一个方面，提供了一种基因检测验证提取系统，包括穿刺引流机构、血液收集机构和上层液收集机构，所述穿刺引流机构包括第一穿刺针和第二穿刺针，所述第一穿刺针与所述第二穿刺针之间通过第一连接软管相连接。

可选的，所述第一连接软管上套设有阻流机构，所述阻流机构包括上盖和下盖，所述上盖与所述下盖的一端通过活动轴相连接，所述上盖的一侧开设第一限位槽，所述第一限位槽的截面为优弧，所述下盖上固定设有限位柱，所述限位柱与所述第一限位槽相适配，所述限位柱上通过限位螺母与所述上盖相接触，所述限位螺母的直径大于所述第一限位槽的直径，所述限位柱的直径小于所述第一限位槽的直径，所述上盖和所述下盖之间夹持所述第一连接软管，所述上盖的一侧贯穿设有转动杆，所述转动杆的一端固定设有旋转把手，所述旋转把手上开设有若干防滑螺纹，所述转动杆与所述上盖的接触部位通过轴承相连接，所述转动杆位于所述上盖内部的部分上固定设有蜗轮，所述上盖内壁固定设有若干连接杆，所述连接杆的远离所述上盖的一端设有蜗杆，所述蜗杆与所述蜗轮蜗轮蜗杆连接，所述蜗杆的中部开设有螺纹孔，所述蜗杆上开设有环形空腔，所述环形空腔的一侧开设有环形通道，所述连接杆贯穿所述环形通道并且延伸至所述环形空腔内，所述连接杆位于所述环形空腔内的部分上套设有若干滚轮，所述螺纹孔内螺纹连接有螺杆，所述螺杆下固定设有e型抵挡板，所述下盖上固定设有竖直抵挡板，所述竖直抵挡板与所述e型抵挡板相适配，所述第一连接软管位于所述e型抵挡板与所述竖直抵挡板之间；

所述血液收集机构包括负压瓶，所述负压瓶上固定设有第一密封盖，所述第一密封盖上固定设有若干橡胶堵头，所述第一密封盖外部螺纹连接有外盖，所述外盖与所述橡胶堵头之间设有酒精棉；所述上层液收集机构包括收集瓶，所述收集瓶上固定设有第二密封盖，所述第二密封盖上固定连通设有数量为两个的第二软管，其中一个第二软管的一端固定设有第三穿刺针，另一个第二软管上固定设有负压橡胶球，所述负压橡胶球上设有单向阀。

可选的，所述第一穿刺针的针头内径小于所述第二穿刺针的针头内径，其中所述第一穿刺针与人体的血管相连接。

可选的，所述上盖与所述下盖的连接处的两侧均开设有与所述第一连接软管相适配的通孔。

可选的，所述连接杆位于所述环形空腔内的部分位于所述滚轮的两侧套设有限位板，所述环形空腔的内壁上设有第二限位槽，所述第二限位槽内设有若干滚珠，所述限位板与所述滚珠相接触。

可选的，所述限位板的直径小于所述滚轮的直径。

可选的，所述上盖上开设有通孔，所述螺杆贯穿所述通孔并延伸至所述上盖外部。

可选的，所述e型抵挡板包括数量为一个的顶板、数量为两个的侧板和数量为一个的中板，其所述中板的高度小于所述侧板的高度，且，所述竖直限位板位于所述中板的正下方，并且，所述竖直限位板的高度加上所述中板的高度等于所述侧板的高度。

可选的，所述第三穿刺针的长度分别大于第一穿刺针和第二穿刺针的长度。

根据本发明的另一方面，提供了一种罕见疾病的基因筛查方法。

包括以下步骤：

抽取样本，通过穿刺引流机构配合血液收集机构，对相关人员进行抽血，并且样本血放置到负压瓶中；

将负压瓶注入抗凝剂，并且，将负压瓶放置到离心机中离心8-10min；

将离心后的负压瓶，通过上层液收集机构，抽取上层液的上层也储存在收集瓶中；

通过异戊醇抽提法进行提取dna；

经过提取后的dna在经过介孔纳米磁珠法提取cfdna；

通过观察cfdna中21号染色体的关键部位并作出判断。

该方法进一步的，上述抽取样本中，若负压强度不够的时候，即抽取样本量不够的时候，可通过将第三穿刺针刺入负压瓶中，通过橡胶负压球进行负压，来增加抽取量。

一种可在教学中应用的基因检测验证提取系统及罕见疾病的基因筛查方法，包括上述罕见疾病的基因筛查方法，该罕见疾病的基因筛查方法可以应用于教学当中。

本发明的有益效果为：

(1)、通过蜗轮蜗杆在配合螺纹孔和螺杆，能够精准的控制e型抵挡板和竖直抵挡板之间的距离，从而能够精准的控制出液的速度，保证了相关人员的舒适性。

(2)、通过e型抵挡板和竖直抵挡板，能够通过三处挤压点能够进行挤压密封，从而能够有效的保证负压瓶的气压不会轻易的泄露。

(3)、上述罕见疾病的基因筛查方法，该罕见疾病的基因筛查方法可以应用于教学当中，便于提高学生的临床能力。

附图说明

为了更清楚地说明本发明实施例或现有技术中的技术方案，下面将对实施例中所需要使用的附图作简单地介绍，显而易见地，下面描述中的附图仅仅是本发明的一些实施例，对于本领域普通技术人员来讲，在不付出创造性劳动的前提下，还可以根据这些附图获得其他的附图。

图1是根据本发明实施例的一种基因检测验证提取系统中穿刺引流机构的结构示意图；

图2是根据本发明实施例的一种基因检测验证提取系统中阻流机构的结构示意图；

图3是根据本发明实施例的一种基因检测验证提取系统中蜗杆的剖视图；

图4是根据本发明实施例的一种基因检测验证提取系统中阻流机构的剖视图；

图5是根据本发明实施例的一种基因检测验证提取系统中血液收集机构的结构示意图；

图6是根据本发明实施例的一种基因检测验证提取系统中上层液收集机构的结构示意图；

图7是根据本发明实施例的一种罕见疾病的基因筛查方法的流程图。

附图标记；

1、穿刺引流机构；2、血液收集机构；3、上层液收集机构；4、第一穿刺针；5、第二穿刺针；6、第一连接软管；7、阻流机构；8、上盖；9、下盖；10、第一限位槽；11、限位柱；12、限位螺母；13、转动杆；14、旋转把手；15、蜗轮；16、连接杆；17、蜗杆；18、螺纹孔；19、环形空腔；20、滚轮；21、螺杆；22、e型抵挡板；23、竖直抵挡板；24、负压瓶；25、第一密封盖；26、橡胶堵头；27、外盖；28、酒精棉；29、收集瓶；30、第二密封盖；31、第二软管；32、第三穿刺针；33、负压橡胶球；34、单向阀；35、通孔；36、限位板；37、滚珠。

具体实施方式

下面将结合本发明实施例中的附图，对本发明实施例中的技术方案进行清楚、完整地描述，显然，所描述的实施例仅仅是本发明一部分实施例，而不是全部的实施例。基于本发明中的实施例，本领域普通技术人员所获得的所有其他实施例，都属于本发明保护的范围。

如图1-6所示，根据本发明的实施例，提供了一种基因检测验证提取系统，包括穿刺引流机构1、血液收集机构2和上层液收集机构3，所述穿刺引流机构1包括第一穿刺针4和第二穿刺针5，所述第一穿刺针4与所述第二穿刺针5之间通过第一连接软管6相连接，所述第一连接软管6上套设有阻流机构7，所述阻流机构7包括上盖8和下盖9，所述上盖8与所述下盖9的一端通过活动轴相连接，所述上盖8的一侧开设第一限位槽10，所述第一限位槽10的截面为优弧，所述下盖9上固定设有限位柱11，所述限位柱11与所述第一限位槽10相适配，所述限位柱11上通过限位螺母12与所述上盖8相接触，所述限位螺母12的直径大于所述第一限位槽10的直径，所述限位柱11的直径小于所述第一限位槽10的直径，所述上盖8和所述下盖9之间夹持所述第一连接软管6，所述上盖8的一侧贯穿设有转动杆13，所述转动杆13的一端固定设有旋转把手14，所述旋转把手14上开设有若干防滑螺纹，所述转动杆13与所述上盖8的接触部位通过轴承相连接，所述转动杆13位于所述上盖8内部的部分上固定设有蜗轮15，所述上盖8内壁固定设有若干连接杆16，所述连接杆16的远离所述上盖8的一端设有蜗杆17，所述蜗杆17与所述蜗轮15蜗轮蜗杆连接，所述蜗杆17的中部开设有螺纹孔18，所述蜗杆17上开设有环形空腔19，所述环形空腔19的一侧开设有环形通道，所述连接杆16贯穿所述环形通道并且延伸至所述环形空腔19内，所述连接杆16位于所述环形空腔19内的部分上套设有若干滚轮20，所述螺纹孔18内螺纹连接有螺杆21，所述螺杆21下固定设有e型抵挡板22，所述下盖9上固定设有竖直抵挡板23，所述竖直抵挡板23与所述e型抵挡板22相适配，所述第一连接软管6位于所述e型抵挡板22与所述竖直抵挡板23之间；所述血液收集机构2包括负压瓶24，所述负压瓶24上固定设有第一密封盖25，所述第一密封盖25上固定设有若干橡胶堵头26，所述第一密封盖25外部螺纹连接有外盖27，所述外盖27与所述橡胶堵头26之间设有酒精棉28；所述上层液收集机构3包括收集瓶29，所述收集瓶29上固定设有第二密封盖30，所述第二密封盖30上固定连通设有数量为两个的第二软管31，其中一个第二软管31的一端固定设有第三穿刺针32，另一个第二软管31上固定设有负压橡胶球33，所述负压橡胶球33上设有单向阀34。

通过上述技术方案，可将上盖8与下盖9夹持住第一连接软管6，此时限位柱11与第一限位槽10内，然后通过限位螺母12能够将上盖8下盖9稳定连接，然后通过第二穿刺针5刺入负压瓶24内，然后将第一穿刺针4刺入人体，然后旋转旋转把手14，令蜗轮15蜗杆17旋转，从而能够使得蜗杆17内部的螺杆21上下移动，从而能够带动e型抵挡板22上移，缓慢的释放第一连接软管6的出液量，通过询问被抽血人员的舒适情况释放第一连接软管6的出液量，能够精准的控制e型抵挡板22和竖直抵挡板23之间的距离，从而能够精准的控制出液的速度，保证了相关人员的舒适性，通过e型抵挡板22和竖直抵挡板23，能够通过三处挤压点能够进行挤压密封，从而能够有效的保证负压瓶24的气压不会轻易的泄露。若相关人员的血压不够，使得负压瓶24内不能够抽取相应的血液，可通过第三穿刺针32刺入负压瓶24内，然后通过负压橡胶球33进行负压，从而能够进行抽取相应的血液量，进一步的增加了筛查的准确性。

如图1-6所示，根据本发明的实施例，对于第一穿刺针4来说，所述第一穿刺针4的针头内径小于所述第二穿刺针5的针头内径，其中所述第一穿刺针4与人体的血管相连接。对于上盖8来说，所述上盖8与所述下盖9的连接处的两侧均开设有与所述第一连接软管6相适配的通孔35。对于连接杆16来说，所述连接杆16位于所述环形空腔19内的部分位于所述滚轮20的两侧套设有限位板36，所述环形空腔19的内壁上设有第二限位槽，所述第二限位槽内设有若干滚珠37，所述限位板36与所述滚珠37相接触。对于限位板36来说，所述限位板36的直径小于所述滚轮20的直径。对于上盖8来说，所述上盖8上开设有通孔，所述螺杆21贯穿所述通孔并延伸至所述上盖8外部。对于e型抵挡板22来说，所述e型抵挡板22包括数量为一个的顶板、数量为两个的侧板和数量为一个的中板，其所述中板的高度小于所述侧板的高度，且，所述竖直限位板36位于所述中板的正下方，并且，所述竖直限位板36的高度加上所述中板的高度等于所述侧板的高度。对于第三穿刺针32来说，所述第三穿刺针32的长度分别大于第一穿刺针4和第二穿刺针5的长度。

通过上述技术方案，通过第一穿刺针4的针头内径小于第二穿刺针5针头的内径，并且，第一穿刺针4刺入人体，使得血液能够被人体的压强通过第一穿刺针4排出，并且，由于第一穿刺针4较细，从而能够减少相关人员内的痛楚，通过设置通孔35方便第一连接软管6的通过，通过设置滚轮20减少连接杆16与环形空腔19之间的摩擦力，通过设置滚珠37能够通过限位板36与滚珠37相接触来对连接杆16进行限位。通过第三穿刺针32能够穿刺到负压瓶24内部，来抽取上层液。

如图7所示，根据本发明的实施例，还提供了一种罕见疾病的基因筛查方法。

包括以下步骤：

步骤s101，抽取样本，通过穿刺引流机构配合血液收集机构，对相关人员进行抽血，并且样本血放置到负压瓶中；

步骤s103，将负压瓶注入抗凝剂，并且，将负压瓶放置到离心机中离心8-10min；

步骤s105，将离心后的负压瓶，通过上层液收集机构，抽取上层液的上层也储存在收集瓶中；

步骤s107，通过异戊醇抽提法进行提取dna；

步骤s109，经过提取后的dna在经过介孔纳米磁珠法提取cfdna；

步骤s1011，通过观察cfdna中21号染色体的关键部位并作出判断。

另外在具体应用的时候，若负压强度不够的时候，即抽取样本量不够的时候，可通过将第三穿刺针刺入负压瓶中，通过橡胶负压球进行负压，来增加抽取量。

综上所述，借助于本发明的上述技术方案，可将上盖8与下盖9夹持住第一连接软管6，此时限位柱11与第一限位槽10内，然后通过限位螺母12能够将上盖8下盖9稳定连接，然后通过第二穿刺针5刺入负压瓶24内，然后将第一穿刺针4刺入人体，然后旋转旋转把手14，令蜗轮15蜗杆17旋转，从而能够使得蜗杆17内部的螺杆21上下移动，从而能够带动e型抵挡板22上移，缓慢的释放第一连接软管6的出液量，通过询问被抽血人员的舒适情况释放第一连接软管6的出液量，能够精准的控制e型抵挡板22和竖直抵挡板23之间的距离，从而能够精准的控制出液的速度，保证了相关人员的舒适性，通过e型抵挡板22和竖直抵挡板23，能够通过三处挤压点能够进行挤压密封，从而能够有效的保证负压瓶24的气压不会轻易的泄露。若相关人员的血压不够，使得负压瓶24内不能够抽取相应的血液，可通过第三穿刺针32刺入负压瓶24内，然后通过负压橡胶球33进行负压，从而能够进行抽取相应的血液量，进一步的增加了筛查的准确性。通过第一穿刺针4的针头内径小于第二穿刺针5针头的内径，并且，第一穿刺针4刺入人体，使得血液能够被人体的压强通过第一穿刺针4排出，并且，由于第一穿刺针4较细，从而能够减少相关人员内的痛楚，通过设置通孔35方便第一连接软管6的通过，通过设置滚轮20减少连接杆16与环形空腔19之间的摩擦力，通过设置滚珠37能够通过限位板36与滚珠37相接触来对连接杆16进行限位。通过第三穿刺针32能够穿刺到负压瓶24内部，来抽取上层液。

一种可在教学中应用的基因检测验证提取系统及罕见疾病的基因筛查方法，包括上述罕见疾病的基因筛查方法，该罕见疾病的基因筛查方法可以应用于教学当中。

以上所述仅为本发明的较佳实施例而已，并不用以限制本发明，凡在本发明的精神和原则之内，所作的任何修改、等同替换、改进等，均应包含在本发明的保护范围之内。