技术总结
本发明公开了VPS13B基因突变体及其应用，具体涉及分离的编码VPS13B突变体的核酸，分离的多肽，筛选易患科恩综合症的生物样品的方法，筛选易患科恩综合症的生物样品的系统，以及用于筛选易患科恩综合症的生物样品的试剂盒。其中，该分离的编码VPS13B突变体的核酸，与野生型VPS13B基因相比，具有c.11327_11327delA突变。通过检测该新突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易患科恩综合症。
技术研发人员：何思捷;张建国;刘轩竹;李建康;徐讯
受保护的技术使用者：深圳华大生命科学研究院
技术研发日：2014.12.25
技术公布日：2019.08.09