技术特征：
id no:4所示。10.一种辅助诊断混合性prl阳性垂体腺瘤、区分混合性prl阳性垂体腺瘤sf3b1突变型和野生型、或预测混合性prl阳性垂体腺瘤是否恶性的试剂盒，所述试剂盒包含针对sf3b1基因c.1874g>a突变的引物对以及突变型等位基因探针，和/或所述试剂盒包含检测sf3b1蛋白r625h突变的抗体和/或蛋白质芯片；优选地，所述试剂盒还包含pcr扩增反应试剂混合液；优选地，所述pcr扩增反应试剂混合液包括taqdna聚合酶、dntp混合液、mgcl2溶液、荧光定量pcr反应缓冲液和去离子水；优选地，所述试剂盒还包括野生型等位基因探针；优选地，所述探针是taqman mgb探针，更优选地，所述taqman mgb探针的5'末端标记了荧光报告基团，3'末端标记了非荧光淬灭基团mgb；优选地，所述荧光报告基团是fam或hex荧光报告基团；优选地，所述sf3b1基因的野生型基因的核苷酸序列如seq id no:1所示；优选地，所述引物对中的正向引物的核苷酸序列如seq id no:3所示，所述引物对中的反向引物的核苷酸序列如seq id no:4所示；优选地，所述突变型等位基因探针的核苷酸序列如seq id no:5所示；优选地，所述野生型等位基因探针的核苷酸序列如seq id no:6所示；优选地，所述突变型等位基因探针的结构如下：hex-5'-atgtccataacacaac-3'-mgb；优选地，所述野生型等位基因探针的结构如下：fam-5'-agtatgtccgtaacaca-3'-mgb；优选地，所述sf3b1蛋白的野生型蛋白的氨基酸序列如seq id no:2所示。
技术总结
本发明公开了一种SF3B1基因突变在混合性PRL阳性垂体腺瘤辅助诊断中的应用。本发明通过检测SF3B1基因c.1874G>A突变和诊断试剂盒的研制和应用，可使得混合性PRL阳性垂体腺瘤的诊断更加方便易行，使患者在疾病早期就能知晓疾病风险，为垂体腺瘤的药物筛选、药效评价及靶向治疗提供了一种简单而有效的辅助手段。及靶向治疗提供了一种简单而有效的辅助手段。
技术研发人员：谢微嫣 郭靖 李储忠 王红云 龚磊 李丹 张亚卓
受保护的技术使用者：北京市神经外科研究所
技术研发日：2020.05.05
技术公布日：2021/11/4