与抗甲状腺药物引起的粒细胞缺乏相关的MUC22基因突变位点及其应用

文档序号:29936462发布日期:2022-05-07 13:40阅读:来源:国知局

技术特征:
1.一种检测muc22基因indel位点rs1385372181多态性的方法,其特征在于:包括以下步骤:1)利用特异性核酸引物扩增个体离体样本中包含有muc22基因indel位点rs1385372181的dna片段,得扩增产物;所述特异性核酸引物的序列如seq.id.no.2和seq.id.no.3所示;2)将扩增产物进行电泳检测或进行测序,根据电泳检测或测序结果确定个体muc22基因indel位点rs1385372181的基因型。2.根据权利要求1所述一种检测muc22基因indel位点rs1385372181多态性的方法,其特征在于:所述步骤1中,离体样本选自体液、组织细胞或毛发。3.根据权利要求1所述一种检测muc22基因indel位点rs1385372181多态性的方法,其特征在于:所述步骤1中,扩增条件包括:95℃5~10min;94℃0.5min,60℃0.75min,72℃1min,30个循环;72℃5min。4.根据权利要求1所述一种检测muc22基因indel位点rs1385372181多态性的方法,其特征在于:所述步骤1中,扩增采用的pcr反应体系包括1~2μl模板dna以及10μm上、下游引物各2μl。5.根据权利要求1所述一种检测muc22基因indel位点rs1385372181多态性的方法,其特征在于:所述步骤1中,dna片段的参考序列如seq.id.no.1所示。6.根据权利要求1所述一种检测muc22基因indel位点rs1385372181多态性的方法,其特征在于:所述步骤2中,当扩增产物的电泳检测结果显示存在长度为219bp的条带,则表明个体muc22基因indel位点rs1385372181发生了缺失突变,当扩增产物的电泳检测结果显示仅存在长度为235bp的条带,则表明个体muc22基因indel位点rs1385372181未发生缺失突变。7.一种检测muc22基因indel位点rs1385372181多态性的试剂盒,其特征在于:该试剂盒包括序列如seq.id.no.2和seq.id.no.3所示的特异性核酸引物。8.一种muc22基因遗传标记在制备用于检测tia易感性的试剂盒中的应用,其特征在于:所述遗传标记为muc22基因indel位点rs1385372181,在rs1385372181位点发生缺失突变的受试者属于tia易感人群。9.一种检测muc22基因indel位点rs1385372181的引物组在制备用于检测tia易感性的试剂盒中的应用,其特征在于:在rs1385372181位点发生缺失突变的受试者属于tia易感人群。10.根据权利要求9所述的应用,其特征在于:所述引物组包括序列如seq.id.no.2和seq.id.no.3所示的特异性核酸引物。

技术总结
本发明公开了与抗甲状腺药物引起的粒细胞缺乏相关的MUC22基因突变位点及其应用。本发明提供了序列如SEQ.ID.NO.2和SEQ.ID.NO.3所示的特异性核酸引物,可以以人基因组DNA为模板扩增MUC22基因片段,该片段中所含位点rs1385372181的序列为TIA易感性鉴定、早期诊断以及探索新的TIA预防和治疗靶点提供了有效的分子标记。的分子标记。


技术研发人员:贺雅毅 马盼 郭辉 张宝
受保护的技术使用者:西安交通大学医学院第一附属医院
技术研发日:2022.03.03
技术公布日:2022/5/6
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