检测测序数据中的交叉污染的制作方法

文档序号:34643395发布日期:2023-06-29 17:27阅读:来源:国知局

技术特征:

1.一种用于标识测试样本中的污染的方法,所述方法包括:

2.根据权利要求1所述的方法,还包括:

3.根据权利要求2所述的方法,其中过滤所述多个序列读段对还包括:

4.根据权利要求2所述的方法,其中过滤所述多个序列读段对还包括:

5.根据权利要求2所述的方法,其中过滤所述多个序列读段对还包括:

6.根据权利要求2所述的方法,其中过滤所述多个序列读段对还包括:

7.根据权利要求2所述的方法,其中过滤所述多个序列读段对还包括:

8.根据权利要求2所述的方法,其中过滤所述多个序列读段对还包括:

9.根据权利要求2所述的方法,其中过滤所述多个序列读段对还包括:

10.根据权利要求2所述的方法,其中过滤所述多个序列读段对还包括:

11.根据权利要求2所述的方法,其中过滤所述多个序列读段对还包括:

12.根据权利要求2所述的方法,其中过滤所述多个序列读段对还包括:

13.根据权利要求2所述的方法,其中过滤所述多个序列读段对还包括:

14.根据权利要求2所述的方法,其中过滤所述多个序列读段对还包括:

15.根据权利要求2所述的方法,其中过滤所述多个序列读段对还包括:

16.根据权利要求2所述的方法,其中过滤所述多个测试序列还包括:

17.根据权利要求2所述的方法,其中过滤所述多个序列读段对还包括:

18.根据权利要求2所述的方法,其中过滤所述多个序列读段对还包括:

19.根据权利要求2所述的方法,其中过滤所述多个序列读段对还包括:

20.根据权利要求2所述的方法,其中过滤所述多个序列读段对还包括:

21.根据权利要求2所述的方法,其中过滤所述多个序列读段对还包括:

22.根据权利要求2所述的方法,其中过滤所述多个序列读段对还包括:

23.根据权利要求1所述的方法,其中过滤所述多个序列读段对以生成所述序列读段对群体还包括:

24.根据权利要求1所述的方法,其中过滤所述多个序列读段对以生成所述序列读段对群体还包括:

25.根据权利要求1所述的方法,其中应用污染模型包括:将负二项概率分布应用于所述群体。

26.根据权利要求1所述的方法,其中所述测试样本是血浆样本。

27.根据权利要求1所述的方法,其中所述测试样本包括多个无细胞dna分子。

28.根据权利要求1所述的方法,其中从甲基化感知测序获得的所述多个序列读段对包括多个经处理的无细胞dna(cfdna)分子,使得所述cfdna分子中的未甲基化胞嘧啶碱基被转化为尿嘧啶碱基,并且其中所述序列读段对是经处理的所述cfdna分子。

29.根据权利要求1所述的方法,其中从甲基化感知测序获得的所述多个序列读段对包括用亚硫酸氢钠处理的多个无细胞dna(cfdna)分子,并且其中所述序列读段部分是经处理的所述cfdna分子。

30.根据权利要求1所述的方法,其中从甲基化感知测序获得的所述多个序列读段对包括用胞苷脱氨酶处理的多个无细胞dna(cfdna)分子和对经处理的所述cfdna分子进行测序。

31.根据权利要求1所述的方法,其中从甲基化感知测序获得的所述多个序列读段对经由全基因组亚硫酸氢盐测序而被获得。

32.根据权利要求1所述的方法,其中从甲基化感知测序获得的所述多个序列读段对经由配对端大规模并行测序而被获得。

33.根据权利要求1所述的方法,还包括:

34.一种非瞬态计算机可读存储介质,存储可由系统的处理器执行的计算机程序指令,以执行用于标识测试样本中的污染的步骤,所述指令在由所述处理器执行时,使所述处理器:

35.根据权利要求34所述的非瞬态计算机可读存储介质,其中所述计算机程序指令在由所述处理器执行时,还使所述处理器:

36.根据权利要求35所述的非瞬态计算机可读存储介质,其中过滤所述多个序列读段对还使所述处理器执行指令以:

37.根据权利要求35所述的非瞬态计算机可读存储介质,其中过滤所述多个序列读段对还使所述处理器执行指令以:

38.根据权利要求35所述的非瞬态计算机可读存储介质,其中过滤所述多个序列读段对还使所述处理器执行指令以:

39.根据权利要求35所述的非瞬态计算机可读存储介质,其中过滤所述多个序列读段对还使所述处理器执行指令以:

40.根据权利要求35所述的非瞬态计算机可读存储介质,其中过滤所述多个序列读段对还使所述处理器执行指令以:

41.根据权利要求35所述的非瞬态计算机可读存储介质,其中过滤所述多个序列读段对还使所述处理器执行指令以:

42.根据权利要求35所述的非瞬态计算机可读存储介质,其中过滤所述多个序列读段对还使所述处理器执行指令以:

43.根据权利要求35所述的非瞬态计算机可读存储介质,其中过滤所述多个序列读段对还使所述处理器执行指令以:

44.根据权利要求35所述的非瞬态计算机可读存储介质,其中过滤所述多个序列读段对还使所述处理器执行指令以:

45.根据权利要求35所述的非瞬态计算机可读存储介质,其中过滤所述多个序列读段对还使所述处理器执行指令以:

46.根据权利要求35所述的非瞬态计算机可读存储介质,其中过滤所述多个序列读段对还使所述处理器执行指令以:

47.根据权利要求35所述的非瞬态计算机可读存储介质,其中过滤所述多个序列读段对还使所述处理器执行指令以:

48.根据权利要求35所述的非瞬态计算机可读存储介质,其中过滤所述多个序列读段对还使所述处理器执行指令以:

49.根据权利要求35所述的非瞬态计算机可读存储介质,其中过滤所述多个测试序列还使所述处理器执行指令以:

50.根据权利要求35所述的非瞬态计算机可读存储介质,其中过滤所述多个序列读段对还使所述处理器执行指令以:

51.根据权利要求35所述的非瞬态计算机可读存储介质,其中过滤所述多个序列读段对还使所述处理器执行指令以:

52.根据权利要求35所述的非瞬态计算机可读存储介质,其中过滤所述多个序列读段对还使所述处理器执行指令以:

53.根据权利要求35所述的非瞬态计算机可读存储介质,其中过滤所述多个序列读段对还使所述处理器执行指令以:

54.根据权利要求35所述的非瞬态计算机可读存储介质,其中过滤所述多个序列读段对还使所述处理器执行指令以:

55.根据权利要求35所述的非瞬态计算机可读存储介质,其中过滤所述多个序列读段对还使所述处理器执行指令以:

56.根据权利要求34所述的非瞬态计算机可读存储介质,其中过滤所述多个序列读段对以生成所述序列读段对群体还使所述处理器执行指令以:

57.根据权利要求34所述的非瞬态计算机可读存储介质,其中过滤所述多个序列读段对以生成所述序列读段对群体还使所述处理器执行指令以:

58.根据权利要求34所述的非瞬态计算机可读存储介质,其中应用污染模型还使处理器执行指令以:

59.根据权利要求34所述的非瞬态计算机可读存储介质,其中所述测试样本是血浆样本。

60.根据权利要求34所述的非瞬态计算机可读存储介质,其中所述测试样本包括多个无细胞dna分子。

61.根据权利要求34所述的非瞬态计算机可读存储介质,其中从甲基化感知测序获得的所述多个序列读段对包括多个经处理的无细胞dna(cfdna)分子,使得所述cfdna分子中的未甲基化胞嘧啶碱基被转化为尿嘧啶碱基,并且其中所述序列读段对是经处理的所述cfdna分子。

62.根据权利要求34所述的非瞬态计算机可读存储介质,其中从甲基化感知测序获得的所述多个序列读段对包括用亚硫酸氢钠处理的多个无细胞dna(cfdna)分子,并且其中所述序列读段部分是经处理的所述cfdna分子。

63.根据权利要求34所述的非瞬态计算机可读存储介质,其中从甲基化感知测序获得的所述多个序列读段对包括用胞苷脱氨酶处理的多个无细胞dna(cfdna)分子和对经处理的所述cfdna分子进行测序。

64.根据权利要求34所述的非瞬态计算机可读存储介质,其中从甲基化感知测序获得的所述多个序列读段对经由全基因组亚硫酸氢盐测序而被获得。

65.根据权利要求34所述的非瞬态计算机可读存储介质,其中从甲基化感知测序获得的所述多个序列读段对经由配对端大规模并行测序而被获得。

66.根据权利要求34所述的非瞬态计算机可读存储介质,其中所述计算机程序指令在由所述处理器执行时,还使所述处理器:

67.一种用于标识测试样本中的污染的系统,所述系统包括:

68.根据权利要求67所述的系统,其中所述计算机程序指令在由所述处理器执行时,还使所述处理器:

69.根据权利要求68所述的系统,其中过滤所述多个序列读段对还使所述处理器执行指令以:

70.根据权利要求68所述的系统,其中过滤所述多个序列读段对还使所述处理器执行指令以:

71.根据权利要求68所述的系统,其中过滤所述多个序列读段对还使所述处理器执行指令以:

72.根据权利要求68所述的系统,其中过滤所述多个序列读段对还使所述处理器执行指令以:

73.根据权利要求68所述的系统,其中过滤所述多个序列读段对还使所述处理器执行指令以:

74.根据权利要求68所述的系统,其中过滤所述多个序列读段对还使所述处理器执行指令以:

75.根据权利要求68所述的系统,其中过滤所述多个序列读段对还使所述处理器执行指令以:

76.根据权利要求68所述的系统,其中过滤所述多个序列读段对还使所述处理器执行指令以:

77.根据权利要求68所述的系统,其中过滤所述多个序列读段对还使所述处理器执行指令以:

78.根据权利要求68所述的系统,其中过滤所述多个序列读段对还使所述处理器执行指令以:

79.根据权利要求68所述的系统,其中过滤所述多个序列读段对还使所述处理器执行指令以:

80.根据权利要求68所述的系统,其中过滤所述多个序列读段对还使所述处理器执行指令以:

81.根据权利要求68所述的系统,其中过滤所述多个序列读段对还使所述处理器执行指令以:

82.根据权利要求68所述的系统,其中过滤所述多个测试序列还使所述处理器执行指令以:

83.根据权利要求68所述的系统,其中过滤所述多个序列读段对还使所述处理器执行指令以:

84.根据权利要求68所述的系统,其中过滤所述多个序列读段对还使所述处理器执行指令以:

85.根据权利要求68所述的系统,其中过滤所述多个序列读段对还使所述处理器执行指令以:

86.根据权利要求68所述的系统,其中过滤所述多个序列读段对还使所述处理器执行指令以:

87.根据权利要求68所述的系统,其中过滤所述多个序列读段对还使所述处理器执行指令以:

88.根据权利要求68所述的系统,其中过滤所述多个序列读段对还使所述处理器执行指令以:

89.根据权利要求67所述的系统,其中过滤所述多个序列读段对以生成所述序列读段对群体还使所述处理器执行指令以:

90.根据权利要求67所述的系统,其中过滤所述多个序列读段对以生成所述序列读段对群体还使所述处理器执行指令以:

91.根据权利要求67所述的系统,其中应用污染模型还使处理器执行指令以:

92.根据权利要求67所述的系统,其中所述测试样本是血浆样本。

93.根据权利要求67所述的系统,其中所述测试样本包括多个无细胞dna分子。

94.根据权利要求67所述的系统,其中从甲基化感知测序获得的所述多个序列读段对包括多个经处理的无细胞dna(cfdna)分子,使得所述cfdna分子中的未甲基化胞嘧啶碱基被转化为尿嘧啶碱基,并且其中所述序列读段对是经处理的所述cfdna分子。

95.根据权利要求67所述的系统,其中从甲基化感知测序获得的所述多个序列读段对包括用亚硫酸氢钠处理的多个无细胞dna(cfdna)分子,并且其中所述序列读段部分是经处理的所述cfdna分子。

96.根据权利要求67所述的系统,其中从甲基化感知测序获得的所述多个序列读段对包括用胞苷脱氨酶处理的多个无细胞dna(cfdna)分子和对经处理的所述cfdna分子进行测序。

97.根据权利要求67所述的系统,其中从甲基化感知测序获得的所述多个序列读段对经由全基因组亚硫酸氢盐测序而被获得。

98.根据权利要求67所述的系统,其中从甲基化感知测序获得的所述多个序列读段对经由配对端大规模并行测序而被获得。

99.根据权利要求67所述的系统,其中所述计算机程序指令在由所述处理器执行时,还使所述处理器:

100.一种用于标识测试样本中的污染的方法,所述方法包括:

101.一种非瞬态计算机可读存储介质,存储用于标识测试样本中的污染的计算机程序指令,所述计算机程序指令在由处理器执行时,使所述处理器:

102.一种用于标识测试样本中的污染的系统,所述系统包括:


技术总结
检测用于确定受试者癌症的测试样本之间的交叉污染是有益的。为了检测交叉污染,使用基因组测序技术制备包括至少一个单核苷酸多态性的测试序列。可以对一些测试序列进行过滤以提高准确度和精确度。基于次要等位基因频率来确定每个测试序列的先验污染概率。将包括似然测试的污染模型应用于测试序列。似然测试获得表示测试样本受污染的可能性的当前污染概率。污染模型还可以确定样本包括杂合度损失的可能性,该杂合度损失表示测试序列受污染的可能性。受污染的测试样本将被移除。通过将受污染的测试序列与其他测试序列进行比较,可以找到受污染的测试样本的来源。

技术研发人员:O·萨卡里亚,C-J·A·V·亚基姆,P·P·辛格,R·A·P·卡列夫,R·黄
受保护的技术使用者:格瑞尔有限责任公司
技术研发日:
技术公布日:2024/1/13
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