一种与单纯性先天性心脏病相关的SNP标志物及其应用的制作方法

文档序号:22587108发布日期:2020-10-20 17:55阅读:来源:国知局

技术特征:

1.dnmt3a基因在制备检测单纯性先天性心脏病的易感者试剂中的用途。

2.根据权利要求1所述的用途,其特征在于,其是利用dnmt3a基因的rs1550117位点的多态性进行检测。

3.根据权利要求2所述的用途,其特征在于,rs1550117位点的aa基因型患单纯性先天性心脏病的风险显著高于该位点其他基因型患单纯性先天性心脏病的风险。

4.一种用于扩增dnmt3a基因的rs1550117位点的特异性引物对,其特征在于,所述引物对的序列如seqidno:4和seqidno:5所示。

5.一种用于扩增dnmt3a基因的rs1550117位点的特异性单碱基延伸引物,其特征在于,所述引物序列如seqidno:6所示。

6.扩增dnmt3a基因的rs1550117位点的特异性引物在制备检测单纯性先天性心脏病的易感者试剂中的用途。

7.根据权利要求6所述的用途,其特征在于,所述引物分别如seqidno:4和seqidno:5所示。

8.根据权利要求6所述的用途,其特征在于,所述引物如seqidno:6所示。

9.一种检测先天性心脏病易感性的试剂盒,其特征在于,所述试剂盒包括扩增dnmt3a基因的rs1550117位点的特异性引物。

10.根据权利要求9所述的试剂盒,其特征在于,所述试剂盒包括的特异性引物分别如seqidno:4和seqidno:5所示和/或seqidno:6所示。


技术总结
本发明提供了一种可用于先天性心脏病易感者筛选的基因标志物,即DNMT3A基因的rs1550117位点。通过检测样本DNMT3A基因的rs1550117位点中的GG、AG、AA基因型,从而判断样本是否与先心病易感性相关,其中,rs1550117位点的AA基因型患单纯性先天性心脏病的风险显著高于该位点其他基因型患单纯性先天性心脏病的风险。本发明进一步提供了可以用于检测DNMT3A基因的rs1550117位点多态性的特异性扩增引物。本发明提供了一种新的先天性心脏病易感者的方法,具有较高的准确性,为先天性心脏病的诊断提供更客观准确的依据,有利于我国先天性心脏病高危人群的早期筛查、及早治疗和预防。

技术研发人员:王凤羽;王海丽;耿尧;孙蕾
受保护的技术使用者:河南省生殖健康科学技术研究院(河南省出生缺陷干预工程技术研究中心)
技术研发日:2020.08.26
技术公布日:2020.10.20
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