技术特征：
1.一种bpes综合征致病基因foxl2突变位点foxl2:nm_023067.3:exon1:c.316_321dupcacaac:p.his106_asn107dup在制备bpes综合征诊断试剂或制备预防和/或治疗bpes综合征靶点药物中的应用。2.一种用于bpes综合征基因诊断的试剂，其特征在于，所述试剂是扩增foxl2突变位点foxl2:nm_023067.3:exon1:c.316_321dupcacaac:p.his106_asn107dup的引物，包括核苷酸序列如seq id no:1所示的foxl2-f和核苷酸序列如seq id no:2所示的foxl2-r。3.根据权利要求2所述的试剂，其特征在于，所述试剂包括测序引物，所述测序引物包括核苷酸序列如seq id no:3所示的foxl2-seqf和seq id no:4所示的foxl2-seqr。4.根据权利要求2所述的试剂，其特征在于，所述试剂还包括pcr扩增试剂。5.权利要求2～4任意一项所述的试剂在制备bpes综合征诊断试剂盒中的应用。6.根据权利要求5所述应用，其特征在于，所述诊断的方法为利用所述诊断试剂盒检测样本中基因突变位点的基因型来诊断个体是否患有bpes综合征，所述基因突变位点为foxl2:nm_023067.3:exon1:c.316_321dupcacaac:p.his106_asn107dup，检测结果为“c.316_321dupcacaac杂合子”，则判断foxl2基因存在突变，个体患有bpes综合征；若位点没有突变，则判断foxl2基因为野生型，个体是正常人。7.根据权利要求6所述的应用，其特征在于，所述样本为血液。8.一种bpes综合征诊断试剂盒，其特征在于，所述诊断试剂盒包括权利要求2～4所述的试剂。
技术总结
本发明提供了一种BPES综合征致病基因FOXL2突变位点的应用及其诊断试剂，属于基因诊断技术领域。本发明首次发现了FOXL2:NM_023067.3:exon1:c.316_321dupCACAAC:p.His106_Asn107dup位点突变可以导致BPES综合征。所述基因FOXL2突变位点在制备BPES综合征诊断试剂或制备预防和/或治疗BPES综合征靶点药物中的应用。针对所述突变位点的检测试剂可用于快速、有效地预测或诊断BPES综合征，为BPES综合征的发病机制研究奠定了重要基础，为BPES综合征患者的治疗提供全新的理论依据，也可以为治疗BPES综合征提供可能的药物靶。可以为治疗BPES综合征提供可能的药物靶。可以为治疗BPES综合征提供可能的药物靶。
技术研发人员：曾桥 刘鑫林 薛斌
受保护的技术使用者：湖南家辉生物技术有限公司
技术研发日：2022.07.13
技术公布日：2023/3/28