技术特征：
1.itga2b基因突变体，其特征在于，所述itga2b基因突变体与野生型itga2b基因相比包括c.1156c>t突变。2.权利要求1所述的itga2b基因突变体编码的itga2b突变体蛋白，其特征在于，所述itga2b突变体蛋白与野生型itga2b蛋白相比包括p.r386*突变。3.导致血小板无力症的itga2b基因复合突变体，其特征在于，所述itga2b基因复合突变体包括复合杂合突变，所述复合杂合突变包括c.2333a>c突变和权利要求1所述的c.1156c>t突变。4.权利要求3所述的itga2b基因复合突变体编码的itga2b复合突变体蛋白，其特征在于，所述itga2b复合突变体蛋白包括p.q778p突变和权利要求2所述的p.r386*突变。5.权利要求3所述的itga2b基因复合突变体或权利要求4所述的itga2b复合突变体蛋白作为检测靶点在制备下述ⅰ～ⅶ中的一种或多种的试剂盒中的应用：ⅰ：血小板无力症诊断试剂盒；ⅱ：血小板无力症筛查试剂盒；ⅲ：血小板无力症产前诊断试剂盒；ⅳ：血小板无力症产前筛查试剂盒；
ⅴ
：血小板无力症孕前诊断试剂盒；ⅵ：血小板无力症孕前筛查试剂盒；ⅶ：辅助防治血小板无力症的试剂盒。6.一种用于检测权利要求3所述的itga2b基因复合突变体或权利要求4所述的itga2b复合突变体蛋白的试剂，其特征在于，所述试剂包括引物、探针、抗体和质谱检测试剂中的至少一种。7.一种用于检测权利要求3所述的itga2b基因复合突变体的引物组，其特征在于，所述引物组包括检测所述c.1156c>t突变的引物对itga2b-1和检测所述c.2333a>c突变的引物对itga2b-2；所述引物对itga2b-1的上游引物itga2b-1f的核苷酸序列如seq id no.1所示，所述引物对itga2b-1的下游引物itga2b-1r的核苷酸序列如seq id no.2所示；所述引物对itga2b-2的上游引物itga2b-2f的核苷酸序列如seq id no.3所示，所述引物对itga2b-2的下游引物itga2b-2r的核苷酸序列如seq id no.4所示。8.一种用于诊断和/或筛查血小板无力症的试剂，其特征在于，所述试剂包括权利要求7所述的引物组。9.如权利要求8所述的试剂，其特征在于，所述试剂还包括测序引物和扩增所需要的试剂；所述测序引物包括所述c.1156c>t突变的测序引物itga2b-seq1和所述c.2333a>c突变的测序引物itga2b-seq2；所述测序引物itga2b-seq1的上游引物itga2b-seq1f的核苷酸序列如seq id no.5所示，所述测序引物itga2b-seq1的下游引物itga2b-seq1r的核苷酸序列如seq id no.6所示；所述测序引物itga2b-seq2的上游引物itga2b-seq2f的核苷酸序列如seq id no.7所示，所述测序引物itga2b-seq2的下游引物itga2b-seq2r的核苷酸序列如seq id no.8所
示。10.权利要求8或9所述的试剂在制备诊断、筛查和辅助防治血小板无力症的任意一种或多种试剂盒中的应用。
技术总结
本发明属于生物医学技术领域，具体涉及导致血小板无力症的ITGA2B基因复合突变体、复合突变体蛋白和应用。本发明提供了导致血小板无力症的ITGA2B基因突变体，所述ITGA2B基因突变体与野生型ITGA2B基因相比包括c.1156C>T的新突变；所述c.1156C>T突变与现有的c.2333A>C突变复合组成复合杂合突变，进而形成ITGA2B基因复合突变体。通过检测该ITGA2B复合突变体蛋白在生物样品中是否存在，可以有效地检测受试者是否携带有上述突变，用于筛查或诊断血小板无力症致病基因突变携带者或患者。力症致病基因突变携带者或患者。力症致病基因突变携带者或患者。
技术研发人员：曾桥 吴伟娟 王维 薛斌
受保护的技术使用者：湖南家辉生物技术有限公司
技术研发日：2022.09.20
技术公布日：2023/3/28