1.一种基因asxl3突变位点在制备bainbridge-ropers综合征诊断试剂或制备防治bainbridge-ropers综合征的药物中的应用,所述致病基因asxl3突变位点为asxl3:nm_030632.3:exon12:c.3343c>t:p.q1115*。
2.一种用于检测导致brps的致病基因asxl3突变位点的试剂,其特征在于,包括检测asxl3基因突变位点c.3343c>t的引物;
3.根据权利要求2所述试剂,其特征在于,所述试剂还包括测序引物;
4.一种bainbridge-ropers综合征诊断试剂盒,其特征在于,包括权利要求2或3所述试剂和pcr扩增试剂。
5.根据权利要求4所述试剂盒,其特征在于,所述pcr扩增试剂包括dntp、10×pcr缓冲液、镁离子和tap聚合酶;
6.权利要求2或3所述试剂在制备检测导致brps的致病基因asxl3突变位点的试剂盒中的应用。
7.一种检测基因asxl3突变位点的引物在制备bainbridge-ropers综合征辅助诊断试剂盒中的应用,所述基因asxl3突变位点为asxl3:nm_030632.3:exon12:c.3343c>t:p.q1115*。
8.根据权利要求7所述应用,其特征在于,所述引物为权利要求2或3所述试剂。
9.根据权利要求7所述应用,其特征在于,利用所述试剂盒辅助诊断bainbridge-ropers综合征的方法,包括以下步骤:
10.根据权利要求7~9任意一项所述的应用,其特征在于,所述样本为血液、羊水和活检组织中的至少一种。