一种导致BRPS的致病基因ASXL3突变的应用及检测试剂和应用的制作方法

文档序号:33749553发布日期:2023-04-06 14:11阅读:来源:国知局

技术特征:

1.一种基因asxl3突变位点在制备bainbridge-ropers综合征诊断试剂或制备防治bainbridge-ropers综合征的药物中的应用,所述致病基因asxl3突变位点为asxl3:nm_030632.3:exon12:c.3343c>t:p.q1115*。

2.一种用于检测导致brps的致病基因asxl3突变位点的试剂,其特征在于,包括检测asxl3基因突变位点c.3343c>t的引物;

3.根据权利要求2所述试剂,其特征在于,所述试剂还包括测序引物;

4.一种bainbridge-ropers综合征诊断试剂盒,其特征在于,包括权利要求2或3所述试剂和pcr扩增试剂。

5.根据权利要求4所述试剂盒,其特征在于,所述pcr扩增试剂包括dntp、10×pcr缓冲液、镁离子和tap聚合酶;

6.权利要求2或3所述试剂在制备检测导致brps的致病基因asxl3突变位点的试剂盒中的应用。

7.一种检测基因asxl3突变位点的引物在制备bainbridge-ropers综合征辅助诊断试剂盒中的应用,所述基因asxl3突变位点为asxl3:nm_030632.3:exon12:c.3343c>t:p.q1115*。

8.根据权利要求7所述应用,其特征在于,所述引物为权利要求2或3所述试剂。

9.根据权利要求7所述应用,其特征在于,利用所述试剂盒辅助诊断bainbridge-ropers综合征的方法,包括以下步骤:

10.根据权利要求7~9任意一项所述的应用,其特征在于,所述样本为血液、羊水和活检组织中的至少一种。


技术总结
本发明提供了一种导致BRPS的致病基因ASXL3突变的应用及检测试剂和应用,属于基因诊断技术领域。本发明通过外显子组测序技术首次发现了ASXL3:NM_030632.3:exon12:c.3343C>T:p.Q1115*位点突变可以导致Bainbridge‑Ropers综合征(MIM 615485)。本发明检测所述基因突变位点的试剂用于筛查或诊断Bainbridge‑Ropers综合征致病基因突变患者,以指导患者治疗和帮助优生优育,为Bainbridge‑Ropers综合征的发病机制研究提供了新的基础和途径,为Bainbridge‑Ropers综合征的治疗提供新的理论依据,可以为治疗Bainbridge‑Ropers综合征提供可能的药物靶点。

技术研发人员:曾桥,邓亚兰,吴伟娟,王维
受保护的技术使用者:湖南家辉生物技术有限公司
技术研发日:
技术公布日:2024/1/12
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