1.一种smn1基因2+0型的检测装置,其特征在于,包括基于数字pcr平台的检测模块和算法判读模块;
2.根据权利要求1所述的smn1基因2+0型的检测装置,其特征在于,所述针对smn1基因区别于smn2基因的差异位点区域设计的引物序列和探针序列、所述针对smn1基因所在的5号染色体设计的引物序列和探针序列、所述针对除5号染色体外的其他22对常染色体和1对性染色体设计的引物序列和探针序列为taqman探针、mgb探针或arms探针中的任意一种。
3.根据权利要求1述的smn1基因2+0型的检测装置,其特征在于,具体包括如下引物探针组合:
4.根据权利要求3所述的smn1基因2+0型的检测装置,其特征在于,所述探针5’端标记的荧光基团选自fam、fitc、cy3、vic、hex、rox、tet、ned、cy5或cy5.5中的任意一种;所述探针3’端标记的荧光基团选自mgb、bhq-1、bhq-2或bhq-3中的任意一种。
5.根据权利要求1所述的smn1基因2+0型的检测装置,其特征在于,所述算法判读模块从所述基于数字pcr平台的检测模块中获取的检测数据包括:
6.根据权利要求1所述的smn1基因2+0型的检测装置,其特征在于,所述数字pcr平台包括油包水式数字pcr平台或芯片式数字pcr平台。
7.根据权利要求1所述的smn1基因2+0型的检测装置,其特征在于,所述基于数字pcr平台的检测模块的检测样本为染色体分裂相样本或单倍体细胞样本,优选用全血或组织细胞处理得到的染色体分裂相样本或精液样本。
8.根据权利要求1所述的smn1基因2+0型的检测装置,其特征在于,还包括样本处理模块,所述样本处理模块对全血样本或细胞组织或精液样本进行如下处理:
9.一种smn1基因2+0型的检测试剂盒,其特征在于,包括:
10.根据权利要求9所述的smn1基因2+0型的检测试剂盒,其特征在于,还包括pcr扩增试剂:ph为8.3、浓度为20mmol/l的tris-hcl缓冲液、mgcl2、dntps、kcl、nh4cl、dna聚合酶和水。
11.一种smn1基因2+0型的检测方法,其特征在于,包括如下步骤;
12.根据权利要求11所述的smn1基因2+0型的检测方法,其特征在于,所述针对smn1基因区别于smn2基因的差异位点区域设计的引物序列和探针序列、所述针对smn1基因所在的5号染色体设计的引物序列和探针序列、所述针对除5号染色体外的其他22对常染色体和1对性染色体设计的引物序列和探针序列为taqman探针、mgb探针或arms探针中的任意一种。
13.根据权利要求11述的smn1基因2+0型的检测方法,其特征在于,具体包括如下引物探针组合:
14.根据权利要求13所述的smn1基因2+0型的检测方法,其特征在于,所述探针5’端标记的荧光基团选自fam、fitc、cy3、vic、hex、rox、tet、ned、cy5、cy5.5或quasar705中的任意一种;所述探针3’端标记的荧光基团选自mgb、bhq-1、bhq-2或bhq-3中的任意一种。
15.根据权利要求11所述的smn1基因2+0型的检测方法,其特征在于,所述算法判读步骤中使用的检测数据包括:
16.根据权利要求11所述的smn1基因2+0型的检测方法,其特征在于,所述检测样本为全血或组织细胞处理得到的染色体分裂相样本或精液样本。
17.根据权利要求11所述的smn1基因2+0型的检测方法,其特征在于,还包括样本处理步骤,所述样本处理步骤对全血样本或细胞组织或精液样本进行如下处理: