技术特征：
1.对肿瘤坏死因子受体相关因子5，即traf5或其片段为反应性的抗体在制备用于诊断系统性红斑狼疮(sle)合并肺动脉高压(pah)疾病的试剂中的用途。2.如权利要求1所述的用途，其特征在于，所述诊断包括：测定获自呈现系统性红斑狼疮(sle)合并肺动脉高压(pah)的患者的生物样品中traf5或其片段的水平；任选地，与对照数据比较所述生物样品中traf5或其片段的水平，其中，相对于所述对照数据，所述样品中traf5或其片段的可检测的降低表明患红斑狼疮(sle)合并肺动脉高压(pah)的可能性。3.如权利要求1或2所述的用途，其中，所述生物样品为外周血、血清和/或外周血单个核细胞。4.如权利要求1或2所述的用途，其中，traf5或其片段的水平通过以下步骤来测量，包括：a.使来自患者的生物样品与所述抗体接触；b.在生物样品中存在的traf5或其片段与所述抗体之间形成抗体-蛋白质复合物；c.洗涤来除去任何未结合的抗体；d.添加被标记的并且对来自生物样品的抗体为反应性的检测抗体；e.洗涤来除去任何未结合的被标记的所述检测抗体；f.将所述检测抗体的标记物转化为可检测信号；其中可检测信号的存在表明所述患者中存在traf5或其片段。5.如权利要求4所述的用途，其中，所述检测抗体通过共价连接到酶、具有荧光化合物或金属的标记物、或具有化学发光化合物的标记物来标记。6.traf5基因作为生物标志物在制备用于诊断系统性红斑狼疮(sle)合并肺动脉高压(pah)疾病的试剂中的用途。7.如权利要求6所述的用途，其特征在于，所述诊断包括：测定获自呈现系统性红斑狼疮(sle)合并肺动脉高压(pah)的生物样品中traf5基因的表达水平；任选地，与对照数据比较所述生物样品中traf5基因的表达水平，其中，相对于所述对照数据，所述样品中traf5基因的表达水平可检测的降低表明患系统性红斑狼疮(sle)合并肺动脉高压(pah)的可能性。8.如权利要求6或7所述的用途，其中，所述生物样品为外周血、血清和/或外周血单个核细胞。9.如权利要求6或7所述的用途，其中，traf5基因的表达水平通过以下步骤来测量：反转录pcr、real-time pcr、southern blotting和/或western blot。10.一种系统性红斑狼疮(sle)合并肺动脉高压(pah)检测试剂盒，其包括对traf5或其片段为反应性的抗体，或用于扩增traf5基因的引物对。
技术总结
本发明属于生物检测领域，具体涉及系统性红斑狼疮合并肺动脉高压的生物标志物及其应用。本发明首次基于大样本SLE-PAH基因组学关联分析技术发现SLE-PAH特有易感基因TRAF5，并初步证实SLE-PAH患者PBMC中TRAF5的转录水平显著降低，基于此，首次提出TRAF5的缺失在SLE-PAH的发病机制中起关键性作用。该发现为SLE-PAH发病风险公开了一种SLE-PAH生物标志物，包括TRAF5基因突变或TRAF5表达异常。括TRAF5基因突变或TRAF5表达异常。
技术研发人员：曾小峰 李梦涛 田庄 王迁 赵久良 钱君岩 邓小月
受保护的技术使用者：中国医学科学院北京协和医院
技术研发日：2022.04.29
技术公布日：2022/8/8